Anormalità ereditarja taċ-ċiklu tal-urea

Anormalità ereditarja taċ-ċiklu tal-urea hija kundizzjoni li tintiret. Jista 'jikkawża problemi bit-tneħħija ta' skart mill-ġisem fl-awrina.

Iċ-ċiklu tal-urea huwa proċess li fih l-iskart (ammonja) jitneħħa mill-ġisem. Meta tiekol proteini, il-ġisem jinqasam f'amino aċidi. L-ammonja hija prodotta mill-aċidi amminiċi li jifdal, u għandha titneħħa mill-ġisem.

Il-fwied jipproduċi diversi kimiċi (enzimi) li jibdlu l-ammonja f'forma msejħa urea, li l-ġisem jista 'jneħħi fl-awrina. Jekk dan il-proċess jiġi mfixkel, il-livelli tal-ammonja jibdew jogħlew.

Diversi kundizzjonijiet li ntirtu jistgħu jikkawżaw problemi b'dan il-proċess ta 'tneħħija ta' skart. Nies b'disturb taċ-ċiklu tal-urea għandhom ġene difettuż li jagħmel l-enzimi meħtieġa biex ikissru l-ammonja fil-ġisem.

Dan il-mard jinkludi:

• Aċidurja argininosuccinic
• Nuqqas ta 'arginase
• Defiċjenza ta 'Carbamyl phosphate synthetase (CPS)
• Citrullinemia
• Nuqqas ta 'N-acetyl glutamate synthetase (NAGS)
• Nuqqas ta 'Ornithine transcarbamylase (OTC)

Bħala grupp, dawn id-disturbi jseħħu f'1 minn kull 30,000 tarbija tat-twelid. Id-defiċjenza OTC hija l-aktar komuni minn dawn id-disturbi.

Is-subien huma aktar ta 'spiss affettwati minn defiċjenza OTC mill-bniet. Il-bniet rarament jiġu affettwati. Dawk il-bniet li huma affettwati għandhom sintomi ħfief u jistgħu jiżviluppaw il-marda aktar tard fil-ħajja.

Biex tikseb it-tipi l-oħra ta 'disturbi, trid tirċievi kopja tal-ġene li ma taħdimx miż-żewġ ġenituri. Kultant il-ġenituri ma jafux li jġorru l-ġene sakemm it-tifel tagħhom jieħu d-diżordni.

Tipikament, it-tarbija tibda tredda sew u tidher normali. Madankollu, maż-żmien it-tarbija tiżviluppa tmigħ ħażin, rimettar, u ngħas, li jistgħu jkunu tant profondi li t-tarbija hija diffiċli biex tqum. Dan iseħħ ħafna drabi fl-ewwel ġimgħa wara t-twelid.

Is-sintomi jinkludu:

• Konfużjoni
• Tnaqqis fil-konsum tal-ikel
• Dislike ta 'ikel li fih proteini
• Żieda fin-ngħas, diffikultà biex tqum
• Dardir, rimettar

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa spiss jiddijanjostika dawn id-disturbi meta t-tifel għadu tarbija.

Is-sinjali jistgħu jinkludu:

• Aċidi amminiċi anormali fid-demm u fl-awrina
• Livell anormali ta 'aċidu orotiku fid-demm jew fl-awrina
• Livell għoli ta 'ammonja fid-demm
• Livell normali ta 'aċidu fid-demm

It-testijiet jistgħu jinkludu:

• Gass tad-demm arterjali
• Ammonja tad-demm
• Glukożju fid-demm
• Aċidi amminiċi tal-plażma
• Aċidi organiċi ta 'l-awrina
• Testijiet ġenetiċi
• Bijopsija tal-fwied
• MRI jew CT scan

Il-limitazzjoni tal-proteina fid-dieta tista 'tgħin fit-trattament ta' dawn id-disturbi billi tnaqqas l-ammont ta 'skart tan-nitroġenu li jipproduċi l-ġisem. (L-iskart huwa fil-forma ta 'ammonja.) Huma disponibbli formuli speċjali għal trabi u tfal żgħar bi ftit proteini.

