Anemija sferoċitika ereditarja

L-anemija sferoċitika ereditarja hija disturb rari tas-saff tal-wiċċ (membrana) taċ-ċelloli ħomor tad-demm. Dan iwassal għal ċelloli ħomor tad-demm li għandhom forma ta 'sferi, u tqassim prematur taċ-ċelloli ħomor tad-demm (anemija emolitika).

Dan id-disturb huwa kkawżat minn ġene difettuż. Id-difett jirriżulta f'membrana taċ-ċelluli ħomor tad-demm anormali. Iċ-ċelloli affettwati għandhom erja tal-wiċċ iżgħar għall-volum tagħhom minn ċelloli ħomor tad-demm normali, u jistgħu jinfetħu faċilment.

L-anemija tista 'tvarja minn ħafifa għal severa. F'każijiet severi d-diżordni tista 'tinstab fit-tfulija bikrija. F'każijiet ħfief jista 'jgħaddi inosservat sal-età adulta.

Din id-diżordni hija l-aktar komuni f'nies ta 'dixxendenza Ewropea tat-Tramuntana, iżda nstabet fit-tiġrijiet kollha.

It-trabi jista 'jkollhom sfurija fil-ġilda u fl-għajnejn (suffejra) u kulur ċar (ċar).

Sintomi oħra jistgħu jinkludu:

• Għeja
• Irritabilità
• Nuqqas ta 'nifs
• Dgħjufija

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-milsa titkabbar.

Testijiet tal-laboratorju jistgħu jgħinu fid-dijanjosi ta 'din il-kundizzjoni. It-testijiet jistgħu jinkludu:

• Smear tad-demm biex juri ċelloli ta 'għamla mhux normali
• Livell ta 'bilirubina
• Imla l-għadd tad-demm biex tiċċekkja l-anemija
• Test ta 'Coombs
• Livell LDH
• Fraġilità Osmotika jew ittestjar speċjalizzat biex tevalwa għad-difett taċ-ċelluli ħomor tad-demm
• Għadd ta 'retikuloċiti

Kirurġija biex tneħħi l-milsa (splenektomija) tfejjaq l-anemija imma ma tikkoreġix il-forma anormali taċ-ċellula.

Familji bi storja ta 'sferoċitożi għandu jkollhom it-tfal tagħhom eżaminati għal dan id-disturb.

It-tfal għandhom jistennew sa l-età ta '5 snin biex ikollhom splenektomija minħabba r-riskju ta' infezzjoni. F'każijiet ħfief skoperti fl-adulti, jista 'ma jkunx meħtieġ li titneħħa l-milsa.

Tfal u adulti għandhom jingħataw vaċċin pnewmokokkali qabel operazzjoni għat-tneħħija tal-milsa. Għandhom ukoll jirċievu supplimenti ta 'folic acid. Jistgħu jkunu meħtieġa vaċċini addizzjonali bbażati fuq l-istorja tal-persuna.

Ir-riżorsi li ġejjin jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar anemija sferoċitika ereditarja:

• Ċentru ta 'Informazzjoni dwar il-Mard Ġenetiku u Rari - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

Ir-riżultat huwa ġeneralment tajjeb bit-trattament. Wara li titneħħa l-milsa, il-ħajja taċ-ċellula ħamra tad-demm terġa 'lura għan-normal.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Ġebel fil-marrara
• Produzzjoni ta 'ċelluli ħomor tad-demm ħafna inqas (kriżi aplastika) ikkawżata minn infezzjoni virali, li tista' tagħmel l-anemija agħar

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk:

• Is-sintomi tiegħek imorru għall-agħar.
• Is-sintomi tiegħek ma jitjiebux bi trattament ġdid.
• Tiżviluppa sintomi ġodda.

Din hija diżordni li tintiret u tista 'ma tkunx evitata. Li tkun konxju tar-riskju tiegħek, bħal storja familjari tad-diżordni, jista 'jgħinek tiddijanjostika u tittratta kmieni.

Anemija sferoċitika konġenitali emolitika; Sferoċitożi; Anemija emolitika - sferoċitika

• Ċelloli ħomor tad-demm - normali
• Ċelloli ħomor tad-demm - sferoċitosi
• Ċelloli tad-demm

Gallagher PG. Disturbi fil-membrana taċ-ċelloli ħomor tad-demm. Fi: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematoloġija: Prinċipji u Prattika Bażika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Sferoċitożi ereditarja. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 485.