Sindromu ta 'Noonan b'bosta lentigini

Is-sindromu ta 'Noonan b'lentiġini multipli (NSML) huwa disturb rari ħafna li jintiret. Nies b'din il-kundizzjoni għandhom problemi bil-ġilda, ras u wiċċ, widna interna, u qalb. Il-ġenitali jistgħu jkunu affettwati wkoll.

Is-sindromu Noonan qabel kien magħruf bħala s-sindrome LEOPARD.

NSLM jintiret bħala karatteristika awtosomali dominanti. Dan ifisser li l-persuna teħtieġ biss il-ġene anormali minn ġenitur wieħed sabiex tiret il-marda.

L-isem preċedenti ta 'NSML ta' LEOPARD jirrappreżenta l-problemi differenti (sinjali u sintomi) ta 'dan id-disturb:

• Lentigini - numru kbir ta 'marki tal-ġilda qishom freckle kannella jew suwed li jaffettwaw l-aktar l-għonq u l-parti ta' fuq tas-sider iżda jistgħu jidhru mal-ġisem kollu
• Anormalitajiet fil-konduzzjoni tal-elettrokardjografu - problemi bil-funzjonijiet elettriċi u tal-ippumpjar tal-qalb
• Oiperteloriżmu ċulari - għajnejn li huma mifruxa sew 'il bogħod minn xulxin
• Stenożi tal-valv pulmonari - tidjiq tal-valv tal-qalb pulmonari, li jirriżulta f'inqas fluss tad-demm lejn il-pulmuni u jikkawża qtugħ ta 'nifs
• Abnormalitajiet tal-ġenitali - bħal testikoli mhux dixxendenti
• Retardazzjoni tat-tkabbir (tkabbir imdewwem) - inklużi problemi tat-tkabbir tal-għadam tas-sider u tas-sinsla
• Deafness - it-telf tas-smigħ jista 'jvarja bejn ħafif u sever

NSML huwa simili għas-sindromu Noonan. Madankollu, is-sintomu ewlieni li jiddistingwi ż-żewġ kundizzjonijiet huwa li n-nies b'NSML għandhom lentiġini.

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa se jwettaq eżami fiżiku u jisma 'l-qalb bl-istetoskopju.

Testijiet li jistgħu jsiru jinkludu:

• ECG u ekokardjogramma biex tiċċekkja l-qalb
• Test tas-smigħ
• CT scan tal-moħħ
• X-ray tal-kranju
• EEG biex tiċċekkja l-funzjoni tal-moħħ
• Testijiet tad-demm biex jiċċekkjaw ċerti livelli ta 'ormoni
• It-tneħħija ta 'ammont żgħir ta' ġilda għall-eżami (bijopsija tal-ġilda)

Is-sintomi huma ttrattati kif xieraq. Jista 'jkun hemm bżonn ta' apparat tas-smigħ. It-trattament bl-ormoni jista 'jkun meħtieġ fil-ħin mistenni tal-pubertà biex jikkawża l-bidliet normali.

Lejżer, krijo-kirurġija (iffriżar), jew kremi għall-ibbliċjar jistgħu jgħinu biex iħaffu wħud mit-tikek kannella fuq il-ġilda.

Dawn ir-riżorsi jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar is-sindromu LEOPARD:

• Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Il-kumplikazzjonijiet ivarjaw u jinkludu:

• Nuqqas ta 'smigħ
• Pubertà mdewma
• Problemi tal-qalb
• Infertilità

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk hemm sintomi ta 'dan id-disturb.

Ċempel għal appuntament mal-fornitur tiegħek jekk għandek storja familjari ta 'dan id-disturb u qed tippjana li jkollok it-tfal.

L-għoti ta ’pariri ġenetiċi huwa rrakkomandat għal persuni bi storja tal-familja ta’ NSLM li jixtiequ jkollhom it-tfal.

Sindromu tal-lentiġini multipli; Sindromu LEOPARD; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Nevi u neoplażmi melanoċitiċi. Fi: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews ’Diseases of the Skin. It-13-il ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 30.

Paller AS, Mancini AJ. Disturbi fil-pigmentazzjoni. Fi: Paller AS, Mancini AJ, eds. Dermatoloġija Pedjatrika Klinika Hurwitz. Il-5 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 11.