Fenilketonurja

Phenylketonuria (PKU) hija kundizzjoni rari li fiha tarbija titwieled mingħajr il-ħila li tkisser sewwa amino acid imsejjaħ phenylalanine.

Il-Fenilketonurja (PKU) tintiret, li jfisser li tgħaddi mill-familji. Iż-żewġ ġenituri għandhom jgħaddu kopja tal-ġene li ma taħdimx sabiex tarbija jkollha l-kundizzjoni. Meta dan huwa l-każ, uliedhom għandhom ċans 1 minn kull 4 li jiġu affettwati.

Trabi bi PKU huma neqsin enzima msejħa phenylalanine hydroxylase. Huwa meħtieġ biex jitkisser l-amino acid phenylalanine essenzjali. Phenylalanine jinstab f'ikel li fih proteini.

Mingħajr l-enżima, il-livelli ta ’fenilalanin jinbnew fil-ġisem. Din l-akkumulazzjoni tista 'tagħmel ħsara lis-sistema nervuża ċentrali u tikkawża ħsara fil-moħħ.

Il-fenilalanin għandu rwol fil-produzzjoni tal-melanin mill-ġisem. Il-pigment huwa responsabbli għall-kulur tal-ġilda u tax-xagħar. Għalhekk, trabi bil-kundizzjoni spiss ikollhom ġilda, xagħar u għajnejn eħfef minn aħwa mingħajr il-marda.

Sintomi oħra jistgħu jinkludu:

• Ħiliet mentali u soċjali mdewma
• Daqs tar-ras ferm iżgħar min-normal
• Iperattività
• Movimenti ta 'ċaqliq ta' dirgħajn jew saqajn
• Diżabilità mentali
• Qbid
• Raxx tal-ġilda
• It-tregħid

Jekk il-PKU ma jiġix ittrattat, jew jekk jittiekel ikel li fih il-fenilalanin, in-nifs, il-ġilda, ix-xama 'tal-widnejn u l-awrina jista' jkollhom riħa "mousy" jew "musty". Din ir-riħa hija dovuta għall-akkumulazzjoni ta 'sustanzi phenylalanine fil-ġisem.

PKU jista 'jinstab faċilment b'test sempliċi tad-demm. L-istati kollha fl-Istati Uniti jeħtieġu test ta ’skrining PKU għat-trabi tat-twelid kollha bħala parti mill-bord ta’ skrining tat-twelid. It-test ġeneralment isir billi jittieħdu ftit qtar ta 'demm mit-tarbija qabel ma t-tarbija titlaq mill-isptar.

Jekk it-test tal-iskrining huwa pożittiv, aktar testijiet tad-demm u l-awrina huma meħtieġa biex jikkonfermaw id-dijanjosi. L-ittestjar ġenetiku jsir ukoll.

PKU hija marda li tista 'titfejjaq. It-trattament jinvolvi dieta baxxa ħafna fil-fenilalanin, partikolarment meta t-tifel / tifla qed jikbru. Id-dieta għandha tiġi segwita b'mod strett. Dan jeħtieġ superviżjoni mill-qrib minn dietista jew tabib irreġistrat, u kooperazzjoni tal-ġenitur u t-tifel. Dawk li jkomplu d-dieta sa meta jsiru adulti għandhom saħħa fiżika u mentali aħjar minn dawk li ma jibqgħux fuqha. "Dieta għall-ħajja" saret l-istandard li l-aktar esperti jirrakkomandaw. Nisa li għandhom PKU għandhom bżonn isegwu d-dieta qabel il-konċepiment u matul it-tqala.

Hemm ammonti kbar ta 'fenilalanin fil-ħalib, bajd, u ikel komuni ieħor. Is-sustanza li tagħti l-ħlewwa artifiċjali NutraSweet (aspartame) fiha wkoll fenilalanin. Kull prodott li fih l-aspartame għandu jiġi evitat.

Hemm diversi formuli speċjali magħmula għat-trabi bil-PKU. Dawn jistgħu jintużaw bħala sors ta 'proteina li huwa estremament baxx f'fenilalanina u bbilanċjat għall-aċidi amminiċi essenzjali li jifdal. Tfal akbar u adulti jużaw formula differenti li tipprovdi proteina fl-ammonti li għandhom bżonn. Nies bi PKU għandhom bżonn jieħdu l-formula kuljum għal ħajjithom kollha.

Ir-riżultat huwa mistenni li jkun tajjeb ħafna jekk id-dieta tiġi segwita mill-qrib, u tibda ftit wara t-twelid tat-tarbija. Jekk it-trattament jittardja jew il-kundizzjoni tibqa 'mhux trattata, isseħħ ħsara fil-moħħ. Il-funzjonament tal-iskola jista 'jkun indebolit ħafif.

Jekk il-proteini li fihom il-fenilalanina mhumiex evitati, PKU jista 'jwassal għal diżabilità mentali sa tmiem l-ewwel sena tal-ħajja.

Diżabilità mentali severa sseħħ jekk id-disturb ma jiġix ittrattat. L-ADHD (disturb ta 'iperattività b'defiċit ta' attenzjoni) jidher li huwa problema komuni f'dawk li ma jżommux ma 'dieta baxxa ħafna ta' fenilalanin.

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk it-tarbija tiegħek ma ġietx ittestjata għall-PKU. Dan huwa partikolarment importanti jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu d-diżordni.

Analiżi tal-enżimi jew ittestjar ġenetiku jistgħu jiddeterminaw jekk il-ġenituri jġorrux il-ġene għall-PKU. It-teħid ta 'kampjuni ta' villus korjoniċi jew l-amniocentesis jistgħu jsiru waqt it-tqala biex ittestja lit-tarbija fil-ġuf għal PKU.

Huwa importanti ħafna li n-nisa b'PKU jsegwu mill-qrib dieta stretta ta 'fenilalanina baxxa kemm qabel ma joħorġu tqal kif ukoll matul it-tqala kollha. L-akkumulazzjoni ta 'phenylalanine tagħmel ħsara lit-tarbija li qed tiżviluppa, anke jekk it-tifel ma jkunx wiret il-marda sħiħa.

PKU; Fenilketonurja tat-twelid

• Test tal-fenilketonurja
• Ittestjar ta 'screening tat-twelid

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Difetti fil-metaboliżmu ta 'aċidi amminiċi. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Mard ġenetiku u pedjatriku. Fi: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robins Patoloġija Bażika. L-10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; Kulleġġ Amerikan tal-Ġenetika Medika u l-Kumitat tat-Terapewtika tal-Ġenomika. Defiċjenza ta 'phenylalanine hydroxylase: linja gwida ta' dijanjosi u ġestjoni. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.