Ittestjar Ġenetiku għall-Kanċer tas-Sider Metastatiku: Mistoqsijiet Li Staqsi lit-Tabib tiegħek

Kontenut

• X'inhu l-ittestjar ġenetiku? Kif isir?
• Għandi nagħmel ittestjar ġenetiku għall-kanċer tas-sider metastatiku?
• L-ittestjar ġenetiku kif għandu rwol fit-trattament metastatiku tiegħi tal-kanċer tas-sider?
• Għaliex il-mutazzjonijiet ġenetiċi jaffettwaw it-trattament? Ċerti mutazzjonijiet huma ‘agħar’ minn oħrajn?
• X'inhi l-mutazzjoni PIK3CA? Kif jiġi trattat?
• Qrajt dwar provi kliniċi għal kanċer tas-sider metastatiku. Jekk jien eliġibbli, dawn huma sikuri?
• Hemm xi riskji għall-ittestjar ġenetiku?
• Kemm se jdum biex jinkisbu r-riżultati mill-ittestjar ġenetiku?
• Kif se jingħatawli r-riżultati? Min se jmur fuq ir-riżultati miegħi u xi jfissru?

X'inhu l-ittestjar ġenetiku? Kif isir?

L-ittestjar ġenetiku huwa tip ta 'test tal-laboratorju li jipprovdi informazzjoni speċjalizzata dwar jekk persuna għandhiex anormalità fil-ġeni tagħha, bħal mutazzjoni.

It-test isir f’laboratorju, tipikament b’kampjun tad-demm jew taċ-ċelloli orali tal-pazjent.

Xi mutazzjonijiet ġenetiċi huma marbuta ma 'ċerti kanċers, bħall- BRCA1 jew BRCA2 ġeni fil-kanċer tas-sider.

Għandi nagħmel ittestjar ġenetiku għall-kanċer tas-sider metastatiku?

L-ittestjar ġenetiku jista 'jkun utli għal kull min għandu kanċer tas-sider, iżda mhux meħtieġ. Kulħadd jista 'jiġi ttestjat jekk irid ikun. It-tim tal-onkoloġija tiegħek jista 'jgħinek tieħu d-deċiżjoni.

Nies li jissodisfaw ċerti kriterji huma aktar probabbli li jkollhom mutazzjoni tal-ġene. Dan jinkludi:

• jkollok taħt il-50 sena
• li għandu storja familjari qawwija ta ’kanċer tas-sider
• li jkollok kanċer tas-sider fiż-żewġ sider
• li jkollok kanċer tas-sider negattiv triplu

Hemm għażliet ta ’trattament speċjalizzat għal pazjenti b’kanċer tas-sider metastatiku li jittestjaw pożittivi għal mutazzjonijiet ġenetiċi, allura kun żgur li tistaqsi dwar ittestjar ġenetiku.

L-ittestjar ġenetiku kif għandu rwol fit-trattament metastatiku tiegħi tal-kanċer tas-sider?

Il-kura għall-kanċer tas-sider hija mfassla għal kull individwu, inklużi dawk li huma metastatiċi. Għal pazjenti metastatiċi b'mutazzjonijiet ġenetiċi, hemm għażliet ta 'trattament uniċi.

Pereżempju, trattamenti speċjalizzati bħall-inibituri ta ’PI3-kinase (PI3K) huma disponibbli għal persuni b’mutazzjoni ġenetika fil- PIK3CA ġene jekk jissodisfaw ċerti kriterji ta 'riċettur ta' l-ormoni.

L-inibituri tal-PARP huma għażla għal persuni b’kanċer tas-sider metastatiku b’a BRCA1 jew BRCA2 mutazzjoni tal-ġene. Il-provi kliniċi għal dawn it-trattamenti għadhom għaddejjin. It-tabib tiegħek jista ’jgħidlek jekk intix kandidat.

Għaliex il-mutazzjonijiet ġenetiċi jaffettwaw it-trattament? Ċerti mutazzjonijiet huma ‘agħar’ minn oħrajn?

Ċerti karatteristiċi assoċjati ma 'mutazzjoni ġenetika jistgħu jiġu mmirati b'medikazzjoni unika magħrufa li għandha impatt fuq ir-riżultat.

