L-Istudju Isib Problema Maġġuri bit-Testijiet Ġenetiċi fid-Dar

Kontenut

• Reviżjoni għal

L-ittestjar ġenetiku dirett għall-konsumatur (DTC) qed ikollu mument. 23andMe għadu kemm kiseb l-approvazzjoni tal-FDA biex jittestja għal mutazzjonijiet BRCA, li jfisser li għall-ewwel darba, il-pubbliku ġenerali jista 'jittestja lilu nnifsu għal uħud mill-mutazzjonijiet magħrufa li jżidu r-riskju ta' kanċer tas-sider, tal-ovarji u tal-prostata. Il-ħaġa hija, l-esperti ġenetiċi wissew b'mod konsistenti li dawn it-testijiet fid-dar għandhom limitazzjonijiet u jistgħu ma jkunux preċiżi daqs kemm jidhru. (BTW, 23andMe hija biss waħda minn bosta kumpaniji li joffru testijiet ġenetiċi għall-kanċer tas-sider fid-dar - għalkemm hija l-unika waħda li ma teħtieġx riċetta tat-tabib.)

Issa, riċerka ġdida titfa 'dawl eżattament kif testijiet mhux preċiżi fid-dar jistgħu jkunu. Studju ġdid fil-ġurnal Ġenetika fil-Mediċina ta ħarsa lejn 49 kampjun ta 'pazjent li kienu ntbagħtu lil laboratorju ewlieni tal-ġenetika klinika, Ambry Genetics, biex jiġu ċċekkjati darbtejn wara li diġà sar test fid-dar. Din il-prattika, imsejħa "ittestjar konfermatorju," hija ġeneralment rakkomandata minn prattikanti tal-kura tas-saħħa meta xi ħadd jirċievi r-riżultati tiegħu minn test ġenetiku fid-dar. Ħafna drabi, ittestjar konfermatorju jintalab minn tabib tal-kura primarja wara li pazjent jitlob għajnuna biex jinterpreta r-rapport tad-dejta mhux ipproċessata tagħhom.

Din id-dejta "prima" ġeneralment teħtieġ li tiġi interpretata minn laboratorju ta 'parti terza biex tiġi kkonfermata u mifhuma b'mod korrett - pass li ħafna nies jaqbżu. F’dan l-istudju, ir-riċerkaturi ġabru talbiet ta ’testijiet konfermatorji kemm setgħu jsibu u qabblu l-analiżi tagħhom stess tad-DNA tal-pazjenti ma’ dak li rrappurtaw ir-riżultati tal-ittestjar fid-dar. Jirriżulta li 40 fil-mija tal-varjanti (jiġifieri, il-ġeni speċifiċi) irrappurtati fid-dejta minn testijiet fid-dar kienu pożittivi foloz.

Essenzjalment, dan ifisser li l-varjanti tal-ġeni tat-testijiet fid-dar identifikati fid-dejta mhux ipproċessata - kemm dawk ta 'riskju baxx kif ukoll dawk ta' riskju għoli - ma kinux ikkonfermati mil-laboratorju tal-ġenetika klinika. Barra minn hekk, uħud mill-varjanti tal-ġene identifikati bħala ġeni ta '"riskju akbar" permezz ta' testijiet fid-dar ġew ikklassifikati bħala "beninni" mil-laboratorju kliniku. Dan ifisser li wħud min-nies li rċevew riżultati "pożittivi" mit-testijiet tagħhom kienu *mhux* fil-fatt f'riskju akbar. (Relatat: It-Testjar Mediku fid-Dar Jgħin jew Iweġġgħek?)

Il-konsulenti ġenetiċi mhumiex sorpriżi."Ninsab kuntenta li n-numri qed juru rati għoljin ta 'qari mhux eżatt sabiex aktar konsumaturi jkunu konxji tad-dgħufijiet inerenti fl-ittestjar ġenetiku tad-DTC," tgħid Tinamarie Bauman, infermiera ġenetika avvanzata ċċertifikata mill-bord u assistent direttur tal-livell għoli programm dwar il-ġenetika tar-riskju fl-AMITA Health Cancer Institute.

Is-soluzzjoni: Kellem lit-tabib tiegħek dwar li tara konsulent ġenetiku. "Il-konsulenti ġenetiċi jagħmlu aktar milli sempliċement jivvalutaw ir-riskju; jgħinuk tifhem aktar dwar riżultat pożittiv jew negattiv," jgħid Bauman. "Kull min jagħmel test DTC u mbagħad jirċievi r-riżultati mhux ipproċessati jista 'jgħid f'daqqa t'għajn li hemm ħafna x'jiġi rivedut u interpretat."

Jekk verament *għandek* riskju akbar għal mard ereditarju, konsulent ġenetiku jista' jgħinek tieħu azzjoni biex potenzjalment tnaqqas ir-riskju tiegħek, tiddijanjostikah aktar kmieni, jew tipprovdi trattament aktar infurmat u personalizzat jekk meħtieġ.

U minkejja li l-parir ta’ Bauman lill-konsumaturi dwar it-testijiet tad-DTC kien l-istess qabel ma ħareġ dan l-istudju, issa jidher aktar urġenti, speċjalment għal dawk li jista’ jkollhom predispożizzjoni ġenetika għall-kanċer. "Naħdem fl-onkoloġija, u ninsab imħassba ħafna dwar it-testijiet fid-dar għall-ġeni tal-kanċer," tgħid. "Hemm ċans kbir għal pożittivi foloz u negattivi li potenzjalment jibdlu l-ħajja."

Mela jekk diġà rċevejt riżultati minn test ġenetiku fid-dar, li jkollok testijiet konfermatorji huwa essenzjali, tgħid. "Huwa imperattiv li tikkonferma l-varjanti kollha tad-data mhux ipproċessata tad-DTC f'laboratorju kliniku b'esperjenza," jinnota Bauman. Huwa wkoll importanti li tifhem il-benefiċċji u l-limitazzjonijiet tat-test, u l-konsegwenzi possibbli tar-riżultati. X'tagħmel jekk ir-riżultat jiġi lura pożittiv? Xi jfisser jekk ikun negattiv? "Il-kunsens infurmat huwa parti essenzjali tal-proċess," jgħid Bauman. "Konsultazzjoni tista 'telimina l-konfużjoni."

Reviżjoni għal