Din il-Kumpanija Toffri Testijiet Ġenetiċi għall-Kanċer tas-Sider id-Dar

Kontenut

• Kif jaħdem it-test
• The Upsides
• L-Iżvantaġġi
• Min għandu jieħu t-test?
• Reviżjoni għal

Fl-2017, tista 'tikseb test tad-DNA għal kważi kull ħaġa relatata mas-saħħa. Minn tampuni tal-bżieq li jgħinuk issib il-kors ta 'saħħa ideali tiegħek għal testijiet tad-demm li jgħidulek x'jista' jkun l-iktar dieta effettiva tiegħek għal telf ta 'piż, l-għażliet huma bla tmiem. CVS qiegħed saħansitra jġorr testijiet tad-DNA li jittieħdu mid-dar minn 23andMe dak l-iskrin għal ġeni relatati mal-piż, l-idoneità, u s-saħħa ġenerali. U mbagħad, ovvjament, hemm testijiet ġenetiċi għal riskju akbar ta 'mard serju, bħall-kanċer, Alzheimer, u anke mard tal-qalb. Idealment, dawn it-testijiet jarmu lin-nies b'informazzjoni li tista 'tgħinhom jieħdu deċiżjonijiet aħjar dwar saħħithom, iżda l-aċċessibilità akbar tqajjem mistoqsijiet, bħal "It-testijiet fid-dar huma effettivi daqs dawk imwettqa f'ambjent kliniku?" U "Li tkun taf aktar dwar id-DNA tiegħek hija dejjem ħaġa tajba?" (Relatat: Għaliex Sibt it-Test tal-Alzheimer)

Riċentement, kumpanija tas-servizzi tas-saħħa aktar ġdida msejħa Color nediet test ġenetiku skontat BRCA1 u BRCA2. It-test tal-bżieq jiswa biss $99, u tista’ tordnah online. Filwaqt li żgur li hija ħaġa tajba li aktar nies ikunu infurmati dwar ir-riskju ġenetiku tagħhom għall-kanċer tas-sider u tal-ovarji (iż-żewġ kanċers il-BRCAmutazzjonijiet tal-ġeni huma assoċjati ma), esperti tal-ittestjar ġenetiku jinkwetaw li jagħmlu dawn it-testijiet disponibbli għall-pubbliku mingħajr ma jipprovdu lill-pazjenti bir-riżorsi xierqa.

Kif jaħdem it-test

Waħda mill-aqwa affarijiet dwar it-testijiet ġenetiċi tal-Kulur hija li huma ordnati mit-tabib. Dan ifisser li qabel ma tieħu t-test, ikollok titkellem ma' tabib - jew tiegħek jew tabib ipprovdut mill-kumpanija - dwar l-għażliet tiegħek. Imbagħad, il-kit jintbagħat lill-dar tiegħek jew lill-uffiċċju tat-tabib tiegħek, inti tisbuħ fuq ġewwa ta 'ħaddejn tiegħek għal kampjun tal-bżieq, u tibgħatha lill-laboratorju tal-Kulur għall-ittestjar. Wara madwar tlieta sa erba 'ġimgħat, tirċievi r-riżultati tiegħek, flimkien mal-għażla li titkellem ma' konsulent ġenetiku fuq it-telefon. (Relatat: Il-Kanċer tas-Sider Huwa t-Theddida Finanzjarja li Ħadd Ma Jitkellem Dwaru)

The Upsides

Filwaqt li huwa stmat li 1 minn kull 400 persuna għandhom il-mutazzjoni BRCA1 jew BRCA2, huwa stmat ukoll li aktar minn 90 fil-mija tan-nies affettwati għadhom ma ġewx identifikati. Dan ifisser li hemm bżonn li jiġu ttestjati aktar nies; perjodu. Billi jagħmel it-test aċċessibbli bi prezz relattivament affordabbli għal nies li kieku ma jkunux jistgħu jagħmlu t-test, Color qed jgħin biex jingħalaq dak id-distakk.