Huwa importanti li fornitur jiggwida l-konsum tal-proteina. Il-fornitur jista 'jibbilanċja l-ammont ta' proteina li tieħu t-tarbija sabiex tkun biżżejjed għat-tkabbir, iżda mhux biżżejjed biex tikkawża sintomi.

Huwa importanti ħafna għal persuni b'dawn id-disturbi li jevitaw is-sawm.

Nies b'anormalitajiet fiċ-ċiklu tal-urea għandhom ukoll joqogħdu attenti ħafna fi żminijiet ta 'stress fiżiku, bħal meta jkollhom infezzjonijiet. L-istress, bħal deni, jista 'jikkawża li l-ġisem ikisser il-proteini tiegħu stess. Dawn il-proteini żejda jistgħu jagħmluha diffiċli għaċ-ċiklu anormali tal-urea biex tneħħi l-prodotti sekondarji.

Żviluppa pjan mal-fornitur tiegħek għal meta tkun marid biex tevita l-proteini kollha, tixrob xorb b'ħafna karboidrati, u tieħu biżżejjed fluwidi.

Ħafna nies b'disturbi fiċ-ċiklu tal-urea jkollhom bżonn jibqgħu l-isptar f'xi punt. Matul żminijiet bħal dawn, jistgħu jiġu ttrattati b'mediċini li jgħinu lill-ġisem ineħħi l-iskart li fih in-nitroġenu. Id-dijalisi tista 'tgħin biex teħles lill-ġisem mill-ammonja żejda waqt mard estrem. Xi nies jista 'jkollhom bżonn trapjant tal-fwied.

RareConnect: Urea Cycle Disorder Community Official - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Kemm imorru tajjeb in-nies jiddependi fuq:

• Liema anormalità taċ-ċiklu tal-urea għandhom
• Kemm hu sever
• Kemm huwa skopert kmieni
• Kemm isegwu mill-qrib dieta ristretta għall-proteini

Trabi dijanjostikati fl-ewwel ġimgħa tal-ħajja u mpoġġija fuq dieta ristretta għall-proteini mill-ewwel jistgħu jagħmlu tajjeb.

Li żżomm mad-dieta jista 'jwassal għal intelliġenza adulta normali. Ripetutament jekk ma ssegwix id-dieta jew ikollok sintomi kkawżati mill-istress jista 'jwassal għal nefħa fil-moħħ u ħsara fil-moħħ.

Stress maġġuri, bħal kirurġija jew inċidenti, jistgħu jkunu kkumplikati għal persuni b'din il-kundizzjoni. Hija meħtieġa kura estrema biex jiġu evitati problemi matul perjodi bħal dawn.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Coma
• Konfużjoni u eventwalment diżorjentament
• Mewt
• Żieda fil-livell ta 'ammonja fid-demm
• Nefħa tal-moħħ

Ittestjar prenatali huwa disponibbli. Ittestjar ġenetiku qabel ma jiġi impjantat embrijun jista 'jkun disponibbli għal dawk li jużaw in vitro jekk il-kawża ġenetika speċifika tkun magħrufa.

Dietician huwa importanti biex jgħin jippjana u jaġġorna dieta ristretta għall-proteini hekk kif it-tifel jikber.

Bħal fil-każ tal-biċċa l-kbira tal-mard li ntiret, m'hemm l-ebda mod kif dawn id-disturbi ma jitħallewx jiżviluppaw wara t-twelid.

Xogħol f'tim bejn il-ġenituri, it-tim mediku, u t-tifel affettwat biex isegwu d-dieta preskritta jista 'jgħin fil-prevenzjoni ta' mard sever.

Anormalità taċ-ċiklu tal-urea - ereditarja; Ċiklu tal-urea - anormalità ereditarja

• Ċiklu tal-urea

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Difetti fil-metaboliżmu ta 'aċidi amminiċi. Fi: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.

Konczal LL, Zinn AB. Żbalji twelidin tal-metaboliżmu. Fi: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff u Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Żbalji tat-twelid tas-sinteżi tal-urea. Fi: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neuroloġija Pedjatrika ta ’Swaiman: Prinċipji u Prattika. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 38.