Marda tal-kliewi tubulointerstizjali dominanti awtosomali

Il-marda tubulointerstizjali awtosomali dominanti tal-kliewi (ADTKD) hija grupp ta 'kundizzjonijiet li jintirtu li jaffettwaw it-tubuli tal-kliewi, u jikkawżaw il-kliewi gradwalment jitilfu l-kapaċità tagħhom li jaħdmu.

ADTKD hija kkawżata minn mutazzjonijiet f'ċerti ġeni. Dawn il-problemi tal-ġeni huma mgħoddija permezz ta 'familji (li ntirtu) f'disinn dominanti awtosomali. Dan ifisser li l-ġene anormali huwa meħtieġ minn ġenitur wieħed biss sabiex tiret il-marda. Ħafna drabi, ħafna membri tal-familja għandhom il-marda.

Bil-forom kollha ta 'ADTKD, hekk kif il-marda timxi' l quddiem, it-tubuli tal-kliewi huma mħassra. Dawn huma l-istrutturi fil-kliewi li jippermettu li ħafna ilma fid-demm jiġi ffiltrat u rritornat fid-demm.

Il-ġeni anormali tagħhom li jikkawżaw il-forom differenti ta 'ADTKD huma:

• UMOD ġene - jikkawża ADTKD-UMOD, jew mard tal-kliewi uromodulin
• MUC1 ġene - jikkawża ADTKD-MUC1, jew mard tal-kliewi mucin-1
• REN ġene - jikkawża ADTKD-REN, jew nefropatija iperuriċemika tal-minorenni familjali tat-tip 2 (FJHN2)
• HNF1B ġene - jikkawża ADTKD-HNF1B, jew dijabete mellitus tal-bidu tal-maturità tat-tip żagħżugħ 5 (MODY5)

Meta l-kawża ta 'ADTKD mhix magħrufa jew ma sarx test ġenetiku, din tissejjaħ ADTKD-NOS.

Kmieni fil-marda, skond il-forma ta 'ADTKD, is-sintomi jistgħu jinkludu:

• Awrina eċċessiva (polyuria)
• Gotta
• Cravings tal-melħ
• L-awrina bil-lejl (nocturia)
• Dgħjufija

Hekk kif il-marda tiggrava, jistgħu jiżviluppaw sintomi ta 'insuffiċjenza tal-kliewi, li jinkludu:

• Tbenġil jew fsada faċli
• Għeja, dgħjufija
• Sulluzzu frekwenti
• Uġigħ ta 'ras
• Żieda fil-kulur tal-ġilda (il-ġilda tista 'tidher safra jew kannella)
• Ħakk
• Maless (tħossok ħażin ġenerali)
• Tiċrit jew bugħawwieġ fil-muskoli
• Dardir
• Ġilda ċara
• Sensazzjoni mnaqqsa fl-idejn, saqajn, jew żoni oħra
• Rimettar tad-demm jew demm fl-ippurgar
• Telf ta 'piż
• Qbid
• Konfużjoni, viġilanza mnaqqsa, koma

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jeżaminak u jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek. X’aktarx li tkun mistoqsi jekk membri oħra tal-familja għandhomx ADTKD jew mard tal-kliewi.

Testijiet li jistgħu jsiru jinkludu:

• Volum ta 'l-awrina ta' 24 siegħa u elettroliti
• Nitroġenu tal-urea fid-demm (BUN)
• Għadd sħiħ tad-demm (CBC)
• Test tad-demm tal-kreatinina
• Tneħħija tal-kreatinina - demm u awrina
• Test tad-demm ta 'l-aċidu uriku
• Gravità speċifika għall-awrina (tkun baxxa)

It-testijiet li ġejjin jistgħu jgħinu fid-dijanjosi ta 'din il-kundizzjoni:

• CT scan addominali
• Ultrasound addominali
• Bijopsija tal-kliewi
• Ultrasound tal-kliewi

M'hemm l-ebda kura għal ADTKD. Għall-ewwel, it-trattament jiffoka fuq il-kontroll tas-sintomi, it-tnaqqis tal-kumplikazzjonijiet, u t-tnaqqis tal-progressjoni tal-marda. Minħabba li tant ilma u melħ jintilfu, ser ikollok bżonn issegwi l-istruzzjonijiet dwar kif tixrob ħafna fluwidi u tieħu supplimenti tal-melħ biex tevita deidrazzjoni.

Hekk kif il-marda timxi 'l quddiem, tiżviluppa insuffiċjenza tal-kliewi. It-trattament jista 'jinvolvi li tieħu mediċini u tibdil fid-dieta, tillimita ikel li fih il-fosfru u l-potassju. Jista 'jkollok bżonn dijalisi u trapjant tal-kliewi.

L-età li fiha persuni b'ADTKD jilħqu mard tal-kliewi fl-aħħar stadju tvarja, skont il-forma tal-marda. Jista 'jkun żgħir daqs iż-żgħażagħ jew fl-età adulta. Trattament tul il-ħajja jista 'jikkontrolla s-sintomi ta' mard kroniku tal-kliewi.

ADTKD jista 'jwassal għall-problemi ta' saħħa li ġejjin:

• Anemija
• Dgħjufija tal-għadam u ksur
• Tamponade kardijaku
• Bidliet fil-metaboliżmu tal-glukożju
• Insuffiċjenza tal-qalb konġestiva
• Mard tal-kliewi fl-aħħar stadju
• Fsada gastrointestinali, ulċeri
• Emorraġija (fsada eċċessiva)
• Pressjoni għolja
• Iponatremja (livell baxx ta 'sodju fid-demm)
• Iperkalemija (wisq potassju fid-demm), speċjalment b'mard tal-kliewi fl-aħħar stadju
• Ipokalimja (ftit potassju fid-demm)
• Infertilità
• Problemi mestrwali
• Korriment
• Perikardite
• Newropatija periferali
• Disfunzjoni tal-plejtlits bi tbenġil faċli
• Tibdil fil-kulur tal-ġilda

Sejħa għal appuntament mal-fornitur tiegħek jekk għandek xi sintomi ta 'problemi fl-awrina jew fil-kliewi.

Il-marda tal-kliewi ċistiċi medullari hija disturb li jintiret. Jista 'ma jkunx prevenibbli.

ADTKD; Mard ċistiku tal-kliewi medullari; Mard tal-kliewi assoċjat ma 'renin; Nefropatija iperuriċemika tal-minorenni familjari; Mard tal-kliewi assoċjat ma 'Uromodulin

• Anatomija tal-kliewi
• Ċisti fil-kliewi bil-ġebel fil-marrara - CT scan
• Fluss tal-kliewi - demm u awrina

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Marda tal-kliewi tubulointerstizjali dominanti awtosomali. Adv Kronika tal-Kliewi Dis. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Mard tal-kliewi tubulointerstizjali dominanti awtosomali: dijanjosi, klassifikazzjoni u mmaniġġjar - rapport ta 'kunsens KDIGO. Kliewi Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Mard ieħor tal-kliewi ċistiku. Fi: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nefroloġija Klinika Komprensiva. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 45.