Nuqqas ta 'rqad familjari fatali: x'inhu, sintomi u trattament

Kontenut

• Sintomi ewlenin
• Kif tikkonferma d-dijanjosi
• Dak li jikkawża insomnja fatali tal-familja
• L-insomnja familjali fatali tista 'titfejjaq?

Nuqqas ta 'rqad familjari fatali, magħruf ukoll bl-akronimu IFF, huwa marda ġenetika estremament rari li taffettwa parti mill-moħħ magħrufa bħala t-talamu, li hija primarjament responsabbli għall-kontroll taċ-ċiklu ta' rqad u tqum tal-ġisem. L-ewwel sintomi għandhom it-tendenza li jidhru bejn 32 u 62 sena, iżda huma aktar frekwenti wara 50 sena.

B’hekk, persuni b’dan it-tip ta ’disturb għandhom dejjem aktar diffikultà biex jorqdu, minbarra bidliet oħra fis-sistema nervuża awtomatika, li hija responsabbli biex tirregola t-temperatura tal-ġisem, tieħu n-nifs u għaraq, per eżempju.

Din hija marda newrodeġenerattiva, li tfisser li, maż-żmien, hemm inqas u inqas newroni fit-thalamus, li twassal għal aggravar progressiv ta 'nuqqas ta' rqad u s-sintomi relatati kollha, li jistgħu jaslu fi żmien meta l-marda ma tibqax tippermetti l-ħajja u għalhekk huwa magħruf bħala fatali.

Sintomi ewlenin

L-iktar sintomu karatteristiku tal-IFF huwa l-bidu ta 'nuqqas ta' rqad kroniku li jidher f'daqqa u jiggrava maż-żmien. Sintomi oħra li jistgħu jinqalgħu assoċjati ma 'nuqqas ta' rqad familjari fatali jinkludu:

• Attakki ta 'paniku frekwenti;
• Tfaċċar ta 'fobiji li ma kinux jeżistu;
• Telf ta 'piż mingħajr raġuni apparenti;
• Bidliet fit-temperatura tal-ġisem, li jistgħu jsiru għoljin ħafna jew baxxi;
• Għaraq eċċessiv jew bżieq.

Hekk kif il-marda timxi 'l quddiem, huwa komuni li l-persuna li tbati minn FFI tesperjenza movimenti mhux ikkoordinati, alluċinazzjonijiet, konfużjoni u spażmi tal-muskoli. In-nuqqas sħiħ tal-abbiltà li torqod, madankollu, ġeneralment jidher biss fl-iktar stadju finali tal-marda.

Kif tikkonferma d-dijanjosi

Id-dijanjosi ta 'nuqqas ta' rqad familjari fatali hija ġeneralment suspettata mit-tabib wara li tivvaluta s-sintomi u tgħarbel għal mard li jista 'jkun li jikkawża s-sintomi. Meta jiġri dan, huwa komuni li jkollok referenza għal tabib li jispeċjalizza fid-disturbi fl-irqad, li jagħmel testijiet oħra bħal studju ta 'l-irqad u CT scan, per eżempju, biex jikkonