X'Seħħ Matul Attakk ta 'Anġjoedema Ereditarja?

Kontenut

• Mutazzjonijiet iseħħu fil - SERPING1 ġene
• Il-livelli ta 'inibitur ta' C1 esterase huma mnaqqsa fl-ammont jew il-funzjoni
• Xi ħaġa tqanqal domanda għal inibitur ta 'C1 esterase
• Kallikrein huwa attivat
• Ammonti eċċessivi ta 'bradykinin huma prodotti
• Il-vini u l-vini jnixxu wisq fluwidu
• Il-fluwidu jakkumula fit-tessuti tal-ġisem
• Nefħa sseħħ
• X'jiġri fit-tip 3 HAE
• Ittratta l-attakk

Nies b'anġjoedema ereditarja (HAE) jesperjenzaw episodji ta 'nefħa tat-tessut artab. Każijiet bħal dawn iseħħu fl-idejn, is-saqajn, il-passaġġ gastro-intestinali, il-ġenitali, il-wiċċ, u l-gerżuma.

Matul attakk HAE, il-mutazzjoni ġenetika li wirtet twassal għal kaskata ta 'avvenimenti li jwasslu għal nefħa. In-nefħa hija differenti ħafna minn attakk ta 'allerġija.

Mutazzjonijiet iseħħu fil - SERPING1 ġene

L-infjammazzjoni hija r-rispons normali tal-ġisem tiegħek għal infezzjoni, irritazzjoni, jew korriment.

F'xi punt, ġismek jeħtieġ li jkun kapaċi jikkontrolla l-infjammazzjoni għax wisq jista 'jwassal għal problemi.

Hemm tliet tipi differenti ta 'HAE. L-iktar żewġ tipi komuni ta 'HAE (tipi 1 u 2) huma kkawżati minn mutazzjonijiet (żbalji) f'ġene msejjaħ SERPING1. Dan il-ġene jinsab fuq il-kromosoma 11.

Dan il-ġene jipprovdi struzzjonijiet biex tagħmel il-proteina inibitur C1 esterase (C1-INH). C1-INH jgħin fit-tnaqqis tal-infjammazzjoni billi jimblokka l-attività tal-proteini li jippromwovu l-infjammazzjoni.

Il-livelli ta 'inibitur ta' C1 esterase huma mnaqqsa fl-ammont jew il-funzjoni

Il-mutazzjoni li tikkawża HAE tista 'twassal għal tnaqqis fil-livelli ta' C1-INH fid-demm (tip 1). Jista 'jirriżulta wkoll f'C1-INH li ma jiffunzjonax sewwa, minkejja livell normali ta' C1-INH (tip 2).

Xi ħaġa tqanqal domanda għal inibitur ta 'C1 esterase

F'xi punt, ġismek ikollu bżonn C1-INH biex jgħin jikkontrolla l-infjammazzjoni. Xi attakki HAE jiġru mingħajr raġuni ċara. Hemm ukoll skattaturi li jżidu l-ħtieġa ta 'ġismek għal C1-INH. Il-kawżi jvarjaw minn persuna għal oħra, iżda l-kawżi komuni jinkludu:

• attivitajiet fiżiċi ripetittivi
• attivitajiet li joħolqu pressjoni f'żona waħda tal-ġisem
• temp iffriżat jew bidliet fit-temp
• espożizzjoni għolja għax-xemx
• gdim ta 'insetti
• stress emozzjonali
• infezzjonijiet jew mard ieħor
• kirurġija
• proċeduri dentali
• bidliet ormonali
• ċertu ikel, bħall-ġewż jew il-ħalib
• mediċini li jnaqqsu l-pressjoni tad-demm, magħrufa bħala inibituri ACE

Jekk għandek HAE, m'għandekx biżżejjed C1-INH fid-demm tiegħek biex tikkontrolla l-infjammazzjoni.

