Sindromu Apert

Is-sindrome Apert hija marda ġenetika li fiha l-ħjatat bejn l-għadam tal-kranju jagħlqu qabel in-normal. Dan jaffettwa l-għamla tar-ras u tal-wiċċ. Tfal bis-sindromu Apert spiss ikollhom deformitajiet fl-idejn u s-saqajn ukoll.

Is-sindromu Apert jista 'jiġi mgħoddi lill-familji (jintirtu) bħala karatteristika awtosomali dominanti. Dan ifisser li ġenitur wieħed biss jeħtieġ jgħaddi l-ġene difettuż biex tifel ikollu l-kundizzjoni.

Xi każijiet jistgħu jseħħu mingħajr storja familjari magħrufa.

Is - sindrome ta 'Apert hija kkawżata minn waħda miż - żewġ bidliet fil - FGFR2 ġene. Dan id-difett tal-ġene jikkawża li wħud mis-suturi tal-għadam tal-kranju jagħlqu kmieni wisq. Din il-kundizzjoni tissejjaħ craniosynostosis.

Is-sintomi jinkludu:

• Għeluq bikri tas-suturi bejn l-għadam tal-kranju, innutat billi jinxtegħel tul is-suturi (craniosynostosis)
• Infezzjonijiet frekwenti tal-widna
• Fużjoni jew strixxi severi tat-2, it-3 u r-4 swaba ', spiss imsejħa "idejn mitten"
• Telf tas-smigħ
• Post artab kbir jew li jagħlaq tard fuq il-kranju tat-tarbija
• Żvilupp intellettwali possibbli, bil-mod (ivarja minn persuna għal oħra)
• Għajnejn prominenti jew minfuħin
• Nuqqas ta 'żvilupp sever tal-wiċċ tan-nofs
• Anormalitajiet skeletriċi (riġlejn)
• Għoli qasir
• Strixxi jew fużjoni tas-sieq

Diversi sindromi oħra jistgħu jwasslu għal dehra simili tal-wiċċ u tar-ras, iżda ma jinkludux il-karatteristiċi severi tal-idejn u s-saqajn tas-sindromu Apert. Dawn is-sindromi simili jinkludu:

• Sindromu tal-mastrudaxxa (kleeblattschadel, deformità tal-kranju tas-silla)
• Marda ta ’Crouzon (disostosi kranjofaċjali)
• Sindromu Pfeiffer
• Sindromu Saethre-Chotzen

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jagħmel eżami fiżiku. Ir-raġġi-x tal-idejn, tas-saqajn u tal-kranju se jsiru. Testijiet tas-smigħ għandhom dejjem isiru.

Ittestjar ġenetiku jista 'jikkonferma d-dijanjosi tas-sindromu Apert.

It-trattament jikkonsisti f'kirurġija biex tikkoreġi t-tkabbir mhux normali tal-għadam tal-kranju, kif ukoll għall-fużjoni tas-swaba 'u s-saqajn. Tfal b’din id-diżordni għandhom jiġu eżaminati minn tim speċjalizzat ta ’kirurġija kranjofacial f’ċentru mediku tat-tfal.

Speċjalista tas-smigħ għandu jiġi kkonsultat jekk hemm problemi tas-smigħ.

Assoċjazzjoni Kranjofacial tat-Tfal: ccakids.org

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk għandek storja tal-familja tas-sindrome Apert jew tinnota li l-kranju tat-tarbija tiegħek mhux qed jiżviluppa b'mod normali.

Pariri ġenetiċi jistgħu jkunu ta ’għajnuna jekk għandek storja familjari ta’ dan id-disturb u qed tippjana li toħroġ tqila. Il-fornitur tiegħek jista 'jittestja lit-tarbija tiegħek għal din il-marda waqt it-tqala.

Acrocephalosyndactyly

• Syndactyly

Goldstein JA, Losee JE. Kirurġija plastika pedjatrika. Fi: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli u Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomaliji konġenitali tas-sistema nervuża ċentrali. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 609.

Mauck BM, Jobe MT. Anomaliji konġenitali tal-id. Fi: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell’s Operative Orthopedics. It-13-il ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Sindromi tal-craniosynostosis relatati mal-FGFR. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Aġġornat is-7 ta 'Ġunju 2011. Aċċessat fil-31 ta' Lulju, 2019.