Ittestjar ġenetiku u r-riskju tal-kanċer tiegħek

Il-ġeni fiċ-ċelloli tagħna għandhom rwoli importanti. Huma jaffettwaw il-kulur tax-xagħar u l-għajnejn u karatteristiċi oħra mgħoddija minn ġenitur għal wild. Il-ġeni jgħidu wkoll liċ-ċelloli biex jagħmlu proteini biex jgħinu lill-ġisem jiffunzjona.

Il-kanċer iseħħ meta ċ-ċelloli jibdew jaġixxu b'mod anormali. Il-ġisem tagħna għandu ġeni li jipprevjenu t-tkabbir mgħaġġel taċ-ċelloli u t-tumuri milli jiffurmaw. Bidliet fil-ġeni (mutazzjonijiet) jippermettu liċ-ċelloli jinqasmu malajr u jibqgħu attivi. Dan iwassal għal tkabbir tal-kanċer u tumuri. Mutazzjonijiet tal-ġeni jistgħu jkunu r-riżultat ta 'ħsara lill-ġisem jew xi ħaġa mgħoddija fil-ġeni fil-familja tiegħek.

Ittestjar ġenetiku jista 'jgħinek issir taf jekk għandekx mutazzjoni ġenetika li tista' twassal għall-kanċer jew li tista 'taffettwa membri oħra fil-familja tiegħek. Tgħallem dwar liema kanċers għandhom ittestjar disponibbli, xi jfissru r-riżultati, u affarijiet oħra li għandek tikkunsidra qabel ma tittestja.

Illum, nafu mutazzjonijiet tal-ġene speċifiċi li jistgħu jikkawżaw aktar minn 50 kanċer, u l-għarfien qed jikber.

Mutazzjoni ta 'ġene waħda tista' tkun marbuta ma 'tipi differenti ta' kanċer, mhux waħda biss.

• Pereżempju, mutazzjonijiet fil-ġeni BRCA1 u BRCA2 huma marbuta mal-kanċer tas-sider, kanċer fl-ovarji, u bosta kanċers oħra, fl-irġiel u n-nisa. Madwar nofs in-nisa li jirtu BRCA1 jew BRCA2 mutazzjonijiet ġenetiċi se jiżviluppaw kanċer tas-sider sa l-età ta '70.
• Polipi jew tkabbiriet fuq il-kisja tal-kolon jew tar-rektum jistgħu jkunu marbuta mal-kanċer u xi drabi jistgħu jkunu parti minn disturb li jintiret.

Mutazzjonijiet ġenetiċi huma marbuta mal-kanċers li ġejjin:

• Sider (raġel u mara)
• Ovarji
• Prostata
• Pankreatiku
• Għadam
• Lewkimja
• Glandola adrenali
• Tirojde
• Endometriju
• Kolorettali
• Il-musrana ż-żgħira
• Pelvi renali
• Fwied jew passaġġ biljari
• Stonku
• Moħħ
• Għajn
• Melanoma
• Paratirojde
• Glandola pitwitarja
• Kliewi

Sinjali li l-kanċer jista 'jkollu kawża ġenetika jinkludu:

• Kanċer li jkun iddijanjostikat f'età iżgħar min-normal
• Diversi tipi ta 'kanċer fl-istess persuna
• Kanċer li jiżviluppa fiż-żewġ organi mqabbla, bħas-sider jew il-kliewi
• Diversi qraba tad-demm li għandhom l-istess tip ta 'kanċer
• Każijiet mhux tas-soltu ta ’tip speċifiku ta’ kanċer, bħal kanċer tas-sider f’raġel
• Difetti fit-twelid li huma marbuta ma 'ċerti kanċers li ntirtu
• Li tkun parti minn grupp razzjali jew etniku b'riskju għoli ta 'ċerti kanċers flimkien ma' wieħed jew aktar minn dawn ta 'hawn fuq

L-ewwel jista 'jkollok valutazzjoni biex tiddetermina l-livell ta' riskju tiegħek. Konsulent ġenetiku jordna t-test wara li jitkellem miegħek dwar saħħtek u l-bżonnijiet tiegħek. Il-konsulenti ġenetiċi huma mħarrġa biex jinfurmawk mingħajr ma jippruvaw jiggwidaw id-deċiżjoni tiegħek. B'dan il-mod tista 'tiddeċiedi jekk l-ittestjar huwiex tajjeb għalik.

Kif jaħdem l-ittestjar:

• Demm, bżieq, ċelloli tal-ġilda, jew fluwidu amniotiku (madwar fetu li qed jikber) jistgħu jintużaw għall-ittestjar.
• Kampjuni jintbagħtu f’laboratorju li jispeċjalizza fl-ittestjar ġenetiku. Jistgħu jieħdu bosta ġimgħat biex tikseb ir-riżultati.
• Ladarba tikseb ir-riżultati, titkellem mal-konsulent ġenetiku dwar dak li jistgħu jfissru għalik.

Filwaqt li tista 'tkun kapaċi tordna ttestjar waħdek, hija idea tajba li taħdem ma' konsulent ġenetiku. Jistgħu jgħinuk tifhem il-benefiċċji u l-limitazzjonijiet tar-riżultati tiegħek, u l-azzjonijiet possibbli. Ukoll, jistgħu jgħinuk tifhem dak li jista 'jfisser għall-membri tal-familja, u jagħtuhom parir ukoll.

Ikollok bżonn tiffirma formola ta 'kunsens infurmat qabel l-ittestjar.

L-ittestjar jista 'jkun kapaċi jgħidlek jekk għandekx mutazzjoni ġenetika li hija marbuta ma' grupp ta 'kanċer. Riżultat pożittiv ifisser li għandek riskju akbar li jkollok dawk il-kanċers.

