Ġenetika

Il-ġenetika hija l-istudju tal-eredità, il-proċess ta ’ġenitur li jgħaddi ċerti ġeni lil uliedhom. Id-dehra ta ’persuna - l-għoli, il-kulur tax-xagħar, il-kulur tal-ġilda, u l-kulur tal-għajnejn - hija determinata mill-ġeni. Karatteristiċi oħra affettwati mill-eredità huma:

• Probabbiltà li jkollok ċertu mard
• Kapaċitajiet mentali
• Talenti naturali

Karatteristika anormali (anomalija) li tgħaddi mill-familji (tintiret) tista ':

• M'għandek l-ebda effett fuq saħħtek jew il-benesseri. Pereżempju, il-karatteristika tista 'biss tikkawża garża bajda ta' xagħar jew lobu tal-widna li huwa itwal min-normal.
• Għandek biss effett żgħir, bħalma hu l-għama tal-kulur.
• Ikollok effett maġġuri fuq il-kwalità jew it-tul tal-ħajja tiegħek.

Għal ħafna mard ġenetiku, parir ġenetiku huwa rakkomandat. Ħafna koppji jistgħu wkoll ikunu jridu jfittxu dijanjosi prenatali jekk waħda minnhom għandha diżordni ġenetika.

Il-bnedmin għandhom ċelloli b'46 kromożomi. Dawn jikkonsistu f'żewġ kromożomi li jiddeterminaw liema sess huma (kromożomi X u Y), u 22 par ta 'kromożomi mhux sesswali (awtosomali). L-irġiel huma "46, XY" u n-nisa huma "46, XX." Il-kromożomi huma magħmula minn linji ta 'informazzjoni ġenetika msejħa DNA. Kull kromosoma fih sezzjonijiet ta 'DNA msejħa ġeni. Il-ġeni jġorru l-informazzjoni meħtieġa minn ġismek biex tagħmel ċerti proteini.

Kull par ta 'kromożomi awtosomali fih kromożoma waħda mill-omm u waħda mill-missier. Kull kromożoma f'pari ġġorr bażikament l-istess informazzjoni; jiġifieri, kull par ta 'kromożomi għandu l-istess ġeni. Kultant hemm varjazzjonijiet żgħar ta 'dawn il-ġeni. Dawn il-varjazzjonijiet iseħħu f'inqas minn 1% tas-sekwenza tad-DNA. Il-ġeni li għandhom dawn il-varjazzjonijiet jissejħu alleli.

Uħud minn dawn il-varjazzjonijiet jistgħu jirriżultaw f'ġene li huwa anormali. Ġene anormali jista 'jwassal għal proteina anormali jew ammont anormali ta' proteina normali. F'par ta 'kromożomi awtosomali, hemm żewġ kopji ta' kull ġene, waħda minn kull ġenitur. Jekk wieħed minn dawn il-ġeni huwa anormali, l-ieħor jista 'jagħmel proteina biżżejjed biex ma tiżviluppa l-ebda marda. Meta jiġri dan, il-ġene anormali jissejjaħ reċessiv. Ġeni riċessivi jingħad li jintirtu jew f'mudell awtosomali reċessiv jew marbut max-X. Jekk żewġ kopji tal-ġene anormali huma preżenti, il-marda tista 'tiżviluppa.

Madankollu, jekk ġene anormali wieħed biss huwa meħtieġ biex tipproduċi marda, dan iwassal għal disturb ereditarju dominanti. Fil-każ ta 'disturb dominanti, jekk ġene anormali wieħed jintiret mill-omm jew missier, it-tifel x'aktarx juri l-marda.

Persuna b'ġene anormali wieħed tissejjaħ eterożigot għal dak il-ġene. Jekk tifel jirċievi ġene ta 'marda reċessiva anormali miż-żewġ ġenituri, it-tifel se juri l-marda u jkun omożigot (jew eterożigot kompost) għal dak il-ġene.