Normalment, jekk trid li t-test BRCA isir permezz tat-tabib tiegħek, għandek bżonn taqa 'f'waħda minn tliet kategoriji, skont Ryan Bisson, konsulent ġenetiku f'Orlando Health UF Health Cancer Center. L-ewwel, jekk kellek kanċer tas-sider jew tal-ovarji int stess. It-tieni, jekk hemm storja speċifika tal-familja bħal qarib li għandu kanċer fl-ovarji jew qarib qrib li għandu kanċer tas-sider fl-età ta '45 sena jew qabel. il-kriterji. Il-kulur jipprovdi għażla għal nies li ma jaqgħu taħt l-ebda waħda minn dawk il-kategoriji.

Il-kumpanija hija wkoll fdata minn netwerks tas-saħħa maġġuri għal dan it-tip ta 'ttestjar ġenetiku u taħt kundizzjonijiet eċċezzjonali oħra, li bażikament ifisser li m'għandekx għalfejn tinkwieta dwar il-kwalità tat-testijiet tal-Kulur. "Id-Dipartiment tal-Ġenetika Medika ta 'Henry Ford juża Kulur għal individwi li jridu ttestjar iżda ma jissodisfawx il-kriterji għall-ittestjar, u għal nisa li ma jridux riżultati tat-test fir-rekord mediku tagħhom," tispjega Mary Helen Quigg, MD, tabib fid-Dipartiment. tal-Ġenetika Medika fis-Sistema tas-Saħħa ta 'Henry Ford. Kultant, in-nies ma jridux ir-riżultati tagħhom rekordjati għal skopijiet ta 'assigurazzjoni. Barra minn hekk, hemm il-fattur tal-konvenjenza, jgħid Dr Quigg. L-ittestjar fid-dar huwa mgħaġġel u sempliċi.

L-Iżvantaġġi

Filwaqt li żgur hemm xi affarijiet kbar dwar it-test BRCA fid-dar, l-esperti jiċċitaw erba 'problemi ewlenin miegħu.

Ħafna nies għandhom kunċetti żbaljati dwar xi jfisser l-ittestjar ġenetiku għar-riskju ġenerali tal-kanċer.

Xi drabi n-nies iħarsu lejn l-ittestjar ġenetiku biex jipprovdu aktar tweġibiet milli verament jistgħu. "Jien totalment avukat tal-pazjenti li jkunu jafu l-informazzjoni ġenetika tagħhom," jgħid Bisson. Iżda "speċjalment mill-perspettiva tal-kanċer, in-nies ipoġġu wisq stokk fil-ġenetika. Jaħsbu li l-kanċer kollu huwa dovut għall-ġeni tagħhom u li jekk ikollhom test ġenetiku, se jgħidulhom dak kollu li għandhom bżonn ikunu jafu." Fir-realtà, madwar 5 sa 10 fil-mija biss tal-kanċer huma dovuti għal mutazzjonijiet ġenetiċi, għalhekk waqt li huwa importanti li tifhem ir-riskju ereditarju tiegħek, li jkollok riżultat negattiv ma jfissirx li qatt ma jkollok kanċer. U filwaqt li riżultat pożittiv jindika riskju akbar, mhux bilfors ifisser int se tieħu l-kanċer.

Meta niġu għall-ittestjar ġenetiku, jkollna l- dritt testijiet huwa kruċjali.

It-test BRCA offrut minn Color jista 'jkun wiesa' wisq għal xi nies, u dejjaq wisq għal oħrajn. "BRCA 1 u 2 jammontaw biss għal madwar 25 fil-mija tal-kanċer tas-sider ereditarju," skond Dr Quigg.Dan ifisser li l-ittestjar għal dawk iż-żewġ mutazzjonijiet biss jista 'jkun speċifiku wisq. Meta Quigg u l-kollegi tagħha jordnaw ittestjar mill-Kulur, ġeneralment jordnaw firxa ferm usa 'ta' ttestjar minn sempliċement BRCA 1 u 2, ħafna drabi jagħżlu t-Test tal-Kanċer Ereditarju tagħhom, li janalizza 30 ġene magħruf li huma assoċjati mal-kanċer.

