Distrofija muskolari Facioscapulohumeral

Id-distrofija muskolari Facioscapulohumeral hija dgħjufija fil-muskoli u telf ta 'tessut tal-muskoli li tmur għall-agħar maż-żmien.

Distrofija muskolari Facioscapulohumeral taffettwa l-muskoli tal-parti ta 'fuq tal-ġisem. Mhuwiex l-istess bħad-distrofija muskolari Duchenne u d-distrofija muskolari Becker, li jaffettwaw il-parti t'isfel tal-ġisem.

Distrofija muskolari Facioscapulohumeral hija marda ġenetika minħabba mutazzjoni fil-kromożomi. Jidher kemm fl-irġiel kif ukoll fin-nisa. Jista 'jiżviluppa fi tifel jekk xi ġenitur iġorr il-ġene għad-diżordni. F'10% sa 30% tal-każijiet, il-ġenituri ma jġorrux il-ġene.

Id-distrofija muskolari Facioscapulohumeral hija waħda mill-aktar forom komuni ta 'distrofija tal-muskoli li taffettwa 1 minn kull 15,000 sa 1 minn kull 20,000 adult fl-Istati Uniti. Jaffettwa l-irġiel u n-nisa b’mod ugwali.

L-irġiel spiss ikollhom aktar sintomi min-nisa.

Id-distrofija muskolari Facioscapulohumeral taffettwa l-aktar il-muskoli tal-wiċċ, l-ispalla u l-parti ta 'fuq tad-driegħ. Madankollu, jista 'jaffettwa wkoll il-muskoli madwar il-pelvi, il-ġenbejn, u r-riġel t'isfel.

Is-sintomi jistgħu jidhru wara t-twelid (forma infantili), iżda ħafna drabi ma jidhrux qabel l-età ta '10 sa 26. Madankollu, mhux komuni li s-sintomi jidhru ħafna aktar tard fil-ħajja. F'xi każijiet, is-sintomi qatt ma jiżviluppaw.

Is-sintomi huma ħafna drabi ħfief u bil-mod isiru agħar. Id-dgħjufija fil-muskoli tal-wiċċ hija komuni, u tista 'tinkludi:

• Għajn imdendla
• Inabbilità li tisfar minħabba dgħjufija fil-muskoli tal-ħaddejn
• Tnaqqis fl-espressjoni tal-wiċċ minħabba dgħjufija fil-muskoli tal-wiċċ
• Espressjoni tal-wiċċ depressa jew irrabjata
• Diffikultà biex tippronunzja kliem
• Diffikultà biex tilħaq 'il fuq mil-livell tal-ispalla

Id-dgħjufija tal-muskoli ta 'l-ispalla tikkawża deformitajiet bħal xfafar ta' l-ispalla (ġwienaħ skapulari) u spallejn imżerżqa. Il-persuna għandha diffikultà biex tgħolli l-armi minħabba dgħjufija fil-muskoli ta 'l-ispalla u tad-driegħ.

Id-dgħjufija tar-riġlejn t'isfel hija possibbli hekk kif id-disturb imur għall-agħar. Dan jinterferixxi mal-abbiltà li tilgħab l-isport minħabba saħħa mnaqqsa u bilanċ fqir. Id-dgħjufija tista 'tkun severa biżżejjed biex tinterferixxi mal-mixi. Persentaġġ żgħir ta 'nies jużaw siġġu tar-roti.

Uġigħ kroniku huwa preżenti f'50% sa 80% tan-nies b'dan it-tip ta 'distrofija muskolari.

Telf ta 'smigħ u ritmi tal-qalb mhux normali jistgħu jseħħu iżda huma rari.

Eżami fiżiku juri dgħjufija fil-muskoli tal-wiċċ u l-ispalla kif ukoll ġwienaħ skapulari. Id-dgħufija tal-muskoli tad-dahar tista 'tikkawża skoljożi, filwaqt li d-dgħjufija tal-muskoli addominali tista' tkun il-kawża ta 'żaqq sagging. Tista 'tiġi nnotata pressjoni tad-demm għolja, iżda ġeneralment hija ħafifa. Eżami tal-għajnejn jista 'juri bidliet fil-vini tad-demm fuq wara tal-għajn.

Testijiet li jistgħu jsiru jinkludu:

• Test tal-creatine kinase (jista 'jkun kemmxejn għoli)
• Ittestjar tad-DNA
• Elettrokardjogramma (ECG)
• EMG (elettromiografija)
• Anġjografija bi fluworexxina
• Ittestjar ġenetiku tal-kromosoma 4
• Testijiet tas-smigħ
• Bijopsija tal-muskoli (tista 'tikkonferma d-dijanjosi)
• Eżami viżwali
• Ittestjar tal-qalb
• X-rays tas-sinsla biex tiddetermina jekk hemmx skoljożi
• Testijiet tal-funzjoni pulmonari

Bħalissa, distrofija muskolari facioscapulohumeral tibqa 'inkurabbli. Trattamenti jingħataw biex jikkontrollaw is-sintomi u jtejbu l-kwalità tal-ħajja. L-attività hija mħeġġa. Inattività bħall-mistrieħ tas-sodda tista 'tagħmel il-marda tal-muskoli agħar.

It-terapija fiżika tista 'tgħin biex tinżamm is-saħħa tal-muskoli. Trattamenti oħra possibbli jinkludu:

• Terapija okkupazzjonali biex tgħin ittejjeb l-attivitajiet tal-ħajja ta 'kuljum.
• Albuterol orali biex iżid il-massa tal-muskoli (iżda mhux is-saħħa).
• Terapija tat-taħdit.
• Kirurġija biex tiffissa skapula bil-ġwienaħ.
• Għajnuniet għall-mixi u apparat għall-appoġġ tas-saqajn jekk hemm dgħjufija fl-għaksa.
• BiPAP biex tgħin biex tieħu n-nifs. L-ossiġnu waħdu għandu jiġi evitat f'pazjenti b'CO2 għoli (hypercarbia).
• Servizzi ta 'pariri (psikjatra, psikologu, ħaddiem soċjali).

Id-diżabilità ħafna drabi hija minuri. It-tul tal-ħajja ħafna drabi ma jiġix affettwat.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Mobbiltà mnaqqsa.
• Tnaqqis fl-abbiltà li tieħu ħsieb lilek innifsek.
• Deformitajiet tal-wiċċ u l-ispallejn.
• Telf tas-smigħ.
• Telf tal-vista (rari).
• Insuffiċjenza respiratorja. (Kun żgur li tkellem lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek qabel ma tieħu anestesija ġenerali.)

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk jiżviluppaw sintomi ta 'din il-kundizzjoni.

L-għoti ta ’pariri ġenetiċi huwa rrakkomandat għal koppji bi storja familjari ta’ din il-marda li jixtiequ jkollhom it-tfal.

Distrofija muskolari Landouzy-Dejerine

• Muskoli anterjuri superfiċjali

Bharucha-Goebel DX. Distrofiji muskolari. Fi: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 627.

Preston DC, Shapiro BE. Dgħjufija prossimali, distali u ġeneralizzata. Fi: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloġija ta ’Bradley fil-Prattika Klinika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 27.

Warner WC, Sawyer JR. Disturbi newromuskolari. Fi: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell’s Operative Orthopedics. It-13-il ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 35.