X'inhu l-pariri ġenetiċi, għalxiex u kif isir

Kontenut

• Għal xiex inhu pariri ġenetiċi
• Kif isir
• Pariri ġenetiċi prenatali

L-għoti ta ’pariri ġenetiċi, magħruf ukoll bħala mapping ġenetiku, huwa proċess multidixxiplinarju u interdixxiplinari mwettaq bl-għan li tiġi identifikata l-probabbiltà ta’ okkorrenza ta ’ċerta marda u l-possibbiltajiet li din tiġi trasmessa lill-membri tal-familja. Dan l-eżami jista 'jsir minn min iġorr ċerta marda ġenetika u mill-membri tal-familja tiegħu u mill-analiżi tal-karatteristiċi ġenetiċi, huwa possibbli li jiġu definiti metodi ta' prevenzjoni, riskji u alternattivi ta 'trattament.

L-għoti ta ’pariri ġenetiċi għandu diversi applikazzjonijiet, li jistgħu jintużaw fl-ippjanar tat-tqala jew tal-kura ta’ qabel it-twelid, biex jiġi ċċekkjat jekk hemmx xi ċans ta ’alterazzjoni fil-fetu, u fil-kanċer, sabiex jiġu vvalutati l-possibbiltajiet li jseħħ kanċer u tiġi stabbilita s-severità u t-trattament possibbli. .

Għal xiex inhu pariri ġenetiċi

Il-konsulenza ġenetika ssir bil-għan li jiġi vverifikat ir-riskju li tiżviluppa ċertu mard. Dan jista 'jkun possibbli mill-analiżi tal-ġenoma kollha tal-persuna, li fiha tista' tiġi identifikata kwalunkwe tip ta 'alterazzjoni li tista' tiffavorixxi l-okkorrenza ta 'mard, speċjalment kanċer b'karatteristiċi ereditarji, bħal sider, ovarju, tirojde u prostata.

Biex tagħmel l-immappjar ġenetiku huwa meħtieġ li jkun irrakkomandat mit-tabib, barra minn hekk, dan it-tip ta 'eżami mhux irrakkomandat għan-nies kollha, biss għal dawk li huma f'riskju li jiżviluppaw mard ereditarju, jew fil-każ ta' żwieġ bejn qraba. , per eżempju, imsejjaħ żwieġ konsanguinju. Kun af ir-riskji ta 'żwieġ konsanguinju.

Kif isir

Il-pariri ġenetiċi jikkonsistu fit-twettiq ta 'testijiet li jistgħu jindividwaw mard ġenetiku. Jista 'jkun retrospettiv, meta jkun hemm mill-inqas żewġ persuni fil-familja bil-marda, jew prospettiv, meta m'hemmx persuni bil-marda fil-familja, billi jsir bil-għan li jiġi vverifikat jekk hemmx ċans li tiżviluppa ġenetiku. marda jew le.

Il-konsulenza ġenetika sseħħ fi tliet stadji ewlenin:

1. Anamnesi: F’dan l-istadju, il-persuna timla kwestjonarju li jkun fih mistoqsijiet relatati mal-preżenza ta ’mard ereditarju, problemi relatati mal-perjodu ta’ qabel jew wara t-twelid, storja ta ’ritardazzjoni mentali, storja ta’ abort u preżenza ta ’relazzjonijiet konsanguinji fil-familja, li hija r-relazzjoni bejn qraba. Dan il-kwestjonarju huwa applikat mill-ġenetista kliniku u huwa kunfidenzjali, u l-informazzjoni hija għal użu professjonali biss u mal-persuna rispettiva;
2. Testijiet fiżiċi, psikoloġiċi u tal-laboratorju: it-tabib jagħmel serje ta 'testijiet biex jara jekk hemmx xi bidliet fiżiċi li jistgħu jkunu relatati mal-ġenetika. Barra minn hekk, ritratti tat-tfulija tal-persuna u l-familja tiegħu jistgħu jiġu analizzati biex josservaw ukoll karatteristiċi relatati mal-ġenetika. Testijiet ta 'intelliġenza jitwettqu wkoll u testijiet tal-laboratorju huma mitluba biex jivvalutaw l-istat tas-saħħa tal-persuna u l-materjal ġenetiku tagħha, li ġeneralment isir permezz tal-eżami taċ-ċitoġenetika umana. Testijiet molekulari, bħal sekwenzar, isiru wkoll biex jiġu identifikati bidliet fil-materjal ġenetiku tal-persuna;
3. Elaborazzjoni ta 'ipoteżijiet dijanjostiċi: l-aħħar pass jitwettaq ibbażat fuq ir-riżultati ta 'eżamijiet fiżiċi u tal-laboratorju u analiżi tal-kwestjonarju u s-sekwenzar. B'dan, it-tabib jista 'jinforma lill-persuna jekk għandux xi alterazzjoni ġenetika li tista' tiġi mgħoddija lill-ġenerazzjonijiet ta 'wara u, jekk tiġi mgħoddija, iċ-ċans li din l-alterazzjoni trid timmanifesta ruħha u tiġġenera l-karatteristiċi tal-marda, ukoll bħala s-severità.

Dan il-proċess isir minn tim ta 'professjonisti kkoordinat minn Ġenetista Kliniku, li huwa responsabbli biex jiggwida n-nies fir-rigward ta' mard ereditarju, ċansijiet ta 'trażmissjoni u manifestazzjoni tal-mard.

Pariri ġenetiċi prenatali

L-għoti ta ’pariri ġenetiċi jista’ jsir waqt il-kura ta ’qabel it-twelid u huwa indikat l-aktar f’każ ta’ tqala f’età avvanzata, f’nisa b’mard li jista ’jaffettwa l-iżvilupp tal-embrijun u f’koppji b’rabtiet familjari, bħal kuġini, pereżempju.

L-għoti ta ’pariri ġenetiċi waqt it-twelid huwa kapaċi jidentifika t-trisomija tal-kromosoma 21, li tikkaratterizza s-Sindrome ta’ Down, li tista ’tgħin fl-ippjanar tal-familja. Tgħallem kollox dwar is-sindromu ta 'Down.

Nies li jixtiequ jkollhom pariri ġenetiċi għandhom jikkonsultaw ġenetiku kliniku, li huwa t-tabib responsabbli għall-gwida ta 'każijiet ġenetiċi.