Marda Huntington

Il-marda Huntington (HD) hija disturb ġenetiku li fih ċelloli tan-nervituri f'ċerti partijiet tal-moħħ jaħlu, jew jiddeġeneraw. Il-marda tgħaddi mill-familji.

HD huwa kkawżat minn difett ġenetiku fuq il-kromożoma 4. Id-difett jikkawża li parti mid-DNA sseħħ ħafna drabi aktar milli suppost. Dan id-difett jissejjaħ ripetizzjoni CAG. Normalment, din is-sezzjoni tad-DNA hija ripetuta 10 sa 28 darba. Iżda f'persuni b'HD, hija ripetuta 36 sa 120 darba.

Hekk kif il-ġene jgħaddi mill-familji, in-numru ta 'ripetizzjonijiet għandu t-tendenza li jikber. Iktar ma jkun kbir in-numru ta 'ripetizzjonijiet, iktar ikun għoli ċ-ċans ta' persuna li tiżviluppa sintomi f'età aktar bikrija. Għalhekk, hekk kif il-marda tgħaddi flimkien fil-familji, is-sintomi jiżviluppaw f'etajiet iżgħar u iżgħar.

Hemm żewġ forom ta 'HD:

• Il-bidu tal-adulti huwa l-aktar komuni. Persuni b'din il-forma ġeneralment jiżviluppaw sintomi f'nofs it-30s jew l-40s.
• Il-bidu bikri jaffettwa numru żgħir ta 'nies u jibda fit-tfulija jew fl-adolexxenti.

Jekk wieħed mill-ġenituri tiegħek għandu HD, għandek 50% ċans li tieħu l-ġene. Jekk tieħu l-ġene mill-ġenituri tiegħek, tista 'tgħaddiha lil uliedek, li jkollhom ukoll 50% ċans li jiksbu l-ġene. Jekk ma jkollokx il-ġene mill-ġenituri tiegħek, ma tistax tgħaddi l-ġene lil uliedek.

Imġieba anormali jistgħu jseħħu qabel ma jiżviluppaw problemi ta 'moviment, u jistgħu jinkludu:

• Disturbi fl-imġieba
• Alluċinazzjonijiet
• Irritabilità
• Moodiness
• Kwiet jew fidgeting
• Paranojja
• Psikożi

Movimenti mhux normali u mhux tas-soltu jinkludu:

• Movimenti tal-wiċċ, inklużi grimaces
• Ras iddur biex tbiddel il-pożizzjoni tal-għajnejn
• Movimenti ta 'ċaqliq mgħaġġel, f'daqqa, kultant selvaġġi ta' dirgħajn, riġlejn, wiċċ, u partijiet oħra tal-ġisem
• Movimenti bil-mod u mhux ikkontrollati
• Mixja instabbli, inkluż "prancing" u mixja wiesgħa

Movimenti anormali jistgħu jwasslu għal waqgħat.

Dimenzja li bil-mod tmur għall-agħar, inklużi:

• Diżorjentament jew konfużjoni
• Telf ta 'ġudizzju
• Telf ta 'memorja
• Bidliet fil-personalità
• Bidliet fid-diskors, bħal pawżi waqt li titkellem

Sintomi addizzjonali li jistgħu jkunu assoċjati ma 'din il-marda jinkludu:

• Ansjetà, stress, u tensjoni
• Diffikultà biex tibla '
• Indeboliment tat-taħdit

Sintomi fit-tfal:

• Riġidità
• Movimenti bil-mod
• It-tregħid

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa se jwettaq eżami fiżiku u jista ’jistaqsi dwar l-istorja u s-sintomi tal-familja tal-pazjent. Se jsir ukoll eżami tas-sistema nervuża.

Testijiet oħra li jistgħu juru sinjali tal-marda Huntington jinkludu:

• Ittestjar psikoloġiku
• Kap CT jew MRI scan
• PET (isotopu) scan tal-moħħ

Ittestjar ġenetiku huwa disponibbli biex jiddetermina jekk persuna ġġorrx il-ġene għall-marda Huntington.

M'hemm l-ebda kura għall-HD. M'hemm l-ebda mod magħruf biex twaqqaf il-marda milli tmur għall-agħar. L-għan tat-trattament huwa li jnaqqas is-sintomi u jgħin lill-persuna taħdem għall-itwal żmien possibbli.

Il-mediċini jistgħu jiġu preskritti, skont is-sintomi.

• Imblokkaturi tad-dopamine jistgħu jgħinu biex inaqqsu mġieba u movimenti anormali.
• Drogi bħal amantadine u tetrabenazine jintużaw biex jippruvaw jikkontrollaw movimenti żejda.

Id-depressjoni u s-suwiċidju huma komuni fost persuni b'HD. Huwa importanti għal dawk li jieħdu ħsiebhom biex jimmonitorjaw is-sintomi u jfittxu għajnuna medika għall-persuna mill-ewwel.

Hekk kif il-marda timxi 'l quddiem, il-persuna jkollha bżonn assistenza u superviżjoni, u eventwalment tista' teħtieġ kura ta '24 siegħa.

Dawn ir-riżorsi jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar HD:

• Huntington’s Disease Society of America - hdsa.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD jikkawża diżabilità li tmur għall-agħar maż-żmien. Nies b'HD normalment imutu fi żmien 15 sa 20 sena. Il-kawża tal-mewt hija spiss infezzjoni. Is-suwiċidju huwa komuni wkoll.

Huwa importanti li tirrealizza li l-HD taffettwa lin-nies b'mod differenti. In-numru ta 'ripetizzjonijiet CAG jista' jiddetermina s-severità tas-sintomi. Nies bi ftit ripetizzjonijiet jista 'jkollhom movimenti anormali ħfief aktar tard fil-ħajja u progressjoni bil-mod tal-marda. Dawk b'numru kbir ta 'ripetizzjonijiet jistgħu jkunu affettwati b'mod sever f'età żgħira.

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk int jew membru tal-familja tiżviluppa sintomi ta 'HD.

Il-pariri ġenetiċi huma avżati jekk hemm storja familjari ta 'HD. L-esperti jirrakkomandaw ukoll pariri ġenetiċi għal koppji bi storja familjari ta ’din il-marda li qed jikkunsidraw li jkollhom it-tfal.

Korea Huntington

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Marda Huntington. Fi: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: Università ta 'Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Aġġornat il-5 ta ’Lulju, 2018. Aċċessat fit-30 ta’ Mejju, 2019.

Marda Jankovic J. Parkinson u disturbi oħra tal-moviment. Fi: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloġija ta ’Bradley fil-Prattika Klinika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 96.