Sindromu Rubinstein-Taybi

Is-sindromu Rubinstein-Taybi (RTS) hija marda ġenetika. Tinvolvi s-saqajn il-kbar u s-saqajn, statura qasira, karatteristiċi distintivi tal-wiċċ, u gradi differenti ta 'diżabilità intellettwali.

L-RTS hija kundizzjoni rari. Varjazzjonijiet fil-ġeni CREBBP u EP300 jidhru f'xi nies b'din il-kundizzjoni.

Xi nies qed jitilfu l-ġene għal kollox. Dan huwa aktar tipiku f'nies bi problemi aktar severi.

Ħafna każijiet huma sporadiċi (mhux mgħoddija mill-familji). Huma probabbli minħabba difett ġenetiku ġdid li jseħħ jew fiċ-ċelloli tal-isperma jew tal-bajd, jew fil-ħin tal-konċepiment.

Is-sintomi jinkludu:

• Twessigħ tas-swaba 'kbar u s-sieq il-kbar
• Stitikezza
• Xagħar żejjed fuq il-ġisem (hirsutiżmu)
• Difetti tal-qalb, li possibilment jeħtieġu operazzjoni
• Diżabilità intellettwali
• Qbid
• Statura qasira li tidher wara t-twelid
• Żvilupp bil-mod ta 'ħiliet konjittivi
• Żvilupp bil-mod tal-ħiliet tal-mutur akkumpanjat minn ton tal-muskoli baxx

Sinjali u sintomi oħra jistgħu jinkludu:

• Kliewi assenti jew żejda, u problemi oħra bil-kliewi jew il-bużżieqa tal-awrina
• Għadma mhux żviluppata fin-nofs
• Mix bil-mixi mhux sod jew iebes
• Għajnejn imżerżqa 'l isfel
• Widnejn imwaħħlin baxxi jew widnejn malformati
• Tebqet il-għajn (ptosi)
• Katarretti
• Coloboma (difett fl-iris ta 'l-għajn)
• Mikroċefalija (ras żgħira żżejjed)
• Ħalq dejjaq, żgħir jew imdaħħal bis-snien iffullati
• Imnieħer prominenti jew "bil-munqar"
• Sbieħ ħoxnin u arkati b'xagħar twil
• Testikulu mhux imnixxef (cryptorchidism), jew problemi testikulari oħra

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jagħmel eżami fiżiku. Jistgħu jsiru wkoll testijiet tad-demm u x-rays.

Jistgħu jsiru testijiet ġenetiċi biex jiġi ddeterminat jekk il-ġeni involuti f'din il-marda humiex neqsin jew mibdula.

M'hemm l-ebda trattament speċifiku għall-RTS. Madankollu, it-trattamenti li ġejjin jistgħu jintużaw biex jimmaniġġjaw problemi komunement assoċjati mal-kundizzjoni.

• Kirurġija biex issewwi l-għadam fis-swaba 'tas-swaba' jew is-swaba 'tas-swaba' xi drabi tista 'ttejjeb il-ħakma jew ittaffi l-iskumdità.
• Programmi ta 'intervent bikri u edukazzjoni speċjali biex jindirizzaw diżabilitajiet fl-iżvilupp.
• Referenza għal speċjalisti fl-imġieba u gruppi ta 'appoġġ għall-membri tal-familja.
• Trattament mediku għal difetti tal-qalb, telf tas-smigħ, u anormalitajiet fl-għajnejn.
• Trattament għal stitikezza u rifluss gastroesofagu (GERD).

Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.com

Il-maġġoranza tat-tfal jistgħu jitgħallmu jaqraw f'livell elementari. Il-maġġoranza tat-tfal ittardjaw l-iżvilupp tal-mutur, iżda bħala medja, jitgħallmu jimxu b'età ta 'sentejn u nofs.

Kumplikazzjonijiet jiddependu fuq liema parti tal-ġisem hija affettwata. Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Problemi ta 'tmigħ fit-trabi
• Infezzjonijiet tal-widna ripetuti u telf tas-smigħ
• Problemi bil-forma tal-qalb
• Taħbit tal-qalb mhux normali
• Ċikatriċi tal-ġilda

Huwa rakkomandat appuntament ma 'ġenetiku jekk il-fornitur isib sinjali ta' RTS.

Pariri ġenetiċi huma rrakkomandati għal koppji bi storja familjari ta ’din il-marda li qed jippjanaw tqala.

Sindromu ta 'Rubinstein, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Daqs u proporzjon mhux normali tal-ġisem. Fi: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Il-Prinċipji u l-Prattika tal-Ġenetika u l-Ġenomika Medika ta ’Emery u Rimoin. Is-7 ed. Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: kap 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Ġenetika tal-iżvilupp u difetti fit-twelid. Fi: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Ġenetika fil-Mediċina. It-8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 14.

Stevens CA.Sindromu Rubinstein-Taybi. Reviżjonijiet tal-Ġeni. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Aġġornat is-7 ta ’Awwissu, 2014. Aċċessat fit-30 ta’ Lulju, 2019.