Anġjoedema ereditarja

L-anġjoedema ereditarja hija problema rari iżda serja fis-sistema immunitarja. Il-problema tgħaddi mill-familji. Jikkawża nefħa, partikolarment tal-wiċċ u tal-passaġġi tan-nifs, u brim addominali.

Anġjoedema hija nefħa li hija simili għall-urtikarja, iżda n-nefħa hija taħt il-ġilda minflok fuq il-wiċċ.

Anġjoedema ereditarja (HAE) hija kkawżata minn livell baxx jew funzjoni mhux xierqa ta 'proteina msejħa l-inibitur C1. Jaffettwa l-vini. Attakk HAE jista 'jirriżulta fi nefħa mgħaġġla ta' l-idejn, saqajn, riġlejn, wiċċ, passaġġ intestinali, larinġi (voicebox), jew trakea (windpipe).

Attakki ta 'nefħa jistgħu jsiru aktar severi fit-tfulija tard u fl-adolexxenza.

Normalment ikun hemm storja tal-familja tal-kundizzjoni. Iżda l-qraba jistgħu ma jkunux konxji ta 'każijiet preċedenti, li setgħu ġew irrappurtati bħala mewt mhux mistennija, f'daqqa u prematura ta' ġenitur, zija, ziju, jew nanniet.

Proċeduri dentali, mard (inklużi l-irjiħat u l-influwenza), u kirurġija jistgħu jikkawżaw attakki HAE.

Is-sintomi jinkludu:

• Imblukkar tal-passaġġ tan-nifs - jinvolvi nefħa fil-griżmejn u ħanqa f'daqqa
• Irrepeti episodji ta 'brim addominali mingħajr kawża ovvja
• Nefħa fl-idejn, dirgħajn, riġlejn, xufftejn, għajnejn, ilsien, gerżuma, jew ġenitali
• Nefħa fl-imsaren - tista 'tkun severa u twassal għal brim addominali, rimettar, deidrazzjoni, dijarea, uġigħ, u kultant xokk
• Raxx aħmar mhux ħakk

Testijiet tad-demm (idealment isiru waqt episodju):

• Funzjoni ta 'inibitur C1
• Livell ta 'inibitur C1
• Komponent komplementari 4

Anti-istaminiċi u trattamenti oħra użati għall-anġjoedema ma jaħdmux tajjeb għall-HAE. L-epinefrina għandha tintuża f'reazzjonijiet ta 'periklu għall-ħajja. Hemm numru ta 'trattamenti aktar ġodda approvati mill-FDA għall-HAE.

Xi wħud jingħataw minn vina (IV) u jistgħu jintużaw id-dar. Oħrajn jingħataw bħala injezzjoni taħt il-ġilda mill-pazjent.

• L-għażla ta 'liema aġent jista' jkun ibbażat fuq l-età tal-persuna u fejn iseħħu s-sintomi.
• Ismijiet ta 'mediċini ġodda għat-trattament ta' HAE jinkludu Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor, u Firazyr.

Qabel ma dawn il-mediċini ġodda saru disponibbli, il-mediċini androġeni, bħad-danazol, kienu jintużaw biex inaqqsu l-frekwenza u s-severità tal-attakki. Dawn il-mediċini jgħinu lill-ġisem jagħmel iktar inibitur ta 'C1. Madankollu, ħafna nisa għandhom effetti sekondarji serji minn dawn il-mediċini. Ma jistgħux jintużaw ukoll fit-tfal.

Ladarba jseħħ attakk, it-trattament jinkludi serħan mill-uġigħ u fluwidi mogħtija minn vina minn linja intravenuża (IV).

Helicobacter pylori, tip ta 'batterja li tinsab fl-istonku, tista' tikkawża attakki addominali. L-antibijotiċi biex jikkuraw il-batterja jgħinu jnaqqsu l-attakki addominali.

Aktar informazzjoni u appoġġ għal persuni b'kundizzjoni HAE u l-familji tagħhom jistgħu jinstabu fuq:

• Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Assoċjazzjoni tal-Anġjoedema Ereditarja tal-Istati Uniti - www.haea.org

HAE jista 'jkun ta' theddida għall-ħajja u l-għażliet ta 'trattament huma limitati. Kemm tiflaħ persuna tiddependi fuq is-sintomi speċifiċi.

Nefħa tal-passaġġi tan-nifs tista 'tkun fatali.

Ċempel jew żur il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk qed tikkunsidra li jkollok it-tfal u għandek storja familjari ta 'din il-kundizzjoni. Ċempel ukoll jekk għandek sintomi ta 'HAE.

In-nefħa tal-passaġġ tan-nifs hija emerġenza ta ’periklu għall-ħajja. Jekk qed ikollok diffikultà biex tieħu n-nifs minħabba nefħa, fittex attenzjoni medika immedjata.

Pariri ġenetiċi jistgħu jkunu ta 'għajnuna għal ġenituri prospettivi bi storja familjari ta' HAE.

Marda Quincke; HAE - Anġjoedema ereditarja; Inibitur tal-Kallikrein - HAE; Antagonist tar-riċettur Bradykinin - HAE; Inibituri C1 - HAE; Ġarer - HAE

• Antikorpi

Dreskin SC. Urtikarja u anġjoedema. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; Investigaturi COMPACT. Prevenzjoni ta 'attakki ereditarji ta' anġjoedema b'inibitur C1 taħt il-ġilda. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christiansen SC. Anġjoedema ereditarja u anġjoedema medjata minn bradikinina. Fi: Burks AW, Holgate ST, O'Hehir RE et al., Eds. Allerġija ta ’Middleton: Prinċipji u Prattika. Id-9 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 36.