Kallikrein huwa attivat

Il-pass li jmiss fil-katina ta 'avvenimenti li jwasslu għal attakk HAE jinvolvi enzima fid-demm magħrufa bħala kallikrein. C1-INH trażżan il-kallikrein.

Mingħajr biżżejjed C1-INH, l-attività tal-kallikrein mhix inibita. Il-kallikrein imbagħad jaqta '(jifred) sottostrat magħruf bħala kininogen ta' piż molekulari għoli.

Ammonti eċċessivi ta 'bradykinin huma prodotti

Meta kallikrein jaqsam kininogen, jirriżulta f'peptide magħruf bħala bradykinin. Bradykinin huwa vażodilatatur, kompost li jiftaħ (iddilata) il-lumen tal-vini. Matul attakk HAE, ammonti eċċessivi ta 'bradykinin huma prodotti.

Il-vini u l-vini jnixxu wisq fluwidu

Bradykinin jippermetti aktar fluwidu jgħaddi mill-vini tad-demm fit-tessuti tal-ġisem. Din it-tnixxija u d-dilazzjoni tal-vini tad-demm li tikkawża tirriżulta wkoll fi pressjoni tad-demm aktar baxxa.

Il-fluwidu jakkumula fit-tessuti tal-ġisem

Mingħajr biżżejjed C1-INH biex tikkontrolla dan il-proċess, il-fluwidu jakkumula fit-tessuti taħt il-ġilda tal-ġisem.

Nefħa sseħħ

Il-fluwidu żejjed jirriżulta f'episodji ta 'nefħa severa li dehru f'nies b'HAE.

X'jiġri fit-tip 3 HAE

It-tielet, tip rari ħafna ta 'HAE (tip 3), jiġri f'materja differenti. Tip 3 huwa r-riżultat ta 'mutazzjoni f'ġene differenti, li tinsab fuq il-kromosoma 5, imsejħa F12.

Dan il-ġene jipprovdi struzzjonijiet biex issir proteina msejħa fattur XII tal-koagulazzjoni. Din il-proteina hija involuta fit-tagħqid tad-demm u responsabbli wkoll biex tistimula l-infjammazzjoni.

Mutazzjoni fil - F12 il-ġene joħloq proteina tal-fattur XII b'attività miżjuda. Dan imbagħad jikkawża li tiġi prodotta aktar bradikinina. Bħal tipi 1 u 2, iż-żieda fil-bradikinina tagħmel il-ħitan tal-vini tad-demm jnixxu bla kontroll. Dan iwassal għal episodji ta 'nefħa.

Ittratta l-attakk

Li tkun taf x'jiġri waqt attakk HAE wassal għal titjib fit-trattamenti.

Biex twaqqaf il-fluwidu milli jinbena, in-nies b'HAE għandhom bżonn jieħdu mediċini. Mediċini HAE jew jipprevjenu nefħa jew iżidu l-ammont ta 'C1-INH fid-demm.

Dawn jinkludu:

• infużjoni diretta ta 'plażma ffriżata friska mogħtija (li fiha inibitur ta' C1 esterase)
• mediċini li jissostitwixxu C1-INH fid-demm (dawn jinkludu Berinert, Ruconest, Haegarda, u Cinryze)
• terapija ta 'androġeni, bħal mediċina msejħa danazol, li tista' żżid l-ammont ta 'inibitur ta' C1-INH esterase prodott mill-fwied tiegħek
• ecallantide (Kalbitor), medikazzjoni li tinibixxi l-qsim tal-kallikrein, u b'hekk tipprevjeni l-produzzjoni ta 'bradykinin
• icatibant (Firazyr), li jwaqqaf il-bradykinin milli jeħel mar-riċettur tiegħu (antagonist tar-riċettur bradykinin B2)

Kif tistgħu taraw, attakk HAE jseħħ b'mod differenti minn reazzjoni allerġika. Mediċini użati biex jittrattaw reazzjonijiet allerġiċi, bħal anti-istaminiċi, kortikosterojdi, u epinefrina, ma jaħdmux f'attakk HAE.