Madankollu, riżultat pożittiv ma jfissirx li int ser tiżviluppa l-kanċer. Il-ġeni huma kumplessi. L-istess ġene jista 'jaffettwa persuna differenti minn oħra.

Naturalment, riżultat negattiv ma jfissirx li qatt ma jkollok kanċer. Jista 'jkun li ma tkunx f'riskju minħabba l-ġeni tiegħek, imma xorta tista' tiżviluppa kanċer minn kawża differenti.

Ir-riżultati tiegħek jistgħu ma jkunux sempliċi daqs pożittivi u negattivi. It-test jista 'jiskopri mutazzjoni f'ġene li l-esperti ma identifikawx bħala riskju ta' kanċer f'dan il-punt. Jista 'jkollok ukoll storja familjari qawwija ta' ċertu kanċer u riżultat negattiv għal mutazzjoni tal-ġene. Il-konsulent ġenetiku tiegħek jispjega dawn it-tipi ta 'riżultati.

Jista 'jkun hemm ukoll mutazzjonijiet oħra tal-ġene li għadhom mhumiex identifikati. Tista 'tiġi ttestjat biss għall-mutazzjonijiet ġenetiċi li nafu dwarhom illum. Ix-xogħol ikompli biex l-ittestjar ġenetiku jsir aktar informattiv u preċiż.

Id-deċiżjoni jekk għandux isir ittestjar ġenetiku hija deċiżjoni personali. Inti tista 'tkun trid tikkunsidra ttestjar ġenetiku jekk:

• Għandek qraba mill-qrib (omm, missier, aħwa, aħwa, tfal) li kellhom l-istess tip ta 'kanċer.
• Nies fil-familja tiegħek kellhom kanċer marbut ma 'mutazzjoni tal-ġene, bħal kanċer tas-sider jew tal-ovarji.
• Il-membri tal-familja tiegħek kellhom kanċer f'età iżgħar min-normal għal dak it-tip ta 'kanċer.
• Kellek riżultati ta 'skrinjar tal-kanċer li jistgħu jindikaw kawżi ġenetiċi.
• Il-membri tal-familja kellhom testijiet ġenetiċi u kellhom riżultat pożittiv.

L-ittestjar jista 'jsir f'adulti, tfal, u anke f'fetu u embrijun li qed jikbru.

L-informazzjoni li tikseb minn test ġenetiku tista 'tgħin biex tiggwida d-deċiżjonijiet dwar is-saħħa tiegħek u l-għażliet ta' l-istil ta 'ħajja. Hemm ċerti benefiċċji li tkun taf jekk għandekx mutazzjoni tal-ġene. Inti tista 'tkun kapaċi tnaqqas ir-riskju tiegħek għall-kanċer jew tipprevjenih billi:

• Wara operazzjoni.
• Nibdlu l-istil ta 'ħajja tiegħek.
• Tibda skrinjar tal-kanċer. Dan jista 'jgħinek taqbad il-kanċer kmieni, meta jista' jiġi ttrattat aktar faċilment.

Jekk diġà għandek kanċer, l-ittestjar jista 'jgħin biex jiggwida trattament immirat.

Jekk qed taħseb dwar ittestjar, hawn huma xi mistoqsijiet li tista 'tkun trid tistaqsi lill-fornitur tal-kura tas-saħħa jew lill-konsulent ġenetiku tiegħek:

• L-ittestjar ġenetiku huwa tajjeb għalija?
• X’ittestjar se jsir? Kemm huwa eżatt l-ittestjar?
• Ir-riżultati se jgħinuni?
• It-tweġibiet kif jistgħu jaffettwawni emozzjonalment?
• X'inhu r-riskju li tgħaddi mutazzjoni lil uliedi?
• L-informazzjoni kif se taffettwa lill-qraba u r-relazzjonijiet tiegħi?
• L-informazzjoni hija privata?
• Min se jkollu aċċess għall-informazzjoni?
• Min se jħallas għall-ittestjar (li jista 'jiswa eluf ta' dollari)?

Qabel ma tittestja, kun żgur li tifhem il-proċess u x'jistgħu jfissru r-riżultati għalik u għall-familja tiegħek.

Għandek iċempel lill-fornitur tiegħek jekk int:

• Qed jikkunsidraw ittestjar ġenetiku
• Nixtieq niddiskuti r-riżultati tal-ittestjar ġenetiku

Mutazzjonijiet ġenetiċi; Mutazzjonijiet li ntirtu; Ittestjar ġenetiku - kanċer

Websajt tas-Soċjetà Amerikana tal-Kanċer. Nifhmu l-ittestjar ġenetiku għall-kanċer. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Aġġornat fl-10 ta ’April, 2017. Aċċessat fis-6 ta’ Ottubru, 2020.

Il-websajt tal-Istitut Nazzjonali tal-Kanċer. Mutazzjonijiet BRCA: riskju tal-kanċer u ttestjar ġenetiku. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Aġġornat fit-30 ta 'Jannar, 2018. Aċċessat fis-6 ta' Ottubru, 2020.

Il-websajt tal-Istitut Nazzjonali tal-Kanċer. Ittestjar ġenetiku għal sindromi tal-kanċer ereditarji. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Aġġornat il-15 ta ’Marzu, 2019. Aċċessat fis-6 ta’ Ottubru, 2020.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Fatturi ġenetiċi: sindromi tal-predispożizzjoni tal-kanċer ereditarji. Fi: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. L-Onkoloġija Klinika ta ’Abeloff. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 13.

• Kanċer
• Ittestjar Ġenetiku