Awtur: Clyde Lopez
Data Tal-Ħolqien: 17 Lulju. 2021
Data Tal-Aġġornament: 16 Novembru. 2024
Anonim
Congenital adrenal hyperplasia : Etiology ,Pathophysiology ,Clinical features ,Diagnosis ,Treatment
Video.: Congenital adrenal hyperplasia : Etiology ,Pathophysiology ,Clinical features ,Diagnosis ,Treatment

Kontenut

X'inhu test ta '17-hydroxyprogesterone (17-OHP)?

Dan it-test ikejjel l-ammont ta '17-hydroxyprogesterone (17-OHP) fid-demm. 17-OHP huwa ormon magħmul mill-glandoli adrenali, żewġ glandoli li jinsabu fuq il-kliewi. Il-glandoli adrenali jagħmlu bosta ormoni, inkluż il-kortisol. Il-kortisol huwa importanti biex tinżamm il-pressjoni tad-demm, iz-zokkor fid-demm, u xi funzjonijiet tas-sistema immunitarja. 17-OHP huwa magħmul bħala parti mill-proċess tal-produzzjoni tal-kortisol.

Test 17-OHP jgħin fid-dijanjosi ta 'disturb ġenetiku rari msejjaħ iperplażja adrenali konġenitali (CAH). Fis-CAH, bidla ġenetika, magħrufa bħala mutazzjoni, tipprevjeni lill-glandola adrenali milli tagħmel kortisol biżżejjed. Peress li l-glandoli adrenali jaħdmu aktar biex jagħmlu aktar kortisol, jipproduċu 17-OHP żejda, flimkien ma 'ċerti ormoni sesswali maskili.

CAH jista 'jikkawża żvilupp mhux normali ta' organi sesswali u karatteristiċi sesswali. Is-sintomi tad-disturb ivarjaw minn ħfief għal severi. Jekk ma jiġux ikkurati, il-forom l-aktar severi ta 'CAH jistgħu jikkawżaw kumplikazzjonijiet serji, inklużi deidrazzjoni, pressjoni tad-demm baxxa, u taħbit tal-qalb mhux normali (arritmija).


Ismijiet oħra: 17-OH progesterone, 17-OHP

Għal xiex jintuża?

Test ta '17-OHP jintuża l-iktar spiss biex issir dijanjosi ta' CAH fit-twelid. Jista 'jintuża wkoll biex:

  • Iddijanjostika CAH fi tfal akbar u adulti li jista 'jkollhom forma iktar ħafifa tad-disturb. F'CAH iktar ħafif, is-sintomi jistgħu jidhru aktar tard fil-ħajja, jew xi kultant xejn.
  • Monitoraġġ tat-trattament għal CAH

Għaliex għandi bżonn test ta '17-OHP?

It-tarbija tiegħek teħtieġ test ta ’17-OHP, ġeneralment fi żmien 1-2 ijiem wara t-twelid. 17-OHP ittestjar għal CAH issa huwa meħtieġ bil-liġi bħala parti mill-iskrining tat-twelid. Skrining tat-twelid huwa test tad-demm sempliċi li jiċċekkja għal varjetà ta 'mard serju.

Tfal akbar u adulti jista 'jkollhom bżonn ukoll ittestjar jekk ikollhom sintomi ta' CAH. Is-sintomi se jkunu differenti skont kemm hi severa d-disturb, l-età meta jidhru s-sintomi, u jekk intix raġel jew mara.

Is-sintomi tal-iktar forma severa tad-disturb normalment jidhru fi żmien 2-3 ġimgħat wara t-twelid.

Jekk it-tarbija tiegħek twieldet barra l-Istati Uniti u ma rċevietx screening tat-twelid, jista 'jkun li jkollhom bżonn ittestjar jekk ikollhom wieħed jew aktar mis-sintomi li ġejjin:


  • Ġenitali li mhumiex rġiel jew nisa b'mod ċar (organi ġenitali ambigwi)
  • Deidrazzjoni
  • Rimettar u problemi oħra ta 'tmigħ
  • Ritmi tal-qalb mhux normali (arritmija)

Tfal akbar jistgħu ma jkollhomx sintomi sal-pubertà. Fil-bniet, is-sintomi ta 'CAH jinkludu:

  • Perjodi mestrwali irregolari, jew l-ebda perjodi
  • Dehra bikrija ta 'xagħar pubiku u / jew driegħ
  • Xagħar eċċessiv fuq wiċċ u ġisem
  • Vuċi profonda
  • Klitoris imkabbar

Fis-subien, is-sintomi jinkludu:

  • Pene mkabbar
  • Pubertà bikrija (pubertà prekoċi)

Fl-irġiel u n-nisa adulti, is-sintomi jistgħu jinkludu:

  • Infertilità (l-inkapaċità li toħroġ tqila jew li toħroġ tqila)
  • Akne severa

X'jiġri waqt test ta '17-OHP?

