Marda taċ-ċellula tas-Sickle

Il-marda taċ-ċelluli Sickle hija disturb mgħoddi mill-familji. Iċ-ċelloli ħomor tad-demm li normalment għandhom forma ta 'diska jieħdu forma ta' minġel jew nofs qamar. Iċ-ċelloli ħomor tad-demm iġorru l-ossiġnu mal-ġisem kollu.

Il-marda taċ-ċelluli tal-falc hija kkawżata minn tip anormali ta ’emoglobina msejħa emoglobina S. L-emoglobina hija proteina ġewwa ċelloli ħomor tad-demm li ġġorr l-ossiġenu.

• L-emoglobina S tbiddel iċ-ċelloli ħomor tad-demm. Iċ-ċelloli l-ħomor tad-demm isiru fraġli u jsawru bħal qamar tan-nofs u mnieżer.
• Iċ-ċelloli anormali jwasslu inqas ossiġnu lit-tessuti tal-ġisem.
• Jistgħu wkoll jeħlu faċilment fil-vini żgħar u jinqasmu f'biċċiet. Dan jista 'jinterrompi l-fluss ta' demm b'saħħtu u jnaqqas saħansitra aktar l-ammont ta 'ossiġenu li joħroġ fit-tessuti tal-ġisem.

Il-marda taċ-ċelluli tal-falc tintiret miż-żewġ ġenituri. Jekk ikollok il-ġene taċ-ċellula sickle minn ġenitur wieħed biss, ikollok karatteristika taċ-ċellula sickle. Nies b'karatteristika taċ-ċellula sickle m'għandhomx is-sintomi tal-marda taċ-ċellula sickle.

Il-marda taċ-ċelluli tal-falc hija ħafna iktar komuni f'nies ta 'dixxendenza Afrikana u Mediterranja. Jidher ukoll f'nies mill-Amerika t'Isfel u Ċentrali, il-Karibew, u l-Lvant Nofsani.

Is-sintomi ġeneralment ma jseħħux qabel l-età ta '4 xhur.

Kważi n-nies kollha bil-marda taċ-ċelluli sickle għandhom episodji bl-uġigħ imsejħa kriżijiet. Dawn jistgħu jdumu minn sigħat sa ġranet. Kriżijiet jistgħu jikkawżaw uġigħ fid-dahar t'isfel, fir-riġel, fil-ġogi, u fis-sider.

Xi nies għandhom episodju wieħed kull ftit snin. Oħrajn għandhom ħafna episodji kull sena. Il-kriżijiet jistgħu jkunu severi biżżejjed biex jeħtieġu żjara fl-isptar.

Meta l-anemija ssir iktar severa, is-sintomi jistgħu jinkludu:

• Għeja
• Paleness
• Rata mgħaġġla tal-qalb
• Nuqqas ta 'nifs
• L-isfar tal-għajnejn u l-ġilda (suffejra)

Tfal iżgħar bil-marda taċ-ċelluli sickle għandhom attakki ta 'uġigħ addominali.

Is-sintomi li ġejjin jistgħu jseħħu minħabba li l-vini żgħar jimblukkaw iċ-ċelloli anormali:

• Erezzjoni bl-uġigħ u fit-tul (prijapiżmu)
• Vista ħażina jew għama
• Problemi bil-ħsieb jew konfużjoni kkawżati minn puplesiji żgħar
• Ulċeri fuq is-saqajn t'isfel (f'adolexxenti u adulti)

Maż-żmien, il-milsa tieqaf taħdem. Bħala riżultat, in-nies bil-marda taċ-ċelluli sickle jista 'jkollhom sintomi ta' infezzjonijiet bħal:

• Infezzjoni fl-għadam (osteomjelite)
• Infezzjoni tal-marrara (kolekistite)
• Infezzjoni tal-pulmun (pnewmonja)
• Infezzjoni fl-apparat urinarju

Sinjali u sintomi oħra jinkludu:

• Dewmien fit-tkabbir u l-pubertà
• Ġogi bl-uġigħ ikkawżati mill-artrite
• Insuffiċjenza tal-qalb jew tal-fwied minħabba wisq ħadid (minn trasfużjonijiet tad-demm)

Testijiet li jsiru komunement għad-dijanjosi u l-monitoraġġ ta 'nies bil-marda taċ-ċelluli sickle jinkludu:

• Bilirubin
• Saturazzjoni ta 'ossiġenu fid-demm
• Għadd sħiħ tad-demm (CBC)
• Elettroforeżi tal-emoglobina
• Kreatinina fis-serum
• Potassju fis-serum
• Test taċ-ċellula tas-Sickle

L-għan tat-trattament huwa li timmaniġġja u tikkontrolla s-sintomi, u li tillimita n-numru ta 'kriżijiet. Nies bil-marda taċ-ċelluli sickle jeħtieġu trattament kontinwu, anke meta ma jkollhomx kriżi.

