Awtur: Gregory Harris
Data Tal-Ħolqien: 8 April 2021
Data Tal-Aġġornament: 27 Ottubru 2024
Anonim
Ellis-Van Creveld syndrome متلازمة ايليس فان كريفيلد
Video.: Ellis-Van Creveld syndrome متلازمة ايليس فان كريفيلد

Is-sindromu Ellis-van Creveld huwa disturb ġenetiku rari li jaffettwa t-tkabbir tal-għadam.

Ellis-van Creveld jgħaddi mill-familji (jintirtu). Huwa kkawżat minn difetti f'1 minn 2 ġeni tas-sindromu Ellis-van Creveld (EVC u EVC2). Dawn il-ġeni huma pożizzjonati ħdejn xulxin fuq l-istess kromożoma.

Is-severità tal-marda tvarja minn persuna għal oħra. L-ogħla rata tal-kundizzjoni tidher fost il-popolazzjoni Old Order Amish ta ’Lancaster County, Pennsylvania. Huwa pjuttost rari fil-popolazzjoni ġenerali.

Is-sintomi jistgħu jinkludu:

  • Xoffa jew palat imqatta '
  • Epispadias jew testikolu mhux imnissel (kriptorkidiżmu)
  • Swaba żejda (polidattilja)
  • Firxa limitata ta 'moviment
  • Problemi tad-dwiefer, inklużi dwiefer neqsin jew deformati
  • Armi u riġlejn qosra, speċjalment driegħ u riġel t'isfel
  • Għoli qasir, bejn 3.5 sa 5 piedi (1 sa 1.5 metri) għoli
  • Xagħar skars, assenti, jew minsuġ fin
  • Anormalitajiet tas-snien, bħal snien tal-pin, snien spazjati ħafna
  • Snien preżenti mat-twelid (snien tat-twelid)
  • Snien ittardjati jew neqsin

Sinjali ta 'din il-kundizzjoni jinkludu:


  • Nuqqas ta 'ormon tat-tkabbir
  • Difetti tal-qalb, bħal toqba fil-qalb (difett tas-septal atrijali), iseħħu f'madwar nofs il-każijiet kollha

It-testijiet jinkludu:

  • X-ray tas-sider
  • Ekokardjogramma
  • Ittestjar ġenetiku jista 'jsir għal mutazzjonijiet f'wieħed miż-żewġ ġeni EVC
  • X-ray skeletriku
  • Ultrasound
  • Analiżi tal-awrina

It-trattament jiddependi fuq liema sistema tal-ġisem hija affettwata u s-severità tal-problema. Il-kundizzjoni nnifisha ma tistax tiġi kkurata, iżda ħafna mill-kumplikazzjonijiet jistgħu jiġu ttrattati.

Ħafna komunitajiet għandhom gruppi ta 'appoġġ EVC. Staqsi lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jew l-isptar lokali jekk hemmx wieħed fl-inħawi tiegħek.

Ħafna trabi b’din il-kundizzjoni jmutu kmieni fil-bidu. Ħafna drabi dan huwa dovut għal difett żgħir fis-sider jew fil-qalb. It-twelid mejjet huwa komuni.

Ir-riżultat jiddependi fuq liema sistema tal-ġisem hija involuta u sa liema punt hija involuta dik is-sistema tal-ġisem. Bħal ħafna kundizzjonijiet ġenetiċi li jinvolvu l-għadam jew l-istruttura fiżika, l-intelliġenza hija normali.


Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

  • Anormalitajiet fl-għadam
  • Diffikultà biex tieħu n-nifs
  • Mard konġenitali tal-qalb (CHD) speċjalment difett tas-septal atrijali (ASD)
  • Mard tal-kliewi

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk it-tifel / tifla tiegħek għandu sintomi ta 'dan is-sindromu. Jekk għandek storja familjari ta 'sindromu EVC u t-tifel / tifla tiegħek għandu xi sintomi, żur il-fornitur tiegħek.

Il-pariri ġenetiċi jistgħu jgħinu lill-familji jifhmu l-kundizzjoni u kif jieħdu ħsieb il-persuna.

L-għoti ta ’pariri ġenetiċi huwa rrakkomandat għal ġenituri prospettivi minn grupp ta’ riskju għoli, jew li għandhom storja familjari ta ’sindromu EVC.

Displasja kondroektodermali; EVC

  • Polydactyly - idejn tarbija
  • Kromosomi u DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Dijanjosi u mmaniġġjar ta 'anormalitajiet skeletriċi tal-fetu. Fi: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Mediċina fetali: Xjenza Bażika u Prattika Klinika. It-3 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 34.


Hecht JT, Horton WA. Disturbi oħra tal-iżvilupp skeletali li ntirtu. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 720.

Rakkomandat Għalik

Vitamina E.

Vitamina E.

Il-Vitamina E hija vitamina li tinħall fix-xaħam.Il-Vitamina E għandha l-funzjonijiet li ġejjin:Huwa antio idant. Dan ifi er li jipproteġi t-te ut tal-ġi em minn ħ ara kkawżata minn u tanzi m ejħa rad...
Attakk tal-qalb - x'għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek

Attakk tal-qalb - x'għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek

Attakk tal-qalb i eħħ meta l-flu tad-demm lejn parti minn qalbek ikun imblukkat għal perjodu ta 'żmien u parti mill-mu kolu tal-qalb tkun imħa ra. Huwa m ejjaħ ukoll infart mijokardijaku (MI).L-an...