Karjotipar

Karjotipar huwa test biex jeżamina kromożomi f'kampjun ta 'ċelloli. Dan it-test jista 'jgħin biex jiġu identifikati problemi ġenetiċi bħala l-kawża ta' diżordni jew marda.

It-test jista 'jsir fuq kważi kull tessut, inkluż:

• Fluwidu amniotiku
• Demm
• Mudullun tal-għadam
• Tessut mill-organu li jiżviluppa waqt it-tqala biex titma 'tarbija li qed tikber (plaċenta)

Biex tittestja l-fluwidu amniotiku, issir amniocentesis.

Bijopsija tal-mudullun hija meħtieġa biex tieħu kampjun tal-mudullun.

Il-kampjun jitqiegħed ġo dixx jew tubu speċjali u jitħalla jikber fil-laboratorju. Iċ-ċelloli jittieħdu aktar tard mill-kampjun il-ġdid u jiġu mtebbgħin. L-ispeċjalista tal-laboratorju juża mikroskopju biex jeżamina d-daqs, il-forma, u n-numru ta 'kromożomi fil-kampjun taċ-ċellula. Il-kampjun imtebba huwa fotografat biex juri l-arranġament tal-kromożomi. Dan jissejjaħ kariotip.

Ċerti problemi jistgħu jiġu identifikati permezz tan-numru jew l-arranġament tal-kromożomi. Il-kromożomi fihom eluf ta 'ġeni li huma maħżuna fid-DNA, il-materjal ġenetiku bażiku.

Segwi l-istruzzjonijiet tal-fornitur tal-kura tas-saħħa dwar kif tipprepara għat-test.

Kif se jħoss it-test jiddependi fuq jekk il-proċedura tal-kampjun hijiex meħuda mid-demm (punt tal-vini), amniocentesis, jew bijopsija tal-mudullun.

Dan it-test jista ':

• Għodd in-numru ta 'kromożomi
• Fittex għal bidliet strutturali fil-kromożomi

Dan it-test jista 'jsir:

• Fuq koppja li għandha storja ta 'korriment
• Biex teżamina kwalunkwe tifel jew tarbija li għandha karatteristiċi mhux tas-soltu jew dewmien fl-iżvilupp

It-test tal-mudullun jew tad-demm jista 'jsir biex jiġi identifikat il-kromożoma ta' Philadelphia, li jinstab f'85% tan-nies b'lewkimja majeloġenika kronika (CML).

It-test tal-fluwidu amniotiku jsir biex tiċċekkja tarbija li qed tiżviluppa għal problemi fil-kromożomi.

Il-fornitur tiegħek jista 'jordna testijiet oħra li jmorru flimkien ma' kariotip:

• Microarray: Iħares lejn bidliet żgħar fil-kromożomi
• Ibridizzazzjoni florexxenti in situ (FISH): Jistenna żbalji żgħar bħal tħassir fil-kromożomi

Ir-riżultati normali huma:

• Nisa: 44 awtożomi u 2 kromożomi sesswali (XX), miktuba bħala 46, XX
• Irġiel: 44 awtożomi u 2 kromożomi sesswali (XY), miktuba bħala 46, XY

Riżultati anormali jistgħu jkunu minħabba sindromu jew kundizzjoni ġenetika, bħal:

• Sindromu Down
• Sindrome ta 'Klinefelter
• Kromosoma Philadelphia
• Trisomija 18
• Sindromu ta ’Turner

Il-kemjoterapija tista 'tikkawża waqfiet fil-kromożomi li jaffettwaw ir-riżultati normali tal-karijotipi.

Ir-riskji huma relatati mal-proċedura użata biex jinkiseb il-kampjun.

F'xi każijiet, tista 'sseħħ problema għaċ-ċelloli li qed jikbru fid-dixx tal-laboratorju. Testijiet tal-kariotip għandhom jiġu ripetuti biex jikkonfermaw li problema anormali tal-kromożomi tinsab fil-fatt fil-ġisem tal-persuna.

Analiżi tal-kromożomi

• Karjotipar

Bacino CA, Lee B. Ċitoġenetika. Fi: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 81.

Stein CK. Applikazzjonijiet taċ-ċitoġenetika fil-patoloġija moderna. Fi: McPherson RA, Pincus MR, eds. Dijanjożi u Ġestjoni Klinika ta ’Henry b’Metodi tal-Laboratorju. It-23 ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: kap 69.