Ċitoġenetika: x'inhu, kif isir it-test u għalxiex

Kontenut

• Għalxiex
• Kif isir

L-eżami taċ-ċitoġenetika għandu l-għan li janalizza l-kromożomi u, għalhekk, jidentifika bidliet kromożomiċi relatati mal-karatteristiċi kliniċi tal-persuna. Dan it-test jista 'jsir fi kwalunkwe età, anke waqt it-tqala biex tiċċekkja għal bidliet ġenetiċi possibbli fit-tarbija.

Iċ-ċitoġenetika tippermetti lit-tabib u lill-pazjent li jkollhom ħarsa ġenerali tal-ġenoma, u jgħinu lit-tabib jagħmel id-dijanjosi u t-trattament dirett, jekk meħtieġ. Dan l-eżami ma jeħtieġ l-ebda preparazzjoni u l-ġbir ma jdumx ma jsir, madankollu r-riżultat jista 'jieħu bejn 3 u 10 ijiem biex jiġi rilaxxat skond il-laboratorju.

Għalxiex

L-eżami taċ-ċitoġenetika umana jista 'jkun indikat biex jinvestiga bidliet kromożomiċi possibbli, kemm fit-tfal kif ukoll fl-adulti. Dan għaliex jevalwa l-kromożoma, li hija struttura magħmula minn DNA u proteini li hija mqassma fiċ-ċelloli f'pari, li hija 23 par. Mill-kariogramma, li tikkorrispondi għall-iskema ta 'organizzazzjoni tal-kromożomi skond il-karatteristiċi tagħha, li tinħareġ bħala riżultat ta' l-eżami, huwa possibbli li jiġu identifikati bidliet fil-kromożomi, bħal:

• Bidliet numeriċi, li huma kkaratterizzati minn żieda jew tnaqqis fl-ammont ta 'kromożomi, bħal dak li jiġri fis-sindromu ta' Down, li fih il-preżenza ta 'tliet kromożomi 21 hija verifikata, bil-persuna li għandha 47 kromożomi b'kollox;
• Bidliet strutturali, li fih hemm sostituzzjoni, skambju jew eliminazzjoni ta 'reġjun speċifiku ta' kromożoma, bħas-sindromu Cri-du-Chat, li huwa kkaratterizzat minn tħassir ta 'parti mill-kromożoma 5.

Għalhekk, jista 'jintalab biex jgħin fid-dijanjosi ta' xi tipi ta 'kanċer, l-aktar lewkimji, u mard ġenetiku kkaratterizzat minn bidliet strutturali jew biż-żieda jew tnaqqis fin-numru ta' kromożomi, bħas-sindromu Down, is-sindromu Patau u Cri-du -Chat, magħruf bħala meow syndrome jew qattus scream.

Kif isir

It-test ġeneralment isir fuq il-bażi ta 'kampjun tad-demm. Fil-każ tal-eżami f'nisa tqal li l-iskop tagħhom huwa li jevalwa l-kromożomi tal-fetu, jinġabar fluwidu amniotiku jew anke ammonti żgħar ta 'demm. Wara li tiġbor il-materjal bijoloġiku u tibgħatha fil-laboratorju, iċ-ċelloli jiġu kkultivati ​​sabiex jimmultiplikaw u mbagħad jiżdied inibitur tad-diviżjoni taċ-ċelloli, li jagħmel il-kromosoma fl-iktar forma kondensata tiegħu u tidher l-aħjar.

Skont l-iskop tal-eżami, jistgħu jiġu applikati tekniki molekulari differenti biex tinkiseb informazzjoni dwar il-kariotip tal-persuna, l-iktar użata tkun:

• Banding G: hija teknika l-iktar użata fiċ-ċitoġenetika u tikkonsisti fl-applikazzjoni ta 'żebgħa, iż-żebgħa Giemsa, biex tippermetti l-viżwalizzazzjoni tal-kromożomi. Din it-teknika hija effettiva ħafna biex tiskopri bidliet numeriċi, prinċipalment, u strutturali fil-kromożomi, billi hija t-teknika molekulari ewlenija applikata fiċ-ċitoġenetika għad-dijanjosi u l-konferma tas-sindromu Down, per eżempju, li hija kkaratterizzata mill-preżenza ta 'kromosoma żejda;
• Teknika tal-ĦUT: hija teknika aktar speċifika u sensittiva, li hija aktar użata biex tgħin fid-dijanjosi tal-kanċer, billi tippermetti li jiġu identifikati bidliet żgħar fil-kromożomi u rranġamenti mill-ġdid, minbarra li tidentifika wkoll bidliet numeriċi fil-kromożomi. Minkejja li hija pjuttost effettiva, it-teknika FISH tiswa aktar, għax tuża sondi tad-DNA ittikkettjati bil-fluworexxenza, li jeħtieġu apparat biex jaqbad il-florexxenza u jippermetti l-viżwalizzazzjoni tal-kromożomi. Barra minn hekk, hemm tekniki aktar aċċessibbli fil-bijoloġija molekulari li jippermettu d-dijanjosi tal-kanċer.

Wara l-applikazzjoni taż-żebgħa jew sondi ttikkettati, il-kromożomi huma organizzati skond id-daqs, f'pari, l-aħħar par li jikkorrispondi għas-sess tal-persuna, u mbagħad imqabbla ma 'kariogramma normali, u b'hekk jiċċekkjaw għal bidliet possibbli.