DISTURBI ĠENETIĊI

Kważi l-mard kollu għandu komponent ġenetiku. Madankollu, l-importanza ta 'dak il-komponent tvarja. Disturbi li fihom il-ġeni għandhom rwol importanti (mard ġenetiku) jistgħu jiġu kklassifikati bħala:

• Difetti ta 'ġene wieħed
• Disturbi kromożomali
• Multifatturali

Disturb ta 'ġene wieħed (imsejjaħ ukoll diżordni Mendeljana) huwa kkawżat minn difett f'ġene partikolari. Difetti ta 'ġene wieħed huma rari. Iżda peress li hemm ħafna eluf ta 'disturbi magħrufa ta' ġene wieħed, l-impatt magħqud tagħhom huwa sinifikanti.

Disturbi ta 'ġene wieħed huma kkaratterizzati minn kif jiġu mgħoddija fil-familji. Hemm 6 mudelli bażiċi ta 'wirt ta' ġene wieħed:

• Dominanti awtosomali
• Awtosomali reċessiv
• Dominanti marbuta max-X
• Riċessiv marbut max-X
• Wirt marbut mal-Y
• Wirt matern (mitokondrijali)

L-effett osservat ta 'ġene (id-dehra ta' disturb) jissejjaħ il-fenotip.

Fil-wirt dominanti awtosomali, l-anormalità jew anormalitajiet normalment jidhru f'kull ġenerazzjoni. Kull darba li ġenitur affettwat, raġel jew mara, għandu tifel, dak it-tifel għandu 50% ċans li jiret il-marda.

Nies b'kopja waħda ta 'ġene ta' marda reċessiva jissejħu carriers. It-trasportaturi ġeneralment ma jkollhomx sintomi tal-marda. Iżda, il-ġene jista 'spiss jinstab permezz ta' testijiet sensittivi tal-laboratorju.

Fil-wirt awtosomali riċessiv, il-ġenituri ta 'individwu affettwat jistgħu ma jurux il-marda (huma ġarriera). Bħala medja, iċ-ċans li l-ġenituri trasportaturi jista 'jkollhom tfal li jiżviluppaw il-marda huwa ta' 25% ma 'kull tqala. Tfal irġiel u nisa huma ugwalment probabbli li jiġu affettwati. Biex tifel ikollu sintomi ta 'diżordni reċessiva awtosomali, it-tifel għandu jirċievi l-ġene anormali miż-żewġ ġenituri. Minħabba li ħafna mill-mard reċessiv huma rari, tifel huwa f'riskju akbar ta 'marda reċessiva jekk il-ġenituri huma relatati. Individwi relatati huma aktar probabbli li wirtu l-istess ġene rari minn antenat komuni.

Fil-wirt riċessiv marbut max-X, iċ-ċans li jkollok il-marda huwa ħafna ogħla fl-irġiel milli fin-nisa. Peress li l-ġene anormali jinġarr fuq il-kromosoma X (femminili), l-irġiel ma jittrasmettuxha lil uliedhom (li jirċievu l-kromożoma Y minn missirijiethom). Madankollu, huma jittrasmettuh lil ibniethom. Fin-nisa, il-preżenza ta 'kromożoma X normali waħda taħbi l-effetti tal-kromożoma X bil-ġene anormali. Allura, kważi l-bniet kollha ta 'raġel affettwat jidhru normali, iżda huma kollha ġarriera tal-ġene anormali. Kull darba li dawn il-bniet ikollhom iben, hemm ċans ta '50% li l-iben jirċievi l-ġene anormali.

Fil-wirt dominanti marbut max-X, il-ġene anormali jidher fin-nisa anke jekk hemm ukoll preżenti kromożoma X normali. Peress li l-irġiel jgħaddu l-kromożoma Y lil uliedhom, l-irġiel affettwati ma jkollhomx ulied affettwati. It-tfal kollha tagħhom se jiġu affettwati, madankollu. Sons jew ibniet ta 'nisa affettwati jkollhom ċans ta' 50% li jieħdu l-marda.

