Mukopolysaccharidosis tip II

Mucopolysaccharidosis tip II (MPS II) hija marda rari li fiha l-ġisem huwa nieqes jew m'għandux biżżejjed enzima meħtieġa biex ikisser katini twal ta 'molekuli taz-zokkor. Dawn il-ktajjen ta 'molekuli jissejħu glycosaminoglycans (li qabel kienu jissejħu mucopolysaccharides). Bħala riżultat, il-molekuli jinbnew f'partijiet differenti tal-ġisem u jikkawżaw diversi problemi ta 'saħħa.

Il-kundizzjoni tappartjeni għal grupp ta 'mard imsejjaħ mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS II huwa magħruf ukoll bħala sindromu ta ’Hunter.

Hemm diversi tipi oħra ta 'MPSs, inklużi:

• MPS I (sindromu Hurler; sindromu Hurler-Scheie; sindromu Scheie)
• MPS III (sindromu Sanfilippo)
• MPS IV (sindromu Morquio)

MPS II hija diżordni li tintiret. Dan ifisser li jgħaddi mill-familji. Il-ġene affettwat jinsab fuq il-kromosoma X. Is-subien huma affettwati ħafna drabi minħabba li jirtu l-kromosoma X mingħand ommijiethom. Ommijiethom m'għandhomx sintomi tal-marda, iżda għandhom kopja tal-ġene li ma taħdimx.

MPS II huwa kkawżat minn nuqqas ta 'l-enżima iduronat sulfatase. Mingħajr din l-enzima, ktajjen ta 'molekuli taz-zokkor jinbnew f'diversi tessuti tal-ġisem, u jikkawżaw ħsara.

Il-forma severa tal-bidu bikri tal-marda tibda ftit wara l-età 2. Forma ħafifa li tibda tard tikkawża sintomi inqas severi li jidhru aktar tard fil-ħajja.

Fil-forma bikrija tal-bidu bikri, is-sintomi jinkludu:

• Imġieba aggressiva
• Iperattività
• Il-funzjoni mentali tmur għall-agħar maż-żmien
• Diżabilità intellettwali severa
• Movimenti tal-ġisem jerky

Fil-forma tard (ħafifa), ma jistax ikun hemm defiċjenza mentali ħafifa sa bla.

Fiż-żewġ forom, is-sintomi jinkludu:

• Sindromu tal-carpal tunnel
• Karatteristiċi oħxon tal-wiċċ
• Nuqqas ta 'smigħ (tmur għall-agħar maż-żmien)
• Żieda fit-tkabbir tax-xagħar
• Ebusija konġunta
• Ras kbira

Eżami fiżiku u testijiet jistgħu juru:

• Retina anormali (wara l-għajn)
• Tnaqqis ta 'l-enżima iduronat sulfatase fis-serum tad-demm jew fiċ-ċelloli
• Ħsejjes tal-qalb u valvi tal-qalb li jnixxu
• Fwied imkabbar
• Milsa mkabbra
• Hernja fil-koxxa
• Kuntratturi konġunti (minn ebusija konġunta)

It-testijiet jistgħu jinkludu:

• Studju tal-enzimi
• Ittestjar ġenetiku għal bidla fil-ġene iduronat sulfatase
• Test tal-urina għal heparan sulfate u dermatan sulfate

Il-mediċina msejħa idursulfase (Elaprase), li tissostitwixxi l-enzima iduronate sulfatase tista 'tkun irrakkomandata. Jingħata permezz ta 'vina (IV, ġol-vina). Kellem lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek għal aktar informazzjoni.

It-trapjant tal-mudullun tal-għadam ġie ppruvat għall-forma ta 'bidu bikri, iżda r-riżultati jistgħu jvarjaw.

Kull problema tas-saħħa kkawżata minn din il-marda għandha tiġi ttrattata separatament.

Dawn ir-riżorsi jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar MPS II:

• Soċjetà Nazzjonali MPS - mpssociety.org
• Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• Ċentru ta 'Informazzjoni dwar il-Mard Ġenetiku u Rari NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Nies bil-forma bikrija (severa) normalment jgħixu għal 10 sa 20 sena. Nies bil-forma ta 'bidu tard (ħafif) normalment jgħixu 20 sa 60 sena.

Dawn il-kumplikazzjonijiet jistgħu jseħħu:

• Ostruzzjoni tal-passaġġ tan-nifs
• Sindromu tal-carpal tunnel
• Telf tas-smigħ li jiggrava maż-żmien
• Telf tal-abbiltà li tlesti attivitajiet tal-ħajja ta 'kuljum
• Ebusija konġunta li twassal għal kontrazzjonijiet
• Funzjoni mentali li tmur għall-agħar maż-żmien

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk:

• Int jew it-tifel / tifla tiegħek għandek grupp ta 'dawn is-sintomi
• Taf li int ġarrier ġenetiku u qed tikkunsidra li jkollok it-tfal

Il-konsulenza ġenetika hija rrakkomandata għal koppji li jixtiequ jkollhom it-tfal u li għandhom storja familjari ta 'MPS II. Ittestjar prenatali huwa disponibbli. Ittestjar tat-trasportatur għal qraba nisa ta 'rġiel affettwati huwa wkoll disponibbli.

MPS II; Sindromu ta 'Hunter; Marda tal-ħażna lisosomali - mukopolisakkaridożi tat-tip II; Nuqqas ta 'iduronat 2-sulfatase; Nuqqas ta 'I2S

Pyeritz RE. Mard li jintiret tat-tessut konnettiv. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.

Spranger JW. Mukopolysaccharidoses. Fi: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Żbalji konġunti tal-metaboliżmu. Fi: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elementi tal-Ġenetika Medika ta ’Emery. 15 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 18.