Kif Tagħraf is-Sindrome tar-Rett

Kontenut

• Karatteristiċi tas-Sindromu Rett
• Kif issir id-dijanjosi
• L-istennija tal-ħajja
• X'jikkawża s-Sindrome ta 'Rett
• Trattament għas-Sindromu Rett

Is-sindrome ta 'Rett, imsejħa wkoll iperammonemija ċerebro-atrofika, hija marda ġenetika rari li taffettwa s-sistema nervuża u taffettwa kważi esklussivament il-bniet.

Tfal bis-sindromu Rett jieqfu jilagħbu, jsiru iżolati u jitilfu l-ħiliet mgħallma tagħhom, bħal mixi, jitkellmu jew saħansitra jiċċaqalqu jdejhom, u jagħtu lok għal movimenti involontarji tal-idejn li huma karatteristiċi tal-marda.

Is-sindromu Rett m'għandux kura iżda jista 'jiġi kkontrollat ​​bl-użu ta' drogi li jnaqqsu l-aċċessjonijiet epilettiċi, l-ispastiċità u n-nifs, pereżempju. Iżda t-terapija fiżika u l-istimulazzjoni psikomotorja huma ta 'għajnuna kbira, u għandhom isiru, preferibbilment, kuljum.

Karatteristiċi tas-Sindromu Rett

Minkejja s-sintomi li l-aktar jiġbdu l-attenzjoni tal-ġenituri jidhru biss wara 6 xhur ta 'ħajja, it-tarbija bis-sindromu Rett għandha ipotonja, u tista' tidher mill-ġenituri u l-familja, bħala tarbija 'tajba' ħafna u faċli biex tieħu ħsiebha ta '.

Dan is-sindromu jiżviluppa f'4 fażijiet u xi drabi d-dijanjosi tasal biss għal madwar sena, jew aktar tard, skont is-sinjali li kull tifel jippreżenta.

L-ewwel fażi, iseħħ bejn 6 u 18-il xahar tal-ħajja, u hemm:

• Li twaqqaf l-iżvilupp tat-tifel;
• Iċ-ċirkonferenza tar-ras ma ssegwix il-kurva tat-tkabbir normali;
• Interess imnaqqas f'nies oħra jew tfal, b'tendenza li jiżolaw lilhom infushom.

It-tieni livell, iseħħ mill-età ta '3 snin u jista' jdum ġimgħat jew xhur:

• It-tifel jibki ħafna, anke mingħajr raġuni apparenti;
• It-tifel dejjem jibqa ’irritat;
• Jidhru movimenti ripetittivi tal-idejn;
• Bidliet respiratorji jidhru, bin-nifs imwaqqaf matul il-ġurnata, mument ta 'rata respiratorja miżjuda;
• Aċċessjonijiet konvulsivi u attakki ta 'epilessija matul il-ġurnata;
• Disturbi fl-irqad jistgħu jkunu komuni;
• It-tifel li diġà tkellem, jista 'jieqaf jitkellem kompletament.

It-tielet fażi, li jseħħ madwar 2 u 10 snin ilu:

• Jista 'jkun hemm xi titjib fis-sintomi ppreżentati s'issa u t-tifel jista' jerġa 'juri interess f'oħrajn;
• Id-diffikultà biex iċċaqlaq it-tronk hija evidenti, hemm diffikultà biex tqum bilwieqfa;
• L-ispastiċità tista 'tkun preżenti;
• L-iskoljożi tiżviluppa li tfixkel il-funzjoni tal-pulmun;
• Huwa komuni li tħin snienek waqt l-irqad;
• It-tmigħ jista 'jkun normali u l-piż tat-tifel ukoll għandu t-tendenza li jkun normali, b'żieda żgħira fil-piż;
• It-tifel jista 'jitlef in-nifs, jibilgħu l-arja u jkollu ħafna bżieq.

Ir-raba 'fażi, li jseħħ madwar l-età ta '10 snin ilu:

• Telf ta 'moviment ftit ftit u agħar ta' skoljożi;
• Id-defiċjenza mentali ssir severa;
• Tfal li setgħu jimxu jitilfu din il-ħila u għandhom bżonn siġġu tar-roti.

Tfal li kapaċi jitgħallmu jimxu għad għandhom xi diffikultà biex jiċċaqalqu u ġeneralment saqajhom saqajhom jew jieħdu l-ewwel passi lura. Barra minn hekk, jistgħu ma jkunux kapaċi jaslu imkien u l-mixja tagħhom tidher li hija bla skop għax hi ma timxix biex tiltaqa 'ma' persuna oħra, jew biex tieħu xi ġugarelli, pereżempju.