Nies b'din il-kundizzjoni għandhom jieħdu supplimenti ta 'folic acid. L-aċidu folliku jgħin biex iċ-ċelloli ħomor tad-demm isiru ġodda.

Il-kura għal kriżi taċ-ċelluli sickle tinkludi:

• Trasfużjonijiet tad-demm (jistgħu jingħataw ukoll regolarment biex jipprevjenu puplesija)
• Mediċini għall-uġigħ
• Ħafna fluwidi

Trattamenti oħra għall-marda taċ-ċelluli sickle jistgħu jinkludu:

• Hydroxyurea (Hydrea), li jgħin inaqqas in-numru ta 'episodji ta' uġigħ (inkluż uġigħ fis-sider u problemi tan-nifs) f'xi nies
• Antibijotiċi, li jgħinu fil-prevenzjoni ta 'infezzjonijiet batteriċi li huma komuni fit-tfal bil-marda taċ-ċelluli sickle
• Mediċini li jnaqqsu l-ammont ta 'ħadid fil-ġisem
• Terapiji ġodda biex inaqqsu l-frekwenza u s-severità tal-kriżijiet tal-uġigħ ġew approvati

Trattamenti li jistgħu jkunu meħtieġa biex jimmaniġġjaw kumplikazzjonijiet tal-marda taċ-ċelluli sickle jinkludu:

• Dijalisi jew trapjant tal-kliewi għal mard tal-kliewi
• Pariri għal kumplikazzjonijiet psikoloġiċi
• Tneħħija tal-bużżieqa tal-marrara f'nies bil-marda tal-marrara
• Sostituzzjoni tal-ġenbejn għan-nekrożi avaskulari tal-ġenbejn
• Kirurġija għal problemi fl-għajnejn
• Trattament għal użu eċċessiv jew abbuż ta 'mediċini għall-uġigħ narkotiku
• Kura tal-ferita għall-ulċeri fir-riġlejn

Trapjanti tal-mudullun jew taċ-ċelloli staminali jistgħu jfejqu l-marda taċ-ċelluli sickle, iżda dan it-trattament mhuwiex għażla għal ħafna nies. Nies bil-marda taċ-ċelluli sickle ħafna drabi ma jistgħux isibu donaturi taċ-ċelloli staminali mqabbla sew.

Nies bil-marda taċ-ċelluli sickle għandu jkollhom it-tilqim li ġej biex inaqqsu r-riskju għall-infezzjoni:

• Vaċċin Haemophilus influenzae (Hib)
• Vaċċin konjugat pnewmokokkali (PCV)
• Vaċċin kontra l-polisakkaridu pnewmokokkali (PPV)

Li tingħaqad ma 'grupp ta' appoġġ fejn il-membri jaqsmu kwistjonijiet komuni jista 'jtaffi l-istress ta' marda kronika.

Fil-passat, in-nies bil-marda taċ-ċelluli sickle ħafna drabi mietu bejn l-20 u l-40 sena. Grazzi għall-kura moderna, in-nies issa jistgħu jgħixu sa l-età ta ’50 sena u lil hinn.

Kawżi tal-mewt jinkludu falliment ta 'organi u infezzjoni.

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk għandek:

• Kwalunkwe sintomi ta 'infezzjoni (deni, uġigħ fil-ġisem, uġigħ ta' ras, għeja)
• Kriżijiet ta 'uġigħ
• Erezzjoni bl-uġigħ u fit-tul (fl-irġiel)

Anemija - ċellula sickle; Marda tal-Emoglobina SS (Hb SS); Anemija taċ-ċellula Sickle

• Ċelloli ħomor tad-demm, ċellula sickle
• Ċelloli ħomor tad-demm - normali
• Ċelloli ħomor tad-demm - ċelluli multipli tal-marda
• Ċelloli ħomor tad-demm - ċelloli tal-minġel
• Ċelloli ħomor tad-demm - minġel u Pappenheimer
• Elementi ffurmati tad-demm
• Ċelloli tad-demm

Howard J. Marda taċ-ċelluli Sickle u emoglobinopatiji oħra. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 154.

Meier ER. Għażliet ta 'trattament għall-marda taċ-ċelluli sickle. Pediatr Clin North Am. 2018; 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

Il-websajt tal-Istitut Nazzjonali tal-Pulmun u d-Demm tal-Qalb. Immaniġġjar ibbażat fuq l-evidenza tal-marda taċ-ċelluli sickle: rapport tal-bord tal-esperti, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Aġġornat f'Settembru 2014. Aċċessat fid-19 ta 'Jannar, 2018.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Marda taċ-ċellula tas-Sickle: karatteristiċi kliniċi u ġestjoni. Fi: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematoloġija: Prinċipji u Prattika Bażika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 42.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Emoglobinopatiji. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 489.