X'inhi l-isklerostosi u għaliex jiġri

Kontenut

• Sintomi ewlenin
• Għaliex jiġri
• Kif isir it-trattament

L-isklerożi, magħrufa wkoll bħala marda tal-għadam tal-granit, hija mutazzjoni ġenetika rari li tikkawża tkabbir żejjed tal-għadam. Din il-mutazzjoni tikkawża li l-għadam, minflok ma jonqos fid-densità matul is-snin, isiru dejjem aktar ħoxnin u densi, u jsiru aktar b'saħħithom mill-granit.

Għalhekk, l-isklerosteżi tipprevjeni l-bidu ta 'mard tal-għadam bħall-osteoporożi, iżda tikkawża bidliet oħra, bħal pressjoni miżjuda ġewwa l-kranju, li, jekk ma tittrattax, tista' tkun ta 'periklu għall-ħajja.

Sintomi ewlenin

Is-sinjal ewlieni tal-isklerostosi huwa ż-żieda fid-densità tal-għadam, madankollu, hemm xi sintomi li jistgħu jwissuk għall-marda, bħal:

• Junction ta '2 jew 3 swaba' fl-idejn;
• Bidliet fid-daqs u l-ħxuna tal-imnieħer;
• Tkabbir esaġerat tal-kranju u l-għadam tal-wiċċ;
• Diffikultà biex timxi xi muskoli tal-wiċċ;
• Il-ponta tas-swaba 'mgħawġa' l isfel;
• Assenza ta 'dwiefer fuq is-swaba';
• Għoli mill-għoli medju tal-ġisem.

Peress li hija marda estremament rari, id-dijanjosi tagħha hija kumplessa u, għalhekk, it-tabib jista 'jkollu bżonn jevalwa s-sintomi u l-istorja klinika kollha, kif ukoll iwettaq bosta testijiet, bħad-densimetrija tal-għadam, qabel ma jissuġġerixxi d-dijanjosi ta' sklerostosi.

F'xi każijiet, jista 'jiġi ordnat test ġenetiku li jevalwa d-DNA u mutazzjonijiet possibbli, u jista' jgħin biex tiġi identifikata l-bidla fil-ġene SOST, li tikkawża l-marda.

Għaliex jiġri

Il-kawża ewlenija tal-isklerostosi hija mutazzjoni li sseħħ fil-ġene SOST u li tnaqqas l-azzjoni tal-isklerostina, il-proteina responsabbli għat-tnaqqis fid-densità tal-għadam u li tiżdied matul il-ħajja.

Normalment, il-marda tqum biss meta jkun hemm żewġ kopji mibdula tal-ġene, iżda n-nies b'kopja waħda jista 'jkollhom għadam estremament qawwi u riskju aktar baxx ta' mard tal-għadam bħall-osteoporożi jew l-osteopenja.

Kif isir it-trattament

M'hemm l-ebda kura għall-isklerostosi u, għalhekk, it-trattament tagħha jsir biss biex ittaffi xi sintomi u deformitajiet li jistgħu jirriżultaw minn tkabbir eċċessiv tal-għadam.

Waħda mill-aktar forom ta 'trattament użati hija l-kirurġija, li tista' tgħin biex tiddekompressa n-nerv tal-wiċċ u tirkupra l-moviment tal-muskoli tal-wiċċ, jew tneħħi l-għadam żejjed sabiex tnaqqas il-pressjoni ġewwa l-kranju, per eżempju.

Għalhekk, it-trattament għandu dejjem jiġi diskuss mat-tabib biex jiġi vvalutat jekk hemmx bidliet li jistgħu jkunu ta 'periklu għall-ħajja jew li qed inaqqsu l-kwalità tal-ħajja, u li jistgħu jiġu kkoreġuti.