Sekwenza ta ’Pierre Robin

Is-sekwenza ta 'Pierre Robin (jew sindromu) hija kundizzjoni li fiha tarbija għandha xedaq t'isfel iżgħar min-normal, ilsien li jaqa' lura fil-gerżuma, u diffikultà biex tieħu n-nifs. Huwa preżenti fit-twelid.

Il-kawżi eżatti tas-sekwenza ta 'Pierre Robin mhumiex magħrufa. Jista 'jkun parti minn bosta sindromi ġenetiċi.

Ix-xedaq t'isfel jiżviluppa bil-mod qabel it-twelid, iżda jista 'jikber aktar malajr matul l-ewwel ftit snin tal-ħajja.

Sintomi ta 'din il-kundizzjoni jinkludu:

• Palazz imqatta '
• Palat b'arka għolja
• Xedaq li huwa żgħir ħafna bil-geddum żgħir
• Xedaq li jinsab lura ħafna fil-gerżuma
• Infezzjonijiet tal-widna ripetuti
• Ftuħ żgħir fis-saqaf tal-ħalq, li jista 'jikkawża fgar jew likwidi li jerġgħu joħorġu mill-imnieħer
• Snien li jidhru meta titwieled it-tarbija
• Ilsien li huwa kbir meta mqabbel max-xedaq

Fornitur tal-kura tas-saħħa jista 'spiss jiddijanjostika din il-kundizzjoni waqt eżami fiżiku. Il-konsultazzjoni ma 'speċjalista ġenetiku tista' teskludi problemi oħra marbuta ma 'dan is-sindromu.

Kellem lit-tabib tat-tifel / tifla tiegħek dwar pożizzjonijiet ta 'rqad sikuri. Xi trabi bis-sekwenza Pierre-Robin għandhom bżonn jorqdu fuq stonku minflok dahru biex ma jħallux li ilsienhom jaqa 'lura fil-passaġġ tan-nifs tagħhom.

F'każijiet moderati, it-tifel / tifla jkollu bżonn tubu mqiegħed mill-imnieħer u fil-passaġġ tan-nifs biex jevita l-imblukkar tal-passaġġ tan-nifs. F'każijiet severi, hija meħtieġa kirurġija biex tevita sadd fil-passaġġ tan-nifs ta 'fuq. Xi tfal għandhom bżonn operazzjoni biex jagħmlu toqba fil-passaġġ tan-nifs tagħhom jew biex jimxu x-xedaq tagħhom 'il quddiem.

It-tmigħ għandu jsir b'attenzjoni kbira biex tevita li tifga u tieħu n-nifs likwidi fil-passaġġi tan-nifs. It-tifel jista 'jkollu bżonn jiġi mitmugħ minn tubu biex jipprevjeni fgar.

Ir-riżorsi li ġejjin jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar is-sekwenza ta 'Pierre Robin:

• Riċerka dwar Difetti tat-Twelid għat-Tfal - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• The Cleft Palate Foundation - www.cleftline.org
• Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

Problemi ta 'fgar u tmigħ jistgħu jmorru waħedhom matul l-ewwel ftit snin hekk kif ix-xedaq t'isfel jikber għal daqs aktar normali. Hemm riskju għoli għal problemi jekk il-passaġġi tan-nifs tat-tfal ma jinżammux milli jiġu mblukkati.

Dawn il-kumplikazzjonijiet jistgħu jseħħu:

• Diffikultajiet biex tieħu n-nifs, speċjalment meta t-tifel jorqod
• Episodji ta ’fgar
• Insuffiċjenza tal-qalb konġestiva
• Mewt
• Diffikultajiet fl-għalf
• Baxx ossiġenu fid-demm u ħsara fil-moħħ (minħabba diffikultà biex tieħu n-nifs)
• Tip ta 'pressjoni tad-demm għolja msejħa pressjoni għolja pulmonari

Trabi li twieldu b’din il-kundizzjoni spiss jiġu ddijanjostikati mat-twelid.

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk it-tifel / tifla tiegħek għandu episodji ta 'fgar jew problemi tan-nifs. Imblukkar tal-passaġġi tan-nifs jista 'jikkawża ħoss qawwi meta t-tifel jieħu nifs minnu. Jista' jwassal ukoll għall-blu tal-ġilda (ċjanosi).

Ċempel ukoll jekk it-tifel / tifla tiegħek għandux problemi oħra tan-nifs.

M'hemm l-ebda prevenzjoni magħrufa. It-trattament jista 'jnaqqas il-problemi tan-nifs u l-fgar.

Sindromu Pierre Robin; Kumpless Pierre Robin; Anomalija ta 'Pierre Robin

• Palat iebes u artab tat-trabi

Dhar V. Sindromi b'manifestazzjonijiet orali. Fi: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 337.

Purnell CA, Gosain AK. Sekwenza ta ’Pierre Robin. Fi: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, eds. Kirurġija Plastika: Volum Tlieta: Kranju tal-wiċċ, Kirurġija tar-Ras u l-Għonq u Kirurġija Plastika Pedjatrika. 4 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 36.