Sindromu Alport

Is-sindrome ta 'Alport hija diżordni li tintiret li tagħmel ħsara lill-vini żgħar ħafna fil-kliewi. Jikkawża wkoll telf ta 'smigħ u problemi fl-għajnejn.

Is-sindrome ta 'Alport hija forma li tintiret ta' infjammazzjoni tal-kliewi (nefrite). Huwa kkawżat minn difett (mutazzjoni) f'ġene għal proteina fit-tessut konnettiv, imsejħa collagen.

Id-diżordni hija rari. Hemm tliet tipi ġenetiċi:

• Sindromu ta 'Alport marbut max-X (XLAS) - Dan huwa l-iktar tip komuni. Il-marda hija iktar severa fl-irġiel milli fin-nisa.
• Sindromu Alport awtosomali riċessiv (ARAS) - L-irġiel u n-nisa għandhom mard daqstant gravi.
• Sindromu Alport awtosomali dominanti (ADAS) - Dan huwa l-iktar tip rari. Irġiel u nisa għandhom mard daqstant gravi.

RIENNEW

Bit-tipi kollha ta 'sindromu ta' Alport il-kliewi huma affettwati. Il-vini ċkejkna tad-demm fil-glomeruli tal-kliewi huma mħassra. Il-glomeruli jiffiltraw id-demm biex jagħmlu l-awrina u jneħħu l-prodotti tal-iskart mid-demm.

Għall-ewwel, m'hemm l-ebda sintomi. Maż-żmien, billi l-glomeruli huma dejjem aktar imħassra, il-funzjoni tal-kliewi tintilef u l-iskart ta 'prodotti u fluwidi jinbena fil-ġisem. Il-kundizzjoni tista 'tavvanza għal mard tal-kliewi fl-aħħar stadju (ESRD) f'età bikrija, bejn l-adolexxenza u l-età ta' 40. F'dan il-punt, id-dijalisi jew trapjant tal-kliewi huma meħtieġa.

Sintomi ta 'problemi fil-kliewi jinkludu:

• Kulur ta 'l-awrina mhux normali
• Demm fl-awrina (li jista 'jkun aggravat minn infezzjonijiet tan-nifs ta' fuq jew eżerċizzju)
• Uġigħ flank
• Pressjoni għolja
• Nefħa mal-ġisem kollu

MILIED

Maż-żmien, is-sindrome ta 'Alport twassal ukoll għal telf ta' smigħ. Sa l-ewwel żagħżagħ, huwa komuni fl-irġiel bl-XLAS, għalkemm fin-nisa, it-telf tas-smigħ mhux daqshekk komuni u jiġri meta jkunu adulti. Ma 'ARAS, subien u bniet għandhom telf ta' smigħ matul it-tfulija. Ma 'ADAS, dan iseħħ aktar tard fil-ħajja.

It-telf tas-smigħ ġeneralment iseħħ qabel insuffiċjenza tal-kliewi.

GĦAJNEJN

Is-sindrome ta 'Alport twassal ukoll għal problemi fl-għajnejn, inklużi:

• Forma anormali tal-lenti (lenticonus anterjuri), li tista 'twassal għal tnaqqis bil-mod fil-vista kif ukoll katarretti.
• Erożjoni tal-kornea li fiha hemm telf tas-saff ta 'barra tal-kisi tal-boċċa tal-għajn, li jwassal għal uġigħ, ħakk, jew ħmura tal-għajn, jew vista mċajpra.
• Kulur anormali tar-retina, kundizzjoni msejħa retinopatija dot-and-fleck. Ma jikkawżax problemi fil-vista, iżda jista 'jgħin fid-dijanjosi tas-sindrome ta' Alport.
• Toqba makulari li fiha hemm tnaqqija jew waqfa fil-makula. Il-makula hija parti mir-retina li tagħmel il-viżjoni ċentrali iktar qawwija u aktar dettaljata. Toqba makulari tikkawża vista ċentrali mċajpra jew mgħawġa.

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jeżaminak u jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek.

It-testijiet li ġejjin jistgħu jsiru:

• BUN u kreatinina fis-serum
• Għadd sħiħ tad-demm
• Bijopsija renali
• Analiżi tal-awrina

Jekk il-fornitur tiegħek jissuspetta li għandek is-sindrome ta 'Alport, x'aktarx ikollok ukoll testijiet tal-vista u tas-smigħ.

L-għanijiet tat-trattament jinkludu l-monitoraġġ u l-kontroll tal-marda u t-trattament tas-sintomi.

Il-fornitur tiegħek jista 'jirrakkomanda kwalunkwe minn dawn li ġejjin:

• Dieta li tillimita l-melħ, fluwidi u potassju
• Mediċini għall-kontroll tal-pressjoni tad-demm għolja

Il-marda tal-kliewi hija ġestita minn:

• Meta tieħu mediċini biex tnaqqas il-ħsara fil-kliewi
• Dieta li tillimita l-melħ, fluwidi u proteini

It-telf tas-smigħ jista 'jiġi mmaniġġjat bl-apparat tas-smigħ. Problemi fl-għajnejn huma trattati kif meħtieġ. Pereżempju, lenti anormali minħabba lenticonus jew katarretti tista 'tiġi sostitwita.

Pariri ġenetiċi jistgħu jiġu rrakkomandati minħabba li d-disturb jintiret.

Dawn ir-riżorsi jipprovdu aktar informazzjoni dwar is-sindromu ta 'Alport:

• Fondazzjoni Alport Syndrome - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Fondazzjoni Nazzjonali tal-Kliewi - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

In-nisa ġeneralment ikollhom ħajja normali mingħajr sinjali tal-marda ħlief għad-demm fl-awrina. F'każijiet rari, in-nisa għandhom pressjoni tad-demm għolja, nefħa, u truxija fin-nervituri bħala kumplikazzjoni tat-tqala.

Fl-irġiel, it-truxija, il-problemi tal-vista, u l-mard tal-kliewi fl-aħħar stadju x'aktarx sa l-età ta '50.

Hekk kif il-kliewi jfallu, id-dijalisi jew trapjant ikunu meħtieġa.

Sejħa għal appuntament mal-fornitur tiegħek jekk:

• Għandek sintomi tas-sindrome ta 'Alport
• Għandek storja familjari tas-sindrome ta 'Alport u qed tippjana li jkollok it-tfal
• L-awrina tiegħek tonqos jew tieqaf jew tara d-demm fl-awrina tiegħek (dan jista 'jkun sintomu ta' mard kroniku tal-kliewi)

L-għarfien ta 'fatturi ta' riskju, bħal storja familjari tad-diżordni, jista 'jippermetti li l-kundizzjoni tiġi skoperta kmieni.

Nefrite ereditarja; Ematurja - nefropatija - truxija; Nefrite familjari emorraġika; Nuqqas ereditarju u nefropatija

• Anatomija tal-kliewi

Gregory MC. Sindromu Alport u disturbi relatati. Fi: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Il-Primer tal-Fondazzjoni Nazzjonali tal-Kliewi dwar il-Mard tal-Kliewi. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. Marda glomerulari sekondarja. Fi: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner u Rector’s The Kidney. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Sindromu Alport u sindromi glomerulari familjari oħra. Fi: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nefroloġija Klinika Komprensiva. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 46.