Għal screening ta ’trabi tat-twelid, professjonist fil-qasam tal-kura tas-saħħa jnaddaf l-għarqub tat-tarbija tiegħek bl-alkoħol u joħroġ l-għarqub b’labra żgħira. Il-fornitur jiġbor ftit qtar ta 'demm u jpoġġi faxxa fuq is-sit.


Waqt test tad-demm għal tfal akbar u adulti, professjonist tal-kura tas-saħħa jieħu kampjun tad-demm minn vina f'idejk, billi juża labra żgħira. Wara li tiddaħħal il-labra, ammont żgħir ta 'demm jinġabar ġo test tube jew kunjett. Tista 'tħoss ftit tingiż meta l-labra tidħol jew toħroġ. Dan ġeneralment jieħu inqas minn ħames minuti.

Se jkolli bżonn nagħmel xi ħaġa biex inħejji għat-test?

M'hemmx preparazzjonijiet speċjali meħtieġa għal test ta '17-OHP.

Hemm xi riskji għat-test?

Hemm ftit li xejn riskju għalik jew għat-tarbija tiegħek b'test ta '17-OHP. Jista 'jkollok uġigħ ħafif jew tbenġil fil-post fejn tpoġġiet il-labra, imma ħafna mis-sintomi jmorru malajr. It-tarbija tiegħek tista 'tħoss ftit niskata meta l-għarqub ikun imqabbad, u tbenġil żgħir jista' jifforma fis-sit. Dan għandu jitlaq malajr.

Xi jfissru r-riżultati?

Jekk ir-riżultati juru livelli għoljin ta '17-OHP, x'aktarx int jew it-tifel / tifla tiegħek għandek CAH. Normalment, livelli għoljin ħafna jfissru forma aktar severa tal-kundizzjoni, filwaqt li livelli moderatament għoljin normalment ifissru forma iktar ħafifa.

Jekk int jew it-tifel / tifla tiegħek qed tiġi kkurat / a għal CAH, livelli aktar baxxi ta '17-OHP jistgħu jfissru li t-trattament qed jaħdem. It-trattament jista 'jinkludi mediċini biex jissostitwixxu l-kortisol nieqes. Kultant issir kirurġija biex tbiddel id-dehra u l-funzjoni tal-ġenitali.

Jekk għandek mistoqsijiet dwar ir-riżultati tiegħek jew ir-riżultati tat-tifel / tifla tiegħek, kellem lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek.

Tgħallem aktar dwar testijiet tal-laboratorju, firxiet ta 'referenza, u għarfien tar-riżultati.

Hemm xi ħaġa oħra li għandi bżonn inkun naf dwar test 17-OHP?

Jekk int jew it-tifel / tifla tiegħek ġew iddijanjostikati b'CAH, tista 'tkun trid tikkonsulta ma' konsulent ġenetiku, professjonist imħarreġ apposta fil-ġenetika. CAH huwa disturb ġenetiku li fih iż-żewġ ġenituri għandu jkollhom il-mutazzjoni ġenetika li tikkawża CAH. Ġenitur jista 'jkun ġarrier tal-ġene, li jfisser li għandhom il-ġene iżda ġeneralment ma jkollhomx sintomi ta' mard. Jekk iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi, kull tifel għandu 25% ċans li jkollu l-kundizzjoni.

