Polycythemia vera

Polycythemia vera (PV) hija marda tal-mudullun li twassal għal żieda mhux normali fin-numru ta 'ċelloli tad-demm. Iċ-ċelloli ħomor tad-demm huma affettwati l-aktar.

PV huwa disturb tal-mudullun. Prinċipalment tikkawża li jiġu prodotti wisq ċelluli ħomor tad-demm. In-numri ta 'ċelloli bojod tad-demm u plejtlits jistgħu jkunu wkoll ogħla min-normal.

PV huwa diżordni rari li sseħħ aktar spiss fl-irġiel milli fin-nisa. Normalment ma tidhirx f'nies taħt l-40 sena. Il-problema ħafna drabi hija marbuta ma 'difett tal-ġene msejjaħ JAK2V617F. Il-kawża ta 'dan id-difett tal-ġene mhix magħrufa. Dan id-difett tal-ġene mhuwiex disturb li jintiret.

Bil-PV, hemm wisq ċelluli ħomor tad-demm fil-ġisem. Dan jirriżulta f’demm oħxon ħafna, li ma jistax jgħaddi minn ġol-vini żgħar normalment, li jwassal għal sintomi bħal:

• Problemi biex tieħu n-nifs meta timtedd
• Ġilda blu
• Sturdament
• Tħossok għajjien il-ħin kollu
• Fsada żejda, bħal fsada fil-ġilda
• Tħossok sħiħ fin-naħa ta ’fuq tax-xellug (minħabba l-milsa mkabbra)
• Uġigħ ta 'ras
• Ħakk, speċjalment wara banju sħun
• Kulur aħmar tal-ġilda, speċjalment tal-wiċċ
• Nuqqas ta 'nifs
• Sintomi ta 'emboli tad-demm fil-vini ħdejn il-wiċċ tal-ġilda (flebite)
• Problemi fil-vista
• Daqq fil-widnejn (tinnitus)
• Uġigħ fil-ġogi

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jagħmel eżami fiżiku. Jista 'jkollok ukoll it-testijiet li ġejjin:

• Bijopsija tal-mudullun
• Imla l-għadd tad-demm bid-differenzjali
• Bord metaboliku komprensiv
• Livell ta 'eritropojetin
• Test ġenetiku għall-mutazzjoni JAK2V617F
• Saturazzjoni ta 'ossiġnu fid-demm
• Massa taċ-ċelluli ħomor tad-demm
• Livell ta 'Vitamina B12

PV jista 'jaffettwa wkoll ir-riżultati tat-testijiet li ġejjin:

• ESR
• Lattat deidroġenase (LDH)
• Lewkoċiti alkaline phosphatase
• Test tal-aggregazzjoni tal-plejtlits
• Aċidu uriku fis-serum

L-għan tat-trattament huwa li tnaqqas il-ħxuna tad-demm u tevita problemi ta 'fsada u tagħqid.

Metodu msejjaħ flebotomija jintuża biex inaqqas il-ħxuna tad-demm. Unità waħda ta 'demm (madwar pinta waħda, jew 1/2 litru) titneħħa kull ġimgħa sakemm in-numru ta' ċelloli ħomor tad-demm jinżel. It-trattament jitkompla kif meħtieġ.

Mediċini li jistgħu jintużaw jinkludu:

• Hydroxyurea biex tnaqqas in-numru ta 'ċelloli ħomor tad-demm magħmula mill-mudullun. Din il-mediċina tista 'tintuża meta n-numri ta' tipi oħra ta 'ċelloli tad-demm huma wkoll għoljin.
• Interferon biex tnaqqas l-għadd tad-demm.
• Anagrelide għal għadd aktar baxx ta 'plejtlits.
• Ruxolitinib (Jakafi) biex tnaqqas in-numru ta 'ċelloli ħomor tad-demm u tnaqqas il-milsa mkabbra. Din il-mediċina hija preskritta meta l-hydroxyurea u trattamenti oħra fallew.

It-teħid ta 'aspirina biex jitnaqqas ir-riskju ta' emboli tad-demm jista 'jkun għażla għal xi nies. Iżda, l-aspirina żżid ir-riskju ta 'fsada fl-istonku.

It-terapija bid-dawl ultravjola-B tista 'tnaqqas il-ħakk sever li jesperjenzaw xi nies.

L-organizzazzjonijiet li ġejjin huma riżorsi tajbin għal informazzjoni dwar polycythemia vera:

• Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari - rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera
• Ċentru ta 'Informazzjoni dwar il-Mard Ġenetiku u Rari NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera

PV normalment jiżviluppa bil-mod. Ħafna nies m'għandhomx sintomi relatati mal-marda fil-ħin tad-dijanjosi. Il-kundizzjoni hija spiss iddijanjostikata qabel ma jseħħu sintomi severi.

Kumplikazzjonijiet tal-PV jistgħu jinkludu:

• Lewkimja majeloġenea akuta (AML)
• Fsada mill-istonku jew partijiet oħra tal-passaġġ intestinali
• Gotta (nefħa bl-uġigħ ta 'ġog)
• Insuffiċjenza tal-qalb
• Mielofibrożi (disturb tal-mudullun li fih il-mudullun jinbidel b'tessut fibruż taċ-ċikatriċi)
• Trombożi (tagħqid tad-demm, li jista ’jikkawża puplesija, attakk tal-qalb, jew ħsara oħra fil-ġisem)

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk jiżviluppaw sintomi ta 'PV.

Poliċitemija primarja; Polycythemia rubra vera; Disturb mieloproliferattiv; Eritremja; Poliċitemja splenomegalika; Il-marda ta ’Vaquez; Il-marda ta ’Osler; Poliċitemija b'ċjanosi kronika; Erythrocytosis megalosplenica; Poliċitemija kriptoġenika

Kremyanskaya M, Najfeld V, Mascarenhas J, Hoffman R. The polycythemias. Fi: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematoloġija: Prinċipji u Prattika Bażika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 68.

Il-websajt tal-Istitut Nazzjonali tal-Kanċer. Trattament ta 'neoplażmi mijeloproliferattivi kroniċi (PDQ) - verżjoni professjonali tas-saħħa. www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/chronic-treatment-pdq#link/_5. Aġġornat l-1 ta ’Frar, 2019. Aċċessat fl-1 ta’ Marzu, 2019.

Tefferi A. Polycythemia vera, tromboċitemija essenzjali, u majelofibrożi primarja. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 166.