Sindromu Ellis-van Creveld

Is-sindromu Ellis-van Creveld huwa disturb ġenetiku rari li jaffettwa t-tkabbir tal-għadam.

Ellis-van Creveld jgħaddi mill-familji (jintirtu). Huwa kkawżat minn difetti f'1 minn 2 ġeni tas-sindromu Ellis-van Creveld (EVC u EVC2). Dawn il-ġeni huma pożizzjonati ħdejn xulxin fuq l-istess kromożoma.

Is-severità tal-marda tvarja minn persuna għal oħra. L-ogħla rata tal-kundizzjoni tidher fost il-popolazzjoni Old Order Amish ta ’Lancaster County, Pennsylvania. Huwa pjuttost rari fil-popolazzjoni ġenerali.

Is-sintomi jistgħu jinkludu:

• Xoffa jew palat imqatta '
• Epispadias jew testikolu mhux imnissel (kriptorkidiżmu)
• Swaba żejda (polidattilja)
• Firxa limitata ta 'moviment
• Problemi tad-dwiefer, inklużi dwiefer neqsin jew deformati
• Armi u riġlejn qosra, speċjalment driegħ u riġel t'isfel
• Għoli qasir, bejn 3.5 sa 5 piedi (1 sa 1.5 metri) għoli
• Xagħar skars, assenti, jew minsuġ fin
• Anormalitajiet tas-snien, bħal snien tal-pin, snien spazjati ħafna
• Snien preżenti mat-twelid (snien tat-twelid)
• Snien ittardjati jew neqsin

Sinjali ta 'din il-kundizzjoni jinkludu:

• Nuqqas ta 'ormon tat-tkabbir
• Difetti tal-qalb, bħal toqba fil-qalb (difett tas-septal atrijali), iseħħu f'madwar nofs il-każijiet kollha

It-testijiet jinkludu:

• X-ray tas-sider
• Ekokardjogramma
• Ittestjar ġenetiku jista 'jsir għal mutazzjonijiet f'wieħed miż-żewġ ġeni EVC
• X-ray skeletriku
• Ultrasound
• Analiżi tal-awrina

It-trattament jiddependi fuq liema sistema tal-ġisem hija affettwata u s-severità tal-problema. Il-kundizzjoni nnifisha ma tistax tiġi kkurata, iżda ħafna mill-kumplikazzjonijiet jistgħu jiġu ttrattati.

Ħafna komunitajiet għandhom gruppi ta 'appoġġ EVC. Staqsi lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jew l-isptar lokali jekk hemmx wieħed fl-inħawi tiegħek.

Ħafna trabi b’din il-kundizzjoni jmutu kmieni fil-bidu. Ħafna drabi dan huwa dovut għal difett żgħir fis-sider jew fil-qalb. It-twelid mejjet huwa komuni.

Ir-riżultat jiddependi fuq liema sistema tal-ġisem hija involuta u sa liema punt hija involuta dik is-sistema tal-ġisem. Bħal ħafna kundizzjonijiet ġenetiċi li jinvolvu l-għadam jew l-istruttura fiżika, l-intelliġenza hija normali.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Anormalitajiet fl-għadam
• Diffikultà biex tieħu n-nifs
• Mard konġenitali tal-qalb (CHD) speċjalment difett tas-septal atrijali (ASD)
• Mard tal-kliewi

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk it-tifel / tifla tiegħek għandu sintomi ta 'dan is-sindromu. Jekk għandek storja familjari ta 'sindromu EVC u t-tifel / tifla tiegħek għandu xi sintomi, żur il-fornitur tiegħek.

Il-pariri ġenetiċi jistgħu jgħinu lill-familji jifhmu l-kundizzjoni u kif jieħdu ħsieb il-persuna.

L-għoti ta ’pariri ġenetiċi huwa rrakkomandat għal ġenituri prospettivi minn grupp ta’ riskju għoli, jew li għandhom storja familjari ta ’sindromu EVC.

Displasja kondroektodermali; EVC

• Polydactyly - idejn tarbija
• Kromosomi u DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Dijanjosi u mmaniġġjar ta 'anormalitajiet skeletriċi tal-fetu. Fi: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Mediċina fetali: Xjenza Bażika u Prattika Klinika. It-3 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 34.

Hecht JT, Horton WA. Disturbi oħra tal-iżvilupp skeletali li ntirtu. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 720.