Referenzi

  1. Fondazzjoni Cares [Internet]. Unjoni (NJ): Fondazzjoni Cares; c2012. X'inhi Iperplażja Adrenali Konġenitali (CAH) ?; [iċċitat 2019 Awissu 17]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
  2. Eunice Kennedy Shriver Istitut Nazzjonali tas-Saħħa tat-Tfal u l-Iżvilupp tal-Bniedem [Internet]. Rockville (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta 'l-Istati Uniti; Iperplażja Adrenali Konġenitali (CAH): Informazzjoni dwar il-Kundizzjoni; [iċċitat is-17 ta 'Awissu 2019]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
  3. Netwerk tas-Saħħa tal-Ormoni [Internet]. Soċjetà Endokrinali; c2019. Iperplażja Adrenali Konġenitali; [aġġornat Settembru 2018; iċċitat 2019 Awissu 17]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
  4. Saħħa tat-Tfal minn Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): Il-Fondazzjoni Nemours; c1995–2019. Iperplażja Adrenali Konġenitali; [iċċitat 2019 Awissu 17]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://kidshealth.org/en/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
  5. Saħħa tat-Tfal minn Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): Il-Fondazzjoni Nemours; c1995–2019. Testijiet ta 'Skrinjar tat-Twelid; [iċċitat 2019 Awissu 17]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
  6. Testijiet Lab Online [Internet]. Washington D.C.; Assoċjazzjoni Amerikana għall-Kimika Klinika; c2001–2019. 17-Hydroxyprogesterone; [aġġornat il-21 ta ’Diċembru 2018; iċċitat 2019 Awissu 17]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
  7. Testijiet Lab Online [Internet]. Washington D.C.; Assoċjazzjoni Amerikana għall-Kimika Klinika; c2001–2019. Infertilità; [aġġornat 2017 27 ta 'Novembru; iċċitat 2019 Awissu 17]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
  8. Istitut Nazzjonali tal-Kanċer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Termini tal-NCI Dictionary of Cancer: konsulent ġenetiku; [iċċitat 2019 Awissu 17]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
  9. Ċentru Nazzjonali għall-Avvanz tax-Xjenzi Traslazzjonali: Ċentru ta 'Informazzjoni dwar il-Mard Ġenetiku u Rari [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Nuqqas ta '21-hydroxolase; [aġġornat 2019 11 ta 'April; iċċitat 2019 Awissu 17]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
  10. The Magic Foundation [Internet]. Warrenville (IL): Magic Foundation; c1989–2019. Iperplażja Adrenali Konġenitali; [iċċitat is-17 ta 'Awissu 2019]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
  11. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2020. Testijiet ta 'Skrinjar tat-Twelid għat-Tarbija Tiegħek; [iċċitat 8 ta 'Awissu 2020]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
  12. Saħħa UF: Saħħa tal-Università ta 'Florida [Internet]. Gainesville (FL): Università tas-Saħħa ta 'Florida; c2019. 17-OH proġesteron: Ħarsa ġenerali; [aġġornat 2019 Awissu 17; iċċitat 2019 Awissu 17]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
  13. Saħħa UF: Saħħa tal-Università ta 'Florida [Internet]. Gainesville (FL): Università tas-Saħħa ta 'Florida; c2019. Iperplażja adrenali konġenitali: Ħarsa ġenerali; [aġġornat 2019 Awissu 17; iċċitat 2019 Awissu 17]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

L-informazzjoni f'dan is-sit m'għandhiex tintuża bħala sostitut għal kura jew parir mediku professjonali. Ikkuntattja fornitur tal-kura tas-saħħa jekk għandek mistoqsijiet dwar saħħtek.

Aħna Jagħtuk Parir Biex Tara

Stħarriġ Ġdid Juri N-Nisa Jippreferu lil Dadbod minn Six-Pack

Stħarriġ Ġdid Juri N-Nisa Jippreferu lil Dadbod minn Six-Pack

Pere li t-terminu nħoloq ftit ta - nin ilu, il- "dadbod" ar xi ħaġa ta 'fenomenu kulturali. ICYMI, dadbod jirreferi għal raġel li m'għandux piż żejjed b'mod inifikanti iżda m'...
7 Modi ta 'Eżerċizzju Jagħmlek Aħjar fis-Sodda

7 Modi ta 'Eżerċizzju Jagħmlek Aħjar fis-Sodda

Il-benefiċċji ta 'l-ippumpjar tal-ħadid jew li tmur għal ġirja hija multipla - huwa tajjeb għal qaddek, qalbek, u anke moħħok. Imma hawn bennie ieħor li jiġi mal-ħruq ta 'wara: It-tibdil huwa ...