Anemija Fanconi: x'inhi, sintomi ewlenin u trattament

Kontenut

• Sintomi ewlenin
• Kif issir id-dijanjosi
• Kif isir it-trattament

L-anemija Fanconi hija marda ġenetika u ereditarja, li hija rari, u tippreżenta fit-tfal, bid-dehra ta 'malformazzjonijiet konġenitali, osservati fit-twelid, insuffiċjenza progressiva tal-mudullun u predispożizzjoni għall-kanċer, bidliet li ġeneralment jiġu nnotati fl-ewwel snin tat-tifel ħajja.

Għalkemm jista 'jippreżenta bosta sinjali u sintomi, bħal bidliet fl-għadam, tikek tal-ġilda, indeboliment tal-kliewi, statura qasira u ċansijiet akbar li jiżviluppaw tumuri u lewkimja, din il-marda tissejjaħ anemija, minħabba li l-manifestazzjoni ewlenija tagħha hija t-tnaqqis fil-produzzjoni taċ-ċelloli tad-demm. mill-mudullun.

Biex tikkura l-anemija ta 'Fanconi, huwa meħtieġ li ssegwi ma' ematoloġista, li jagħti parir dwar trasfużjonijiet tad-demm jew trapjanti tal-mudullun. L-iskrining u l-prekawzjonijiet biex jipprevjenu jew jikxfu l-kanċer kmieni huma wkoll importanti ħafna.

Sintomi ewlenin

Uħud mis-sinjali u sintomi ta 'anemija Fanconi jinkludu:

• Anemija, plejtlits baxxi u inqas ċelluli bojod tad-demm, li jżidu r-riskju ta 'dgħjufija, sturdament, pallor, tikek vjola, fsada u infezzjonijiet ripetuti;
• Deformitajiet tal-għadam, bħan-nuqqas ta 'thumb, thumb żgħir jew tqassir ta' driegħ, mikroċefali, wiċċ irfinat b'ħalq żgħir, għajnejn żgħar u geddum żgħir;
• Qasira, billi t-tfal jitwieldu b'piż baxx u statura inqas minn dak mistenni għall-età tagħhom;
• Tikek fuq il-ġilda kafè bil-kulur tal-ħalib;
• Riskju akbar li tiżviluppa kanċer, bħal lewkimji, majelodisplasji, kanċer tal-ġilda, kanċer tar-ras u l-għonq u tar-reġjuni ġenitali u uroloġiċi;
• Bidliet fil-vista u fis-smigħ.

Dawn il-bidliet huma kkawżati minn difetti ġenetiċi, mgħoddija mill-ġenituri għat-tfal, li jaffettwaw dawn il-partijiet tal-ġisem. Xi sinjali u sintomi jistgħu jkunu aktar intensi f'xi nies milli f'oħrajn, billi l-intensità u l-post eżatt tal-bidla ġenetika jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra.

Kif issir id-dijanjosi

Id-dijanjosi tal-anemija ta 'Fanconi hija suspettata permezz ta' osservazzjoni klinika u s-sinjali u s-sintomi tal-marda. It-twettiq ta 'testijiet tad-demm bħal għadd tad-demm komplut, minbarra testijiet ta' l-immaġini bħal MRI, ultrasound u x-ray ta 'l-għadam jista' jkun utli biex jiġu identifikati l-problemi u d-deformitajiet assoċjati mal-marda.

Id-dijanjosi hija kkonfermata prinċipalment minn test ġenetiku msejjaħ Test tal-Fraġilità Kromosomali, li huwa responsabbli biex jidentifika pawżi jew mutazzjonijiet tad-DNA fiċ-ċelloli tad-demm.

Kif isir it-trattament

It-trattament għall-anemija ta 'Fanconi jsir bil-gwida tal-ematoloġista, li jirrakkomanda trasfużjonijiet tad-demm u l-użu ta' kortikosterojdi biex itejbu l-attività tad-demm.

Madankollu, meta l-mudullun ifalli, huwa possibbli biss li tfejjaq bi trapjant tal-mudullun. Jekk il-persuna m'għandhiex donatur kompatibbli biex twettaq dan it-trapjant, jista 'jintuża trattament bl-ormoni androġeni biex inaqqas in-numru ta' trasfużjonijiet tad-demm sakemm jinstab id-donatur.

Il-persuna b’dan is-sindromu u l-familja tiegħu għandu jkollhom ukoll segwitu u parir minn ġenetista, li jagħti pariri dwar l-eżamijiet u jsegwi nies oħra li jista ’jkollhom jew jgħaddu din il-marda lil uliedhom.

Barra minn hekk, minħabba instabbiltà ġenetika u riskju akbar ta 'kanċer, huwa importanti ħafna li l-persuna b'din il-marda tgħaddi minn eżamijiet regolari, u tieħu xi prekawzjonijiet bħal:

• Tpejjipx;
• Evita l-konsum ta 'xorb alkoħoliku;
• Wettaq tilqima kontra l-HPV;
• Evita li tesponi lilek innifsek għal radjazzjoni bħal raġġi-X;
• Evita espożizzjoni eċċessiva jew mingħajr protezzjoni mix-xemx;

Huwa importanti wkoll li tmur għal konsultazzjonijiet u ssegwi ma 'speċjalisti oħra li jistgħu jindividwaw bidliet possibbli, bħal dentist, ENT, urologist, ġinekologu jew terapista tat-taħdit.