Kif issir id-dijanjosi

?????? Id-dijanjosi ssir min-newropedjatru li janalizza kull tifel fid-dettall, skond is-sinjali ppreżentati. Għad-dijanjosi, mill-inqas il-karatteristiċi li ġejjin għandhom jiġu osservati:

• Apparentement żvilupp normali sa 5 xhur ta 'ħajja;
• Daqs tar-ras normali mat-twelid, iżda ma jsegwix il-kejl ideali wara 5 xhur ta 'ħajja;
• Telf tal-abbiltà li ċċaqlaq l-idejn normalment madwar l-età ta '24 u 30 xahar, li jagħti lok għal movimenti mhux ikkontrollati bħal li ddawwar jew iġib idejk f'ħalqek;
• It-tifel jieqaf jinteraġixxi ma 'nies oħra fil-bidu ta' dawn is-sintomi;
• Nuqqas ta 'koordinazzjoni tal-movimenti tat-tronk u mixi mhux ikkoordinat;
• It-tifel ma jitkellimx, ma jistax jesprimi ruħu meta jrid xi ħaġa u ma jifhimx meta nitkellmu miegħu;
• Dewmien sever fl-iżvilupp, bis-seduta, it-tkaxkir, it-taħdit u l-mixi ħafna iktar tard milli kien mistenni.

Mod ieħor iktar affidabbli biex issir taf jekk verament huwiex dan is-sindromu huwa li jkollok test ġenetiku minħabba li madwar 80% tat-tfal bis-sindromu Rett klassiku għandhom mutazzjonijiet fil-ġene MECP2. Dan l-eżami ma jistax isir minn SUS, iżda ma jistax jiġi miċħud minn pjanijiet ta 'saħħa privati, u jekk jiġri dan, trid tressaq kawża.

L-istennija tal-ħajja

Tfal dijanjostikati bis-Sindromu Rett jistgħu jgħixu żmien twil, wara l-età ta '35, iżda jistgħu jsofru mewt f'daqqa waqt li jorqdu, waqt li jkunu għadhom trabi. Xi sitwazzjonijiet li jiffavorixxu kumplikazzjonijiet serji li jistgħu jkunu fatali jinkludu l-preżenza ta 'infezzjonijiet, il-mard respiratorju li jiżviluppa minħabba skoljożi u espansjoni ħażina tal-pulmun.

It-tifel jista 'jattendi l-iskola u jista' jitgħallem ċerti affarijiet, iżda idealment, għandu jkun integrat f'edukazzjoni speċjali, fejn il-preżenza tagħha ma tiġbidx ħafna l-attenzjoni, li tista 'tfixkel l-interazzjoni tagħha ma' oħrajn.

X'jikkawża s-Sindrome ta 'Rett

Is-Sindrome Rett hija marda ġenetika u ġeneralment it-tfal affettwati huma l-uniċi fil-familja, sakemm ma jkollhomx ħuh tewmin, li x'aktarx ikollu l-istess marda. Din il-marda mhi assoċjata ma 'l-ebda azzjoni li ttieħdet mill-ġenituri, u għalhekk, m'għandhomx għalfejn iħossuhom ħatja.

Trattament għas-Sindromu Rett

It-trattament għandu jsir mill-pedjatra sakemm it-tifel ikollu 18-il sena, u wara dan għandu jkun segwit minn tabib ġenerali jew newrologu.

Il-konsultazzjonijiet għandhom isiru kull 6 xhur u sinjali vitali, għoli, piż, korrettezza tal-medikazzjoni, valutazzjoni tal-iżvilupp tat-tfal, bidliet fil-ġilda bħall-preżenza ta ’feriti ta’ decubitus, li huma l-ġrieħi tas-sodod li jistgħu jiġu infettati, jistgħu jiġu osservati fihom. ir-riskju tal-mewt. Aspetti oħra li jistgħu jkunu importanti huma l-istima tal-iżvilupp u s-sistema respiratorja u ċirkolatorja.

Il-fiżjoterapija għandha ssir matul il-ħajja tal-persuna bis-Sindromu Rett u huma utli biex itejbu t-ton, il-qagħda, in-nifs u tekniki bħal Bobath jistgħu jintużaw biex jgħinu l-iżvilupp tat-tfal.

Sessjonijiet ta 'stimulazzjoni psikomotriċi jistgħu jsiru madwar 3 darbiet fil-ġimgħa u jistgħu jgħinu fl-iżvilupp tal-mutur, inaqqsu s-severità tal-iskoljożi, il-kontroll tad-drool u l-interazzjoni soċjali, pereżempju. It-terapista jkun jista 'jindika xi eżerċizzji li jistgħu jsiru d-dar mill-ġenituri sabiex l-istimolu newroloġiku u bil-mutur jitwettaq kuljum.

Li jkollok persuna bid-Sindromu Rett id-dar huwa kompitu għeja u diffiċli. Il-ġenituri jistgħu jispiċċaw emozzjonalment ħafna u għal din ir-raġuni jistgħu jiġu avżati biex jiġu segwiti minn psikologi li jistgħu jgħinu biex jittrattaw l-emozzjonijiet tagħhom.