Iktjożi tal-Arlekini: sintomi, dijanjosi u trattament

Kontenut

• Sintomi ta 'Harlequin Ichthyosis
• Kif issir id-dijanjosi
• Trattament ta 'Arthin Ichthyosis
• Hemm kura?

L-iktjożi tal-Arlekini hija marda ġenetika rari u serja kkaratterizzata mit-tħaxxin tas-saff tal-keratina li jifforma l-ġilda tat-tarbija, sabiex il-ġilda tkun ħoxna u jkollha tendenza li tiġbed u tiġġebbed, u tikkawża deformazzjonijiet fuq il-wiċċ u mal-ġisem kollu u ġġib kumplikazzjonijiet għat-tarbija, bħal diffikultà biex tieħu n-nifs, titma 'u tieħu xi mediċini.

Ġeneralment, trabi mwielda bl-iktjosi arlekina jmutu ftit ġimgħat wara t-twelid jew jibqgħu jgħixu sa l-età ta '3 l-iktar, minħabba li minħabba li l-ġilda għandha diversi xquq, il-funzjoni protettiva tal-ġilda hija mdgħajfa, b'ċans akbar ta' infezzjonijiet rikorrenti.

Il-kawżi tal-iktjożi tal-arlekini għadhom mhumiex mifhuma għal kollox, iżda l-ġenituri konsanguini huma aktar probabbli li jkollhom tarbija bħal din. Din il-marda m'għandhiex kura, iżda hemm għażliet ta 'trattament li jgħinu biex itaffu s-sintomi u jżidu l-istennija tal-ħajja tat-tarbija.

Sintomi ta 'Harlequin Ichthyosis

It-tarbija tat-twelid b'iktiosi arlekina tippreżenta l-ġilda koperta minn plakka ħoxna ħafna, lixxa u opaka li tista 'tikkomprometti diversi funzjonijiet. Il-karatteristiċi ewlenin ta 'din il-marda huma:

• Ġilda xotta u bil-qoxra;
• Diffikultajiet fit-tmigħ u n-nifs;
• Xquq u feriti fuq il-ġilda, li jiffavorixxu l-okkorrenza ta 'infezzjonijiet varji;
• Deformazzjonijiet tal-organi tal-wiċċ, bħal għajnejn, imnieħer, ħalq u widnejn;
• Funzjonament ħażin tat-tirojde;
• Deidrazzjoni estrema u disturbi elettrolitiċi;
• Tqaxxar il-ġilda mal-ġisem kollu.

Barra minn hekk, is-saff oħxon tal-ġilda jista 'jkopri l-widnejn, ma jkunx viżibbli, minbarra li jikkomprometti s-swaba' u s-saqajn u l-piramida nażali. Il-ġilda magħquda tagħmilha diffiċli wkoll biex it-tarbija tiċċaqlaq, u tibqa 'f'moviment semi-mgħawweġ.

Minħabba l-indeboliment tal-funzjoni protettiva tal-ġilda, huwa rrakkomandat li din it-tarbija tiġi riferita lit-Taqsima tal-Kura Intensiva Neonatali (ICU Neo) biex ikollha l-kura essenzjali sabiex tevita kumplikazzjonijiet. Tifhem kif taħdem l-ICU tat-twelid.

Kif issir id-dijanjosi

Id-dijanjosi tal-iktjosi Harlequin tista 'ssir fil-kura ta' qabel it-twelid permezz ta 'eżamijiet bħall-ultrasound, li dejjem juri ħalq miftuħ, restrizzjoni tal-movimenti respiratorji, alterazzjoni nażali, idejn li huma dejjem imwaħħlin jew irkupti, jew permezz tal-analiżi ta' fluwidu amniotiku jew bijopsija tal-ġilda tal-fetu li jista 'jsir f'21 jew 23 ġimgħa ta' ġestazzjoni.

Barra minn hekk, pariri ġenetiċi jistgħu jsiru sabiex tiġi vverifikata ċ-ċans li t-tarbija titwieled b’din il-marda jekk il-ġenituri jew qraba jippreżentaw il-ġene responsabbli għall-marda. Il-pariri ġenetiċi huma importanti għall-ġenituri u l-familja biex jifhmu l-marda u l-kura li għandhom jieħdu.

Trattament ta 'Arthin Ichthyosis

It-trattament għall-iktjożi tal-arlekini għandu l-għan li jnaqqas l-iskumdità tat-tarbija tat-twelid, ittaffi s-sintomi, jipprevjeni infezzjonijiet u jżid l-istennija tal-ħajja tat-tarbija. It-trattament għandu jsir l-isptar, peress li l-fissuri u t-tqaxxir tal-ġilda jiffavorixxu l-infezzjoni mill-batterja, li tagħmel il-marda saħansitra aktar serja u kkumplikata.

It-trattament jinkludi dożi ta 'vitamina A sintetika darbtejn kuljum, biex tipprovdi tiġdid taċ-ċelloli, u b'hekk tnaqqas il-feriti preżenti fuq il-ġilda u tippermetti mobilità akbar. It-temperatura tal-ġisem għandha tinżamm taħt kontroll u l-ġilda idratata. Biex idrata l-ġilda, l-ilma u l-gliċerina jew l-emolljenti jintużaw waħedhom jew assoċjati ma ’formulazzjonijiet li fihom l-urea jew l-ammonja lactate, li għandhom jiġu applikati 3 darbiet kuljum. Jifhmu kif għandu jsir it-trattament għall-iktjożi.

Hemm kura?

L-iktjosi Arlekina m'għandhiex kura iżda t-tarbija tista 'tirċievi trattament eżatt wara t-twelid fl-ICU tat-twelid li hija mmirata biex tnaqqas l-iskumdità tiegħu.

L-għan tat-trattament huwa li tikkontrolla t-temperatura u idrat il-ġilda. Dożi ta 'vitamina A sintetika huma amministrati u, f'xi każijiet, jistgħu jsiru kirurġiji tal-awto-trapjanti tal-ġilda. Minkejja d-diffikultà, wara madwar 10 ijiem xi trabi rnexxielhom jiġu mreddgħa, madankollu hemm ftit trabi li jilħqu sena ta 'ħajja.