Sindromu Angelman

Is-sindrome ta ’Angelman (AS) hija kundizzjoni ġenetika li tikkawża problemi bil-mod kif jiżviluppaw il-ġisem u l-moħħ tat-tfal. Is-sindromu huwa preżenti mit-twelid (konġenitali). Madankollu, ħafna drabi ma tkunx iddijanjostikata qabel l-età ta 'bejn 6 u 12-il xahar. Dan meta l-problemi ta 'żvilupp jiġu nnotati għall-ewwel darba f'ħafna każijiet.

Din il-kundizzjoni tinvolvi l-ġene UBE3A.

Ħafna ġeni jiġu f'pari. It-tfal jirċievu wieħed minn kull ġenitur. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, iż-żewġ ġeni huma attivi. Dan ifisser li informazzjoni miċ-żewġ ġeni tintuża miċ-ċelloli. Bl- UBE3A ġene, iż-żewġ ġenituri jgħadduha, iżda l-ġene mgħoddi mill-omm biss huwa attiv.

Is-sindrome ta 'Angelman isseħħ ħafna drabi minħabba li UBE3A mgħoddi mill-omm ma jaħdimx kif suppost. F'xi każijiet, AS hija kkawżata meta żewġ kopji ta ' UBE3A ġene jiġu mill-missier, u ħadd ma jiġi mill-omm. Dan ifisser li l-ebda ġene mhu attiv, għax it-tnejn ġejjin mill-missier.

Fi trabi tat-twelid u trabi:

• Telf ta 'ton tal-muskoli (floppiness)
• Problemi fit-tmigħ
• Ħruq ta 'stonku (aċidu reflux)
• Movimenti ta 'driegħ u riġlejn tregħid

Fi tfal żgħar u tfal akbar:

• Mixi instabbli jew jerky
• Diskors żgħir jew xejn
• Personalità ferħana u eċċitabbli
• Jidħaq u jitbissem spiss
• Xagħar ċar, ġilda, u kulur tal-għajnejn meta mqabbel mal-bqija tal-familja
• Daqs żgħir tar-ras meta mqabbel mal-ġisem, iċċattjat wara r-ras
• Diżabilità intellettwali severa
• Qbid
• Moviment eċċessiv ta 'l-idejn u r-riġlejn
• Problemi fl-irqad
• L-ilsien li jimbotta, iwaqqa '
• Movimenti mhux tas-soltu ta ’tomgħod u ħalq
• Għajnejn maqsuma
• Mixi bl-armi mgħollija u bl-idejn ixejru

Ħafna tfal b’din id-disturb ma jurux sintomi sa madwar 6 sa 12-il xahar. Dan meta l-ġenituri jistgħu jinnutaw dewmien fl-iżvilupp ta ’wliedhom, bħal ma jitkaxkru jew jibdew jitkellmu.

Tfal bejn is-sentejn u l-5 snin jibdew juru sintomi bħal mixi mċajpra, personalità kuntenta, daħk ta 'spiss, mingħajr diskors, u problemi intellettwali.

Testijiet ġenetiċi jistgħu jiddijanjostikaw is-sindrome ta 'Angelman. Dawn it-testijiet ifittxu:

• Biċċiet ta 'kromożomi nieqsa
• Test tad-DNA biex tara jekk kopji tal-ġene miż-żewġ ġenituri humiex fi stat inattiv jew attiv
• Mutazzjoni tal-ġene fil-kopja tal-omm tal-ġene

Testijiet oħra jistgħu jinkludu:

• MRI tal-Moħħ
• EEG
  

M'hemm l-ebda kura għas-sindrome ta 'Angelman. It-trattament jgħin biex jimmaniġġja problemi ta 'saħħa u żvilupp ikkawżati mill-kundizzjoni.

• Mediċini kontra l-konvulżjoni jgħinu biex jikkontrollaw l-aċċessjonijiet
• It-terapija tal-imġieba tgħin biex timmaniġġja l-iperattività, problemi fl-irqad u problemi ta 'żvilupp
• It-terapija okkupazzjonali u tat-taħdit timmaniġġja l-problemi tat-taħdit u tgħallem il-ħiliet tal-ħajja
• It-terapija fiżika tgħin fil-mixi u l-problemi tal-moviment
  

Fondazzjoni Sindromu Angelman: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Nies b'AS jgħixu viċin ta 'ħajja normali. Ħafna għandhom ħbiberiji u jinteraġixxu soċjalment. It-trattament jgħin biex itejjeb il-funzjoni. Nies b'AS ma jistgħux jgħixu waħedhom. Madankollu, jistgħu jkunu kapaċi jitgħallmu ċerti kompiti u jgħixu ma 'oħrajn f'ambjent sorveljat.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Aċċessjonijiet severi
• Refluss gastroesofagu (ħruq ta 'stonku)
• Skoljożi (sinsla mgħawġa)
• Korriment aċċidentali minħabba movimenti mhux ikkontrollati

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk it-tifel / tifla tiegħek għandu sintomi ta 'din il-kundizzjoni.

M'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni s-sindrome ta 'Angelman. Jekk għandek tifel bl-AS jew storja familjari tal-kundizzjoni, tista 'tkun trid titkellem mal-fornitur tiegħek qabel ma toħroġ tqila.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Sindromu Angelman. GeneReviews. Seattle, WA: Università ta 'Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Aġġornat is-27 ta ’Diċembru, 2017. Aċċessat fl-1 ta’ Awwissu, 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Mard ġenetiku u pedjatriku. Fi: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Patoloġija Bażika ta 'Robbins. L-10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Disturbi ġenetiċi u kundizzjonijiet dismorfiċi. Fi: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli u Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Il-bażi kromosomali u ġenomika tal-marda: disturbi fl-awtożomi u l-kromożomi sesswali. Fi: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Ġenetika fil-Mediċina. It-8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 6.