Barra minn hekk, l-iktar riżultati utli jiġu minn testijiet personalizzati. "Għandna madwar 200 ġeni differenti relatati mal-kanċer," jispjega Bisson. "Mil-lat kliniku, aħna niddisinjaw test madwar dak li naraw fl-istorja personali u tal-familja tiegħek." Allura xi drabi, il-bord ta '30 ġene jista' jkun speċifiku wisq jew wiesa 'wisq, skont l-istorja tal-familja tiegħek.

Barra minn hekk, jekk membru tal-familja ta 'persuna diġà ttestja pożittiv, test ġenerali tal-BRCA mhuwiex l-aħjar għażla. "Aħseb fil-ġeni BRCA bħal ktieb," jgħid Bisson. "Jekk insibu mutazzjoni f'wieħed minn dawk il-ġeni, il-laboratorju li għamel it-test jgħidilna eżattament liema numru tal-paġna tinsab fuq dik il-mutazzjoni, għalhekk l-ittestjar ta' kulħadd fil-familja normalment jikkonsisti biss f'li nħarsu lejn dik il-mutazzjoni speċifika waħda jew 'numru tal-paġna. . " Dan huwa magħruf bħala ttestjar f'sit wieħed, li jsir minn Color permezz ta 'tabib iżda mhux offrut lill-pubbliku ġenerali fuq il-websajt tagħhom.

M'għandekx bżonn tħallas minn but għall-ittestjar ġenetiku.

Veru li aktar nies għandhom jieħdu t-test BRCA, iżda bl-istess mod li t-test innifsu għandu jkun immirat speċifikament, in-nies li jagħmlu t-test għandhom jiġu minn grupp speċifiku: nies li jissodisfaw il-kriterji għall-ittestjar. "Il-pazjenti kultant jaraw il-kriterji bħala sempliċi ċirku ieħor biex jaqbżu minnhom, iżda verament qed jipprova jimmira lejn il-familji li huma aktar probabbli li jiksbu informazzjoni mill-ittestjar ġenetiku," jgħid Bisson.

U filwaqt li t-test huwa pjuttost affordabbli għal inqas minn $ 100, Color ma joffrix l-għażla li jkollok ħlas ta 'assigurazzjoni għat-test BRCA waħdu. (Huma joffru l-għażla li jagħmlu kontijiet ta 'assigurazzjoni għal uħud mit-testijiet l-oħra tagħhom.) Jekk tissodisfa l-kriterji għall-ittestjar ġenetiku u għandek assigurazzjoni tas-saħħa, m'hemm l-ebda raġuni biex tħallas minn butek biex ikollok test ġenetiku għal mutazzjoni BRCA lest. U jekk l-assigurazzjoni tiegħek ma tkoprix l-ittestjar? "Ħafna mill-ħin, dawk huma n-nies li mhux se jibbenefikaw mill-ittestjar. Ħafna mill-kumpaniji tal-assigurazzjoni jużaw kriterji nazzjonali min-Netwerk Komprensiv Nazzjonali tal-Kanċer, li huwa grupp ta 'tobba u esperti indipendenti li jiffurmaw il-linji gwida, "jgħid Bisson. Naturalment, dejjem hemm eċċezzjonijiet, u għal dawk in-nies, Bisson jgħid hu kieku jirrakkomanda servizz bħal Kulur.

Il-pariri ġenetiċi wara li jkollok ir-riżultati tiegħek huma verament indispensabbli.

