Sindromu Ehlers-Danlos

Is-sindromu Ehlers-Danlos (EDS) huwa grupp ta 'disturbi li jintirtu mmarkati minn ġogi estremament maħlula, ġilda mġebbda ħafna (iperelastika) li tbenġel faċilment, u tagħmel ħsara lill-vini tad-demm.

Hemm sitt tipi maġġuri u mill-inqas ħames tipi minuri ta 'EDS.

Varjetà ta 'bidliet fil-ġene (mutazzjonijiet) jikkawżaw problemi bil-kollaġen. Dan huwa l-materjal li jipprovdi saħħa u struttura għal:

• Ġilda
• Għadam
• Bastimenti tad-demm
• Organi interni

Il-kollaġen anormali jwassal għas-sintomi assoċjati mal-EDS. F'xi forom tas-sindromu, tista 'sseħħ il-ksur ta' organi interni jew valvi tal-qalb mhux normali.

L-istorja tal-familja hija fattur ta 'riskju f'xi każijiet.

Sintomi ta 'EDS jinkludu:

• Uġigħ fid-dahar
• Konġunt doppju
• Ġilda faċilment imħassra, imbenġla u mġebbda
• Ċikatriċi faċli u fejqan ħażin tal-feriti
• Saqajn ċatti
• Żieda fil-mobbiltà tal-ġogi, ġogi popping, artrite bikrija
• Dislokazzjoni konġunta
• Uġigħ fil-ġogi
• Qsim prematur tal-membrani waqt it-tqala
• Ġilda ratba ħafna u bellusija
• Problemi fil-vista

Eżami minn fornitur tal-kura tas-saħħa jista 'juri:

• Wiċċ deformat tal-għajn (kornea)
• Eċċess ta 'laxka fil-ġogi u ipermobbiltà fil-ġogi
• Il-valv mitrali fil-qalb ma jagħlaqx sewwa (prolass tal-valv mitrali)
• Infezzjoni tal-gomma (perjodontite)
• Ksur tal-imsaren, l-utru, jew il-boċċa tal-għajn (tidher biss fl-EDS vaskulari, li hija rari)
• Ġilda ratba, rqiqa, jew stretchy ħafna

Testijiet għad-dijanjosi tal-EDS jinkludu:

• Ittajpjar tal-kollaġen (imwettaq fuq kampjun tal-bijopsija tal-ġilda)
• Ittestjar tal-mutazzjoni tal-ġene tal-kollaġen
• Ekokardjogramma (ultrasound tal-qalb)
• Lysyl hydroxylase jew oxidase activity (biex tiċċekkja l-formazzjoni tal-collagen)

M'hemm l-ebda kura speċifika għall-EDS. Problemi u sintomi individwali huma evalwati u kkurati kif xieraq. Terapija fiżika jew evalwazzjoni minn tabib li jispeċjalizza fil-mediċina ta ’rijabilitazzjoni hija ta’ spiss meħtieġa.

Dawn ir-riżorsi jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar l-EDS:

• Organizzazzjoni Nazzjonali ta 'Disturbi Rari - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Librerija Nazzjonali tal-Mediċina tal-Istati Uniti, Referenza għad-Dar tal-Ġenetika - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Nies bl-EDS ġeneralment għandhom ħajja normali. L-intelliġenza hija normali.

Dawk bit-tip vaskulari rari ta 'EDS huma f'riskju akbar għal ksur ta' organu maġġuri jew vini tad-demm. Dawn in-nies għandhom riskju għoli ta 'mewt f'daqqa.

Kumplikazzjonijiet possibbli ta 'EDS jinkludu:

• Uġigħ kroniku fil-ġogi
• Artrite li tibda kmieni
• Nuqqas li jingħalqu l-feriti kirurġiċi (jew il-ponti jinqalgħu)
• Qsim prematur tal-membrani waqt it-tqala
• Ksur ta 'bastimenti maġġuri, inkluż anewriżma aortika miksura (f'EDS vaskulari biss)
• Qsim ta 'organu vojt bħall-utru jew l-imsaren (fl-EDS vaskulari biss)
• Ksur tal-boċċa tal-għajn

Sejħa għal appuntament mal-fornitur tiegħek jekk għandek storja tal-familja ta 'EDS u int imħasseb dwar ir-riskju tiegħek jew qed tippjana li tibda familja.

Sejħa għal appuntament mal-fornitur tiegħek jekk int jew it-tifel / tifla tiegħek għandek sintomi ta 'EDS.

Pariri ġenetiċi huma rrakkomandati għal ġenituri prospettivi bi storja tal-familja ta 'EDS. Dawk li qed jippjanaw li jibdew familja għandhom ikunu konxji tat-tip ta 'EDS li għandhom u l-mod tagħha ta' kif jiġi mgħoddi lit-tfal. Dan jista 'jiġi ddeterminat permezz ta' ttestjar u evalwazzjonijiet issuġġeriti mill-fornitur jew il-konsulent ġenetiku tiegħek.

L-identifikazzjoni ta 'kwalunkwe riskju sinifikanti għas-saħħa tista' tgħin biex tevita kumplikazzjonijiet severi permezz ta 'skrinjar viġilanti u tibdil fl-istil tal-ħajja.

Krakovja D. Mard li jintiret tat-tessut konnettiv. Fi: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Kelly and Firestein’s Textbook of Rheumatology. L-10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 105.

Pyeritz RE. Mard li jintiret tat-tessut konnettiv. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.