Marda tal-awrina tal-ġulepp tal-aġġru

Il-marda tal-awrina tal-ġulepp tal-aġġru (MSUD) hija disturb li fih il-ġisem ma jistax ikisser ċerti partijiet tal-proteini. L-awrina ta 'nies b'din il-kundizzjoni tista' tinxtamm bħal ġulepp tal-aġġru.

Il-marda ta 'l-awrina tal-ġulepp ta' l-aġġru (MSUD) tintiret, li jfisser li tgħaddi mill-familji. Huwa kkawżat minn difett f'1 minn 3 ġeni. Nies b'din il-kundizzjoni ma jistgħux ikissru l-aċidi amminiċi leucine, isoleucine u valine. Dan iwassal għal akkumulazzjoni ta 'dawn il-kimiċi fid-demm.

Fl-iktar forma severa, MSUD jista 'jagħmel ħsara lill-moħħ waqt żminijiet ta' stress fiżiku (bħal infezzjoni, deni, jew jekk ma tiekolx għal żmien twil).

Xi tipi ta 'MSUD huma ħfief jew jiġu u jmorru. Anke fl-iktar forma ħafifa, perjodi ripetuti ta 'stress fiżiku jistgħu jikkawżaw diżabilità mentali u livelli għoljin ta' lewċina biex jibnu.

Sintomi ta 'dan id-disturb jinkludu:

• Coma
• Diffikultajiet fl-għalf
• Letarġija
• Qbid
• Urina li tinxtamm bħal ġulepp tal-aġġru
• Rimettar

Dawn it-testijiet jistgħu jsiru biex jiċċekkjaw għal dan id-disturb:

• Test tal-plażma amino acid
• Test ta 'l-aċidu organiku ta' l-awrina
• Ittestjar ġenetiku

Se jkun hemm sinjali ta 'ketożi (akkumulazzjoni ta' ketoni, prodott sekondarju tal-ħruq ta 'xaħam) u aċidu żejjed fid-demm (aċidożi).

Meta l-kundizzjoni tiġi dijanjostikata, u matul l-episodji, it-trattament jinvolvi li tiekol dieta mingħajr proteini. Fluwidi, zokkor, u xi kultant xaħmijiet jingħataw permezz ta ’vina (IV). Id-dijalisi minn żaqqek jew vina tista 'ssir biex tnaqqas il-livell ta' sustanzi anormali fid-demm tiegħek.

Trattament fit-tul jeħtieġ dieta speċjali. Għat-trabi, id-dieta tinkludi formula b'livelli baxxi ta 'aċidi amminiċi leucine, isoleucine u valine. Nies b'din il-kundizzjoni għandhom jibqgħu fuq dieta baxxa f'dawn l-aċidi amminiċi għal ħajjithom kollha.

Huwa importanti ħafna li dejjem issegwi din id-dieta biex tevita ħsara fis-sistema nervuża (newroloġika). Dan jirrikjedi testijiet tad-demm frekwenti u superviżjoni mill-qrib minn dietista u tabib irreġistrat, kif ukoll kooperazzjoni mill-ġenituri tat-tfal bil-kundizzjoni.

Din il-marda tista 'tkun ta' theddida għall-ħajja jekk mhux trattata.

Anke bi trattament tad-dieta, sitwazzjonijiet stressanti u mard xorta jistgħu jikkawżaw livelli għoljin ta 'ċerti aċidi amminiċi. Il-mewt tista 'sseħħ matul dawn l-episodji. Bi trattament tad-dieta strett, it-tfal kibru f'età adulta u jistgħu jibqgħu b'saħħithom.

Dawn il-kumplikazzjonijiet jistgħu jseħħu:

• Ħsara newroloġika
• Coma
• Mewt
• Diżabilità mentali

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk għandek storja tal-familja ta 'MSUD u qed tippjana li tibda familja. Ċempel ukoll lill-fornitur tiegħek minnufih jekk għandek tarbija tat-twelid li għandha sintomi ta 'marda tal-awrina tal-ġulepp tal-aġġru.

Huwa ssuġġerit pariri ġenetiċi għal persuni li jixtiequ jkollhom it-tfal u li għandhom storja familjari ta 'mard fl-awrina tal-ġulepp tal-aġġru. Bosta stati issa jgħarblu t-twelid kollu bl-ittestjar tad-demm għall-MSUD.

Jekk test ta 'screening juri li t-tarbija tiegħek jista' jkollha MSUD, għandu jsir test tad-demm ta 'segwitu għal-livelli ta' amino acid biex tikkonferma l-marda.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias u acidemias organiċi. Fi: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neuroloġija Pedjatrika ta ’Swaiman: Prinċipji u Prattika. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Difetti fil-metaboliżmu ta 'aċidi amminiċi. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Żbalji fil-ġuf ta 'karboidrati, ammonja, amino acid, u metaboliżmu ta' aċidu organiku. Fi: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery’s Diseases of the Newborn. L-10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 22.