Xi drabi r-riżultati tat-testijiet ġenetiċi jistgħu jirriżultaw f'aktar mistoqsijiet milli tweġibiet. Meta tinstab mutazzjoni ġenetika (jew bidla fil-ġene), hemm tliet modi kif tista 'tiġi kklassifikata, skond Bisson. Beninn, li jfisser li ma jagħmilx ħsara. Patoġeniku, li jfisser li jżid ir-riskju tal-kanċer tiegħek. U varjant ta 'sinifikat mhux magħruf (VUS), li jfisser li m'hemmx biżżejjed riċerka dwar il-mutazzjoni biex tislet konklużjoni. "Hemm madwar 4 sa 5 fil-mija ċans li ssib VUS bl-ittestjar BRCA," jgħid Bisson. "Għall-biċċa l-kbira tal-pazjenti, dak huwa fil-fatt ogħla miċ-ċans li ssib mutazzjoni patoġenika." Ftakar li wieħed minn 400 stat minn qabel? Dan ifisser li huwa ferm iktar probabbli li mingħajr ma tissodisfa l-kriterji għall-ittestjar, tista 'ma jkollokx informazzjoni ta' kwalità minnha. Din hija waħda mill-akbar raġunijiet li l-kumpaniji tal-assigurazzjoni ta 'spiss jeħtieġu li n-nies jiltaqgħu ma' speċjalista ġenetiku jew konsulent qabel ma jagħmlu t-test.

Il-kulur joffri pariri ġenetiċi, iżda jseħħ l-aktar wara li jkun sar it-test. Għall-kreditu tagħhom, huma trasparenti dwar il-fatt li int verament għandek tkun tiddiskuti r-riżultati tiegħek ma 'fornitur tal-kura tas-saħħa, iżda mhux meħtieġ. Il-kwistjoni hija li n-nies normalment jitolbu pariri biss meta jirċievu riżultat pożittiv, jgħid Dr Quigg. "Riżultati u varjanti negattivi jeħtieġu wkoll pariri sabiex l-individwu jifhem xi jfisser. Riżultat negattiv ma jfissirx neċessarjament li m'hemmx mutazzjoni. Jista 'jew ifisser li aħna sempliċement ma sibniex il-mutazzjoni - jew li hija verament negattiv." Riżultat VUS huwa borża oħra sħiħa ta 'dud li teħtieġ pariri speċifiċi, tgħid.

Min għandu jieħu t-test?

Fi kliem sempliċi, jekk għandek assigurazzjoni u storja leġittima tal-familja ta 'kanċers relatati mal-BRCA, x'aktarx li tkun kapaċi tikseb it-test permezz ta' kanali tradizzjonali bi prezz baxx jew mingħajr spejjeż. Imma jekk inti le għandek assigurazzjoni u titlef il-kriterji għall-ittestjar, jew jekk ma tridx ir-riżultati tiegħek fuq ir-rekord mediku tiegħek, it-test BRCA ta 'Color jista' jkun tajjeb għalik. (Ma jimpurtax ir-riskju personali tiegħek, int tkun trid tkun taf dwar dan l-apparat tad-dawl roża li jgħid li jista 'jgħin biex jiskopri l-kanċer tas-sider id-dar.) Iżda dan ma jfissirx li għandek biss tmur online u tordnah. “Nirrakkomanda li l-pazjenti jingħataw pariri u imbagħad jiddeċiedu jekk iridux ittestjar fid-dar, b’għażliet għal konsulenza ta’ segwitu aktar xierqa,” tgħid Dr Quigg.

Bottom line: Kellem lit-tabib tiegħek qabel ma tieħu l-biċċa l-kbira. Hu jew hi jista 'jgħinek issib jekk l-ittestjar jipprovdix informazzjoni li fil-fatt tkun ta' għajnuna u tirreferik għand konsulent ġenetiku. U jekk int agħmel tiddeċiedi li tmur għall-għażla fid-dar, id-dok tiegħek jista 'jkellmek mir-riżultati tiegħek wiċċ imb'wiċċ.

Reviżjoni għal