Defiċjenza konġenitali ta 'antithrombin III

Id-defiċjenza konġenitali ta 'antithrombin III hija disturb ġenetiku li jikkawża li d-demm jagħqad aktar min-normal.

Antithrombin III hija proteina fid-demm li timblokka l-formazzjoni ta 'emboli tad-demm mhux normali. Jgħin lill-ġisem iżomm bilanċ b'saħħtu bejn il-fsada u t-tagħqid. Id-defiċjenza konġenitali ta 'antithrombin III hija marda li tintiret. Dan iseħħ meta persuna tirċievi kopja waħda mhux normali tal-ġene antithrombin III minn ġenitur bil-marda.

Il-ġene anormali jwassal għal livell baxx tal-proteina antithrombin III. Dan il-livell baxx ta 'antithrombin III jista' jikkawża emboli tad-demm anormali (trombi) li jistgħu jimblukkaw il-fluss tad-demm u jagħmlu ħsara lill-organi.

Nies b'din il-kundizzjoni spiss ikollhom embolu tad-demm f'età żgħira. X’aktarx li jkollhom ukoll membri tal-familja li kellhom problema ta ’tagħqid tad-demm.

In-nies ġeneralment ikollhom sintomi ta 'embolu tad-demm. L-emboli tad-demm fid-dirgħajn jew fir-riġlejn ġeneralment jikkawżaw nefħa, ħmura u uġigħ. Meta embolu tad-demm jinqata 'minn fejn iffurmat u jivvjaġġa lejn parti oħra tal-ġisem, jissejjaħ tromboemboliżmu. Is-sintomi jiddependu minn fejn jivvjaġġa l-embolu tad-demm. Post komuni huwa l-pulmun, fejn l-embolu jista 'jikkawża sogħla, qtugħ ta' nifs, uġigħ waqt li tieħu nifs fil-fond, uġigħ fis-sider, u anke mewt. L-emboli tad-demm li jivvjaġġaw lejn il-moħħ jistgħu jikkawżaw puplesija.

Eżami fiżiku jista 'juri:

• Riġel jew driegħ minfuħ
• Tnaqqis fil-ħsejjes tan-nifs fil-pulmuni
• Rata tal-qalb mgħaġġla

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jista 'wkoll jordna test tad-demm biex jiċċekkja jekk għandekx livell baxx ta' antitrombina III.

Embolu tad-demm jiġi ttrattat b'mediċini li jraqqu d-demm (imsejħa wkoll antikoagulanti). Kemm għandek bżonn tieħu dawn il-mediċini jiddependi fuq kemm kienet serja l-embolu tad-demm u fatturi oħra. Iddiskuti dan mal-fornitur tiegħek.

Dawn ir-riżorsi jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar defiċjenza konġenitali ta 'antithrombin III:

• Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

Ħafna nies għandhom riżultat tajjeb jekk jibqgħu fuq mediċini antikoagulanti.

L-emboli tad-demm jistgħu jikkawżaw il-mewt. L-emboli tad-demm fil-pulmuni huma perikolużi ħafna.

Ara l-fornitur tiegħek jekk għandek sintomi ta 'din il-kundizzjoni.

Ladarba persuna tkun iddijanjostikata b'defiċjenza ta 'antithrombin III, il-membri tal-familja kollha mill-qrib għandhom jiġu eżaminati għal dan id-disturb. Mediċini li jraqqu d-demm jistgħu jipprevjenu milli jiffurmaw emboli tad-demm u jipprevjenu kumplikazzjonijiet milli jagħqdu.

Nuqqas - antithrombin III - konġenitali; Nuqqas ta 'antithrombin III - konġenitali

• Embolu tad-demm venuż

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Stati iperkoagulabbli. Fi: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematoloġija: Prinċipji u Prattika Bażika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: kap 140.

Schafer AI. Disturbi trombotiċi: stati iperkoagulabbli. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 176.