Ipomelanosi ta 'Ito

Hypomelanosis of Ito (HMI) huwa difett tat-twelid rari ħafna li jikkawża rqajja 'mhux tas-soltu ta' ġilda ta 'kulur ċar (ipopigmentat) u jista' jkun assoċjat ma 'problemi fl-għajnejn, fis-sistema nervuża u fl-iskeletru.

Il-fornituri tal-kura tas-saħħa ma jafux il-kawża eżatta tal-HMI, iżda jemmnu li tista 'tinvolvi kundizzjoni ġenetika msejħa mużajkiżmu. Huwa darbtejn komuni fil-bniet milli fis-subien.

Is-sintomi tal-ġilda huma ħafna drabi viżibbli sakemm it-tifel ikollu madwar sentejn.

Sintomi oħra jiżviluppaw hekk kif it-tifel jikber, u jistgħu jinkludu:

• Għajnejn maqsuma (strabismus)
• Problemi ta 'smigħ
• Żieda tax-xagħar tal-ġisem (irsutiżmu)
• Skoljożi
• Qbid
• Biċċiet tal-ġilda strixxi, whorled jew imċappsa fuq id-dirgħajn, is-saqajn u n-nofs tal-ġisem
• Diżabilità intellettwali, inkluż l-ispettru tal-awtiżmu u diżabilità fit-tagħlim
• Problemi fil-ħalq jew fis-snien

Eżami bid-dawl ultravjola (bozza tal-Injam) tal-leżjonijiet tal-ġilda jista 'jgħin biex jikkonferma d-dijanjosi.

Testijiet li jistgħu jsiru jinkludu xi wieħed minn dawn li ġejjin:

• CT jew MRI scan tar-ras għal tifel / tifla b'attakki u sintomi tas-sistema nervuża
• X-rays għal tifel bi problemi skeletriċi
• EEG biex tkejjel l-attività elettrika tal-moħħ fi tifel li għandu aċċessjonijiet
• Ittestjar ġenetiku

M'hemm l-ebda trattament għall-irqajja tal-ġilda. Il-kożmetiċi jew ilbies jistgħu jintużaw biex jgħattu l-irqajja '. Aċċessjonijiet, skoljożi, u problemi oħra huma ttrattati kif meħtieġ.

L-Outlook jiddependi fuq it-tip u s-severità tas-sintomi li jiżviluppaw. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-kulur tal-ġilda eventwalment jinbidel għan-normal.

Problemi li jistgħu jirriżultaw minn HMI jinkludu:

• Skumdità u problemi tal-mixi minħabba skoljożi
• Distress emozzjonali, relatat mad-dehra fiżika
• Diżabilità intellettwali
• Korriment minn aċċessjonijiet

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk it-tifel / tifla tiegħek għandu mudell mhux tas-soltu tal-kulur tal-ġilda. Madankollu, kwalunkwe mudell mhux tas-soltu x'aktarx ikollu kawża oħra għajr l-HMI.

Incontinentia pigmenti achromians; HMI; Ito hypomelanosis

Joyce JC. Leżjonijiet ipopigmentati. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 672.

Patterson JW. Disturbi fil-pigmentazzjoni. Fi: Patterson JW, ed. Il-Patoloġija tal-Ġilda ta ’Weedon. 4 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: kap 10.