EŻEMPJI TA 'DISTURBI TA' ĠENI UNIKU

Awtosomali reċessiv:

• Nuqqas ta 'ADA (xi kultant imsejjaħ il-marda "tifel f'buzzieqa")
• Nuqqas ta 'Alpha-1-antitrypsin (AAT)
• Fibrożi ċistika (CF)
• Fenilketonurja (PKU)
• Anemija taċ-ċellula Sickle

Riċessiv marbut max-X:

• Distrofija muskolari ta 'Duchenne
• Emofilja A

Dominanti awtosomali:

• Iperkolesterolemija familjari
• Sindromu Marfan

Dominanti marbuta max-X:

Ftit disturbi rari biss huma dominanti marbuta max-X. Wieħed minn dawn huwa r-rakkit ipofosfatemiku, imsejjaħ ukoll rakkit reżistenti għall-vitamina D.

DISTURBI KROMOŻOMALI

F'disturbi kromożomiċi, id-difett huwa dovut jew għal eċċess jew għal nuqqas ta 'ġeni li jinsabu f'kromosoma sħiħ jew segment ta' kromożomi.

Disturbi kromożomali jinkludu:

• 22q11.2 sindromu tal-mikrodelezzjoni
• Sindromu Down
• Sindrome ta 'Klinefelter
• Sindromu ta ’Turner

DISTURBI MULTIFAKTORJALI

Ħafna mill-iktar mard komuni huma kkawżati minn interazzjonijiet ta 'diversi ġeni u fatturi fl-ambjent (per eżempju, mard fl-omm u mediċini). Dawn jinkludu:

• Ażma
• Kanċer
• Mard koronarju tal-qalb
• Dijabete
• Pressjoni għolja
• Puplesija

DISTURBI MITOKONDRJALI MARBUTA MAD-DNA

Il-mitokondrija huma strutturi żgħar li jinsabu fil-biċċa l-kbira taċ-ċelloli tal-ġisem. Huma responsabbli għall-produzzjoni tal-enerġija ġewwa ċ-ċelloli. Il-mitokondrija fihom id-DNA privat tagħhom stess.

Fis-snin riċenti, intwerew li ħafna disturbi jirriżultaw minn bidliet (mutazzjonijiet) fid-DNA mitokondrijali. Minħabba li l-mitokondrija tiġi biss mill-bajda femminili, ħafna mill-mard relatat mad-DNA mitokondrijali jiġi mgħoddi mill-omm.

Disturbi relatati mad-DNA mitokondrijali jistgħu jidhru fi kwalunkwe età. Huma għandhom varjetà wiesgħa ta 'sintomi u sinjali. Dawn id-disturbi jistgħu jikkawżaw:

• Għama
• Dewmien fl-iżvilupp
• Problemi gastrointestinali
• Telf tas-smigħ
• Problemi tar-ritmu tal-qalb
• Disturbi metaboliċi
• Statura qasira

Xi disturbi oħra huma magħrufa wkoll bħala disturbi mitokondrijali, iżda ma jinvolvux mutazzjonijiet fid-DNA mitokondrijali. Dawn id-disturbi ħafna drabi huma difetti ta 'ġene wieħed. Huma jsegwu l-istess mudell ta 'wirt bħal disturbi oħra ta' ġene wieħed. Ħafna huma awtosomali reċessivi.

Omożigoti; Wirt; Eterożigoti; Mudelli ta 'wirt; Eredità u mard; Jintiret; Markers ġenetiċi

• Ġenetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Ġenomika klinika. Fi: Rakel RE, Rakel DP, eds. Ktieb tal-Mediċina tal-Familja. Id-9 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 43.

Korf BR. Prinċipji tal-ġenetika. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 35.

Scott DA, Lee B. L-approċċ ġenetiku fil-mediċina pedjatrika. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 95.