Akondroġenesi

L-akondroġenesi hija tip rari ta 'defiċjenza fl-ormon tat-tkabbir li fih hemm difett fl-iżvilupp tal-għadam u l-qarquċa.

L-akondroġenesi tintiret, li jfisser li tgħaddi mill-familji.

Xi tipi huma magħrufa li huma reċessivi, jiġifieri ż-żewġ ġenituri għandhom il-ġene difettuż. Iċ-ċans li tifel sussegwenti jiġi affettwat huwa 25%.

Is-sintomi jistgħu jinkludu:

• Zokk qasir ħafna, dirgħajn, saqajn u għonq
• Ir-ras tidher kbira b'relazzjoni mat-tronk
• Xedaq t'isfel żgħir
• Sider dejjaq

Ir-raġġi-X juru problemi fl-għadam assoċjati mal-kundizzjoni.

M'hemm l-ebda terapija kurrenti. Kellem lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek dwar deċiżjonijiet dwar il-kura.

Inti tista 'tkun trid tfittex pariri ġenetiċi.

Ir-riżultat ħafna drabi huwa fqir ħafna. Ħafna trabi b'akondroġenesi huma mwielda mejta jew imutu ftit wara t-twelid minħabba problemi tan-nifs relatati mas-sider żgħir mhux normali.

Din il-kundizzjoni hija spiss fatali kmieni fil-ħajja.

Din il-kundizzjoni hija spiss iddijanjostikata fl-ewwel eżami ta 'tarbija.

Grant LA, Griffin N. Anomaliji skeletriċi konġenitali. Fi: Grant LA, Griffin N, eds. Grainger & Allison’s Diagnostic Radiology Essentials. It-2 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Disturbi li jinvolvu trasportaturi tal-joni. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 717.