Disautonomia familjali

Disautonomia Familjali (FD) hija disturb li jintiret li jaffettwa n-nervituri fil-ġisem kollu.

L-FD jgħaddi mill-familji (jintirtu). Persuna għandha tiret kopja tal-ġene difettuż minn kull ġenitur biex tiżviluppa l-kundizzjoni.

L-FD isseħħ l-iktar ta 'spiss f'nies ta' antenati Lhud tal-Ewropa tal-Lvant (Lhud Ashkenazi). Huwa kkawżat minn bidla (mutazzjoni) għal ġene. Huwa rari fil-popolazzjoni ġenerali.

FD jaffettwa n-nervituri fis-sistema nervuża awtonomika (involontarja). Dawn in-nervituri jimmaniġġjaw il-funzjonijiet tal-ġisem ta 'kuljum bħal pressjoni tad-demm, rata tal-qalb, għaraq, tbattil tal-musrana u tal-bużżieqa tal-awrina, diġestjoni, u s-sensi.

Sintomi ta 'FD huma preżenti mat-twelid u jistgħu jmorru għall-agħar maż-żmien. Is-sintomi jvarjaw, u jistgħu jinkludu:

• Problemi biex tibla 'fit-trabi, li jirriżultaw fi pnewmonja ta' aspirazzjoni jew tkabbir fqir
• Seħer li jżomm in-nifs, li jirriżulta f'ħass ħażin
• Stitikezza jew dijarea
• Inabbilità li tħoss uġigħ u bidliet fit-temperatura (jistgħu jwasslu għal korrimenti)
• Għajnejn xotti u nuqqas ta ’dmugħ meta tibki
• Koordinazzjoni ħażina u mixja instabbli
• Qbid
• Wiċċ ta 'l-ilsien ċar u lixx tas-soltu u nuqqas ta' blanzuni tat-togħma u tnaqqis fis-sens tat-togħma

Wara 3 snin, ħafna mit-tfal jiżviluppaw kriżijiet awtonomiċi. Dawn huma episodji ta 'remettar bi pressjoni tad-demm għolja ħafna, taħbit tal-qalb, deni, u għaraq.

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa se jagħmel eżami fiżiku biex ifittex:

• Riflessi tal-għerq fond assenti jew imnaqqsa
• Nuqqas ta 'rispons wara li tirċievi injezzjoni ta' istamina (normalment ikun hemm ħmura u nefħa)
• Nuqqas ta 'dmugħ bil-biki
• Ton tal-muskolu baxx, ħafna drabi fit-trabi
• Kurvatura severa tas-sinsla (skoljożi)
• Studenti żgħar wara li jirċievu ċerti qtar għall-għajnejn

Testijiet tad-demm huma disponibbli biex jiċċekkjaw il-mutazzjoni tal-ġene li tikkawża l-FD.

FD ma jistax jitfejjaq. It-trattament huwa mmirat biex jimmaniġġja s-sintomi u jista 'jinkludi:

• Mediċini biex jgħinu jipprevjenu l-aċċessjonijiet
• Tiekol f'pożizzjoni wieqfa u tagħti formula minsuġa biex tevita rifluss gastroesofagu (l-aċidu fl-istonku u l-ikel jerġgħu jitilgħu, imsejħa wkoll GERD)
• Miżuri biex tipprevjeni pressjoni baxxa tad-demm meta tkun bilwieqfa, bħal żieda fit-teħid ta 'fluwidu, melħ u kaffeina, u liebes kalzetti elastiċi
• Mediċini għall-kontroll tar-remettar
• Mediċini biex jipprevjenu għajnejn xotti
• Terapija fiżika tas-sider
• Miżuri biex jipproteġu kontra korriment
• Tipprovdi biżżejjed nutrizzjoni u fluwidi
• Kirurġija jew fużjoni tas-sinsla biex tikkura problemi tas-sinsla
• Trattament ta 'pnewmonja ta' aspirazzjoni

Dawn l-organizzazzjonijiet jistgħu jipprovdu appoġġ u aktar informazzjoni:

• Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari - rarediseases.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Avvanzi fid-dijanjosi u t-trattament qed iżidu r-rata ta 'sopravivenza. Madwar nofs it-trabi li twieldu bl-FD se jgħixu sa 30 sena.

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk is-sintomi jinbidlu jew imorru għall-agħar. Konsulent ġenetiku jista 'jgħinek tgħallmek dwar il-kundizzjoni u tidderiġik biex tappoġġja gruppi fl-inħawi tiegħek.

L-ittestjar tad-DNA ġenetiku huwa preċiż ħafna għal FD. Jista 'jintuża għad-dijanjosi ta' nies bil-kundizzjoni jew dawk li jġorru l-ġene. Jista 'jintuża wkoll għal dijanjosi prenatali.

Nies ta 'sfond Lhudi Ewropew tal-Lvant u familji bi storja ta' FD jistgħu jixtiequ jfittxu pariri ġenetiċi jekk qed jaħsbu li jkollhom it-tfal.

Sindromu Riley-Day; FD; Newropatija sensorja u awtonomika ereditarja - tip III (HSAN III); Kriżijiet awtonomiċi - dysautonomia familjari

• Kromosomi u DNA

Katirji B. Disturbi fin-nervituri periferali. Fi: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloġija ta ’Bradley fil-Prattika Klinika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 107.

Sarnat HB. Newropatiji awtonomi. Fi: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Dijanjosi prenatali ta 'disturbi konġenitali. Fi: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. It-8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 32.