Sindromu ta 'Aarskog

Is-sindrome ta ’Aarskog hija marda rari ħafna li taffettwa l-għoli, il-muskoli, l-iskeletru, il-ġenitali u d-dehra ta’ persuna. Jista 'jiġi mgħoddi lill-familji (jintirtu).

Is-sindrome ta 'Aarskog hija disturb ġenetiku li huwa marbut mal-kromosoma X. Jaffettwa prinċipalment l-irġiel, iżda n-nisa jista 'jkollhom forma iktar ħafifa. Il-kundizzjoni hija kkawżata minn bidliet (mutazzjonijiet) f'ġene msejjaħ "displasja faciogenitali" (FGD1).

Sintomi ta 'din il-kundizzjoni jinkludu:

• Belly button li joħroġ
• Bulge fil-koxxa jew fl-iskrotum
• Maturità sesswali mdewma
• Snien ittardjati
• Slant palpebral 'l isfel għall-għajnejn (slant palpebral hija d-direzzjoni tal-slant mill-kantuniera ta' barra għal dik ta 'ġewwa tal-għajn)
• Linja tax-xagħar bi "quċċata tar-romol"
• Sider mgħaffeġ ħafif
• Problemi mentali ħfief għal moderati
• Għoli qasir ħafif sa moderat li jista 'ma jkunx ovvju sakemm it-tifel / tifla jkollhom 1 sa 3 snin
• Taqsima tan-nofs tal-wiċċ żviluppata ħażin
• Wiċċ imdawwar
• L-iskrotum jdawwar il-pene (shawl scrotum)
• Swaba 'qosra u saqajhom b'ċineg ħfief
• Titkemmex waħdieni fil-pala tal-id
• Idejn u saqajn żgħar u wesgħin bi swaba 'qosra u l-ħames saba' mgħawġa
• Imnieħer żgħir bl-imnifsejn jinqaleb 'il quddiem
• Testikoli li ma niżlux (mhux dixxendenti)
• Il-porzjon ta ’fuq tal-widna mitwi ftit
• Skanalatura wiesgħa 'l fuq mix-xoffa ta' fuq, titkemmex taħt ix-xoffa t'isfel
• Għajnejn wesgħin b'għajn imdendla

Dawn it-testijiet jistgħu jsiru:

• Ittestjar ġenetiku għal mutazzjonijiet fil - FGD1 ġene
• X-rays

Iċ-ċaqliq tas-snien jista 'jsir biex jittratta wħud mill-karatteristiċi tal-wiċċ anormali li jista' jkollha persuna bis-sindromu ta 'Aarskog.

Ir-riżorsi li ġejjin jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar is-sindromu ta 'Aarskog:

• Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Xi nies jista 'jkollhom ftit kajmanità mentali, iżda t-tfal b'din il-kundizzjoni spiss ikollhom ħiliet soċjali tajbin. Xi rġiel jista 'jkollhom problemi bil-fertilità.

Dawn il-kumplikazzjonijiet jistgħu jseħħu:

• Bidliet fil-moħħ
• Diffikultà biex tikber fl-ewwel sena tal-ħajja
• Snien allinjati ħażin
• Qbid
• Testikoli mhux dixxendenti

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk it-tifel / tifla tiegħek ittardjaw it-tkabbir jew jekk tinnota xi sintomi tas-sindromu ta 'Aarskog. Fittex parir ġenetiku jekk għandek storja tal-familja tas-sindrome ta 'Aarskog. Ikkuntattja speċjalista ġenetiku jekk il-fornitur tiegħek jaħseb li int jew it-tifel / tifla tiegħek jista 'jkollok is-sindrome ta' Aarskog.

Ittestjar ġenetiku jista 'jkun disponibbli għal nies bi storja familjari tal-kundizzjoni jew mutazzjoni magħrufa tal-ġene li tikkawżaha.

Marda Aarskog; Sindromu Aarskog-Scott; AAS; Sindromu faciodigitogenital; Displasja gaċjoġenitali

• Il-wiċċ
• Pectus excavatum

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Daqs u proporzjon mhux normali tal-ġisem. Fi: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Il-Prinċipji u l-Prattika tal-Ġenetika u l-Ġenomika Medika ta ’Emery u Rimoin: Prinċipji u Applikazzjonijiet Kliniċi. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Statura qasira moderata, wiċċ ± ġenitali. Fi: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Mudelli Rikonoxxibbli ta ’Smith ta’ Malformazzjoni tal-Bniedem. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: kap D.