Sindromu Waardenburg

Is-sindromu ta 'Waardenburg huwa grupp ta' kundizzjonijiet mgħoddija mill-familji. Is-sindromu jinvolvi t-truxija u l-kulur ċar tal-ġilda, xagħar u għajnejn.

Is-sindromu ta 'Waardenburg ħafna drabi jintiret bħala karatteristika awtosomali dominanti. Dan ifisser ġenitur wieħed biss irid jgħaddi l-ġene difettuż biex tifel jiġi affettwat.

Hemm erba 'tipi ewlenin ta' sindromu ta 'Waardenburg. L-aktar komuni huma tip I u tip II.

Tip III (sindromu Klein-Waardenburg) u tip IV (sindromu Waardenburg-Shah) huma rari.

Id-diversi tipi ta 'dan is-sindromu jirriżultaw minn difetti f'ġeni differenti. Ħafna nies b'din il-marda għandhom ġenitur bil-marda, iżda s-sintomi fil-ġenitur jistgħu jkunu pjuttost differenti minn dawk fit-tfal.

Is-sintomi jistgħu jinkludu:

• Xoffa mqaxxra (rari)
• Stitikezza
• Nuqqas ta 'smigħ (aktar komuni fil-marda tat-tip II)
• Għajnejn blu ċar ħafna jew kuluri tal-għajnejn li ma jaqblux (eterokromja)
• Ġilda, xagħar u għajnejn ta 'kulur ċar (albiniżmu parzjali)
• Diffikultà biex il-ġogi jiġu ddritati kompletament
• Tnaqqis żgħir possibbli fil-funzjoni intellettwali
• Għajnejn wiesgħa (fit-tip I)
• Garża bajda tax-xagħar jew griż bikri tax-xagħar

Tipi inqas komuni ta 'din il-marda jistgħu jikkawżaw problemi fid-dirgħajn jew fl-imsaren.

It-testijiet jistgħu jinkludu:

• Awdjometrija
• Ħin ta 'transitu tal-musrana
• Bijopsija tal-kolon
• Ittestjar ġenetiku

M'hemm l-ebda trattament speċifiku. Is-sintomi jiġu ttrattati kif meħtieġ. Dieti speċjali u mediċini biex iżommu l-musrana miexja huma preskritti lil dawk in-nies li għandhom stitikezza. Is-smigħ għandu jiġi kkontrollat ​​mill-qrib.

Ladarba l-problemi tas-smigħ jiġu kkoreġuti, ħafna nies b'dan is-sindromu għandhom ikunu jistgħu jgħixu ħajja normali. Dawk b'forom rari tas-sindromu jista 'jkollhom kumplikazzjonijiet oħra.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Stitikezza severa biżżejjed biex teħtieġ li titneħħa parti mill-musrana l-kbira
• Telf tas-smigħ
• Problemi ta 'self-esteem, jew problemi oħra relatati mad-dehra
• Tnaqqis ħafif tal-funzjonament intellettwali (possibbli, mhux tas-soltu)

L-għoti ta ’pariri ġenetiċi jista’ jkun ta ’għajnuna jekk għandek storja tal-familja tas-sindrome ta’ Waardenburg u qed tippjana li jkollok it-tfal. Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek għal test tas-smigħ jekk int jew it-tifel / tifla tiegħek għandek truxija jew tnaqqis fis-smigħ.

Sindromu Klein-Waardenburg; Sindromu Waardenburg-Shah

• Pont imnieħer wiesa '
• Sens tas-smigħ

Cipriano SD, Żona JJ. Mard newrokutanju. Fi: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Sinjali Dermatoloġiċi ta 'Mard Sistemiku. Il-5 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Difetti fil-metaboliżmu ta 'aċidi amminiċi. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.

Milunsky JM. Sindromu Waardenburg tip I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Aġġornat l-4 ta ’Mejju, 2017. Aċċessat fil-31 ta’ Lulju, 2019.