Mutazzjonijiet ġenetiċi differenti huma assoċjati ma 'diversi riskji. Waħda mhix "agħar" b'mod sinifikanti minn oħra, iżda l-mutazzjoni speċifika tiegħek taffettwa direttament it-trattament li jkollok.

X'inhi l-mutazzjoni PIK3CA? Kif jiġi trattat?

PIK3CA huwa ġene importanti għall-funzjoni taċ-ċellula. Anormalitajiet (jiġifieri, mutazzjonijiet) fil-ġene ma jippermettux li jaħdem sew. Studji wrew li din il-mutazzjoni hija komuni f'nies b'kanċer tas-sider. Huwa rrakkomandat li xi nies, inklużi dawk b’kanċer tas-sider metastatiku, jgħaddu minn testijiet tal-ġeni biex jevalwaw għal din il-mutazzjoni.

Jekk għandek, tista 'tkun kandidat għal terapija mmirata bħal inibitur PI3K, li jindirizza speċifikament il-kawża tal-mutazzjoni.

Qrajt dwar provi kliniċi għal kanċer tas-sider metastatiku. Jekk jien eliġibbli, dawn huma sikuri?

Provi kliniċi huma għażla tajba għal ħafna nies b’kanċer tas-sider metastatiku. Prova hija maħsuba biex twieġeb mistoqsijiet importanti dwar l-aħjar trattamenti. Jistgħu joffru aċċess speċjalizzat għal protokolli li forsi ma tkunx tista 'tirċievi mod ieħor.

Jista 'jkun hemm riskji bi provi kliniċi. Riskji magħrufa għandhom jinqasmu miegħek qabel tibda. Wara li tkun infurmat bis-sħiħ dwar l-istudju u r-riskji tiegħu, trid tagħti permess qabel tibda. It-tim tal-prova jevalwa regolarment ir-riskji u jaqsam kwalunkwe informazzjoni ġdida.

Hemm xi riskji għall-ittestjar ġenetiku?

Hemm riskji għall-ittestjar ġenetiku f'termini ta 'nies li jiġu ppreżentati b'informazzjoni serja dwar l-istatus tal-ġeni tagħhom. Dan jista 'jikkawża stress emozzjonali.

Jista 'jkun hemm ukoll restrizzjonijiet finanzjarji skont il-kopertura tal-assigurazzjoni tiegħek. Ikollok bżonn tikkunsidra wkoll kif ser tiżvela l-informazzjoni lill-membri tal-familja tiegħek. It-tim tal-kura tiegħek jista 'jgħin f'din id-deċiżjoni.

Riżultati tat-test pożittivi jistgħu jindikaw ukoll li għandek bżonn pjan ta 'trattament aktar estensiv.

Kemm se jdum biex jinkisbu r-riżultati mill-ittestjar ġenetiku?

Hija idea tajba li tiddiskuti t-testijiet ġenetiċi mat-tabib tiegħek kmieni kemm jista 'jkun wara li tkun iddijanjostikat għax ir-riżultati jieħdu ż-żmien biex jiġu pproċessati.

Ħafna mill-ittestjar ġenetiku jieħu 2 sa 4 ġimgħat biex jinkisbu r-riżultati.

Kif se jingħatawli r-riżultati? Min se jmur fuq ir-riżultati miegħi u xi jfissru?

Tipikament, it-tabib li ordna t-test jew ġenetista jmur ir-riżultati miegħek. Dan jista 'jsir personalment jew permezz tat-telefon.

Huwa rrakkomandat ukoll komunement li tara konsulent tal-ġenetika biex jirrevedi r-riżultati tiegħek aktar.

Dr Michelle Azu hija kirurgu ċertifikat minn bord li jispeċjalizza fil-kirurġija tas-sider u mard tas-sider. Dr Azu ggradwat mill-Università ta 'Missouri-Columbia fl-2003 mat-tabib tagħha fil-grad tal-mediċina. Bħalissa sservi bħala d-direttur tas-servizzi kirurġiċi tas-sider għall-Isptar New York-Presbyterian / Lawrence. Hija taħdem ukoll bħala assistent professur kemm fiċ-Ċentru Mediku ta 'l-Università ta' Columbia kif ukoll fl-Iskola tas-Saħħa Pubblika ta 'Rutgers. Fil-ħin liberu tagħha, Dr Azu tieħu pjaċir tivvjaġġa u tieħu fotografija.