Marda Charcot-Marie-Tooth

Kontenut

• Kif timmanifesta
• Kif isir it-trattament
• Tipi ewlenin

Il-marda Charcot-Marie-Tooth hija marda newroloġika u deġenerattiva li taffettwa n-nervituri u l-ġogi tal-ġisem, li tikkawża diffikultà jew inkapaċità li timxi u dgħjufija biex iżżomm oġġetti b'idejk.

Ħafna drabi dawk li għandhom din il-marda jeħtieġu jużaw siġġu tar-roti, iżda jistgħu jgħixu għal bosta snin u l-kapaċità intellettwali tagħhom tinżamm. It-trattament jeħtieġ medikazzjoni u terapija fiżika għall-ħajja.

Kif timmanifesta

Sinjali u sintomi li jistgħu jindikaw il-marda Charcot-Marie-Tooth jinkludu:

• Bidliet fis-saqajn, bħal kurva qawwija 'l fuq ħafna tas-sieq u tas-swaba tas-sieq;
• Xi nies għandhom diffikultà biex jimxu, b'waqgħat frekwenti, minħabba nuqqas ta 'bilanċ, li jista' jikkawża sprains tal-għaksa jew fratturi; oħrajn ma jistgħux jimxu;
• It-tregħid fl-idejn;
• Diffikultà fil-koordinazzjoni tal-movimenti tal-idejn, li tagħmilha diffiċli biex tikteb, timbotta, jew issajjar;
• Dgħjufija u għeja frekwenti;
• Uġigħ u skoljożi tas-sinsla tal-ġenbejn jinstabu wkoll;
• Muskoli tar-riġlejn, dirgħajn, idejn u saqajn atrofjati;
• Sensittività mnaqqsa għall-mess u differenza fit-temperatura fir-riġlejn, dirgħajn, idejn u saqajn;
• Ilmenti bħal uġigħ, bugħawwieġ, tnemnim u tnemnim fil-ġisem huma komuni fil-ħajja ta 'kuljum.

L-iktar komuni hija li t-tifel jiżviluppa b'mod normali u l-ġenituri ma jissuspettaw xejn, sakemm madwar 3 snin jibdew jidhru l-ewwel sinjali b'dgħjufija fir-riġlejn, waqgħat frekwenti, twaqqa 'oġġetti, tnaqqis fil-volum tal-muskoli u sinjali oħra indikati hawn fuq.

Kif isir it-trattament

It-trattament tal-Marda Charcot-Marie-Tooth għandu jkun iggwidat min-newrologu, u jista 'jkun indikat li tieħu mediċini li jgħinu biex jittrattaw is-sintomi, peress li din il-marda m'għandhiex kura. Forom oħra ta 'trattament jinkludu newrofiżjoterapija, idroterapija u terapija okkupazzjonali, pereżempju, li kapaċi jtaffu l-iskumdità u jtejbu l-ħajja ta' kuljum ta 'persuna.

Normalment il-persuna teħtieġ siġġu tar-roti u tagħmir żgħir jista 'jkun indikat biex jgħin lill-persuna taħsel snienha, tilbes u tiekol waħedha. Kultant kirurġija konġunta tista 'tkun meħtieġa biex ittejjeb l-użu ta' dawn l-apparati żgħar.

Hemm diversi mediċini li huma kontra-indikati għal persuni li għandhom Charcot-Marie-Tooth Disease minħabba li jaggravaw is-sintomi tal-marda u huwa għalhekk li t-teħid tal-mediċini għandu jsir biss taħt parir mediku u bl-għarfien tan-newrologu.

Barra minn hekk, id-dieta għandha tkun irrakkomandata minn nutrizzjonist għax hemm ikel li jaggrava s-sintomi, filwaqt li oħrajn jgħinu fit-trattament tal-marda. Is-selenju, ir-ram, il-vitamini Ċ u E, l-aċidu lipoiku u l-manjesju għandhom jiġu kkunsmati kuljum billi tiekol ikel bħal ġewż tal-Brażil, fwied, ċereali, ġewż, oranġjo, lumi, spinaċi, tadam, piżelli u prodotti tal-ħalib, per eżempju.

Tipi ewlenin

Hemm diversi tipi differenti ta 'din il-marda u huwa għalhekk li hemm ċerti differenzi u partikolaritajiet bejn kull pazjent. It-tipi ewlenin, minħabba li huma l-aktar komuni, huma:

• Tip 1: huwa kkaratterizzat minn bidliet fil-għant tal-myelin, li jkopri n-nervituri, li tnaqqas il-veloċità tat-trasmissjoni tal-impulsi tan-nervituri;
• Tip 2: hija kkaratterizzata minn bidliet li jagħmlu ħsara lill-assoni;
• Tip 4: jista 'jaffettwa kemm il-għant tal-myelin kif ukoll l-assoni, imma dak li jiddifferenzjaha minn tipi oħra huwa li hija awtosomali reċessiva;
• Tip X: hija kkaratterizzata minn bidliet fil-kromożoma X, li huma aktar severi fl-irġiel milli fin-nisa.

Din il-marda timxi bil-mod u progressivament, u d-dijanjosi tagħha ġeneralment issir fit-tfulija jew sa 20 sena permezz ta 'test ġenetiku u eżami ta' elettronewromjografija, mitlub min-newrologu.