Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) hija kundizzjoni rari tal-ġilda mgħoddija mill-familji. Jaffettwa l-ġilda, xagħar, għajnejn, snien, u sistema nervuża.

IP huwa kkawżat minn difett ġenetiku dominanti marbut max-X li jseħħ fuq ġene magħruf bħala IKBKG.

Minħabba li d-difett tal-ġene jseħħ fuq il-kromosoma X, il-kundizzjoni tidher ħafna drabi fin-nisa. Meta sseħħ fl-irġiel, ġeneralment tkun letali fil-fetu u tirriżulta fi korriment.

Bis-sintomi tal-ġilda, hemm 4 stadji. Trabi bl-IP jitwieldu b'żoni strixxi u nfafet. Fl-istadju 2, meta l-erjas ifiequ, jinbidlu f'ħotob ħorox. Fl-istadju 3, il-ħotob jitilqu, iżda jħallu warajhom ġilda mudlama, imsejħa iperpigmentazzjoni. Wara bosta snin, il-ġilda terġa 'lura għan-normal. Fl-istadju 4, jista 'jkun hemm żoni ta' ġilda kkulurita eħfef (ipopigmentazzjoni) li hija irqaq.

IP huwa assoċjat ma 'problemi tas-sistema nervuża ċentrali, inklużi:

• Żvilupp imdewwem
• Telf ta 'moviment (paraliżi)
• Diżabilità intellettwali
• Spażmi tal-muskoli
• Qbid

Nies b'IP jista 'jkollhom ukoll snien anormali, telf ta' xagħar, u problemi fil-vista.

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa se jwettaq eżami fiżiku, iħares lejn l-għajnejn, u jittestja l-moviment tal-muskoli.

Jista 'jkun hemm mudelli u nfafet mhux tas-soltu fuq il-ġilda, kif ukoll anormalitajiet fl-għadam. Eżami ta 'l-għajnejn jista' jiżvela katarretti, strabiżmu (għajnejn maqsuma), jew problemi oħra.

Biex tikkonferma d-dijanjosi, dawn it-testijiet jistgħu jsiru:

• Testijiet tad-demm
• Bijopsija tal-ġilda
• CT jew MRI scan tal-moħħ

M'hemm l-ebda trattament speċifiku għall-IP. It-trattament huwa mmirat lejn is-sintomi individwali. Pereżempju, nuċċalijiet jistgħu jkunu meħtieġa biex itejbu l-vista. Tista 'tiġi preskritta mediċina biex tgħin fil-kontroll ta' aċċessjonijiet jew spażmi tal-muskoli.

Dawn ir-riżorsi jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar l-IP:

• Incontinentia Pigmenti International Foundation - www.ipif.org
• Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Kemm tiflaħ persuna tiddependi fuq is-severità tal-involviment tas-sistema nervuża ċentrali u l-problemi tal-għajnejn.

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk:

• Għandek storja ta 'IP tal-familja u qed tikkunsidra li jkollok it-tfal
• It-tifel / tifla tiegħek għandhom sintomi ta 'dan id-disturb

L-għoti ta ’pariri ġenetiċi jista’ jkun ta ’għajnuna għal dawk bi storja familjari ta’ PI li qed jikkunsidraw li jkollhom it-tfal.

Sindromu Bloch-Sulzberger; Sindromu Bloch-Siemens

• Incontinentia pigmenti fuq ir-riġel
• Incontinentia pigmenti fuq ir-riġel

Membru Parlamentari tal-Iżlam, Roach ES. Sindromi newrokutanji. Fi: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloġija ta ’Bradley fil-Prattika Klinika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 100.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Ġenodermatosi u anomaliji konġenitali. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Mard tal-Ġilda ta ’Andrews: Dermatoloġija Klinika. It-13-il ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 27.

Thiele EA, Korf BR. Fahamatożi u kundizzjonijiet alleati. Fi: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neuroloġija Pedjatrika ta ’Swaiman: Prinċipji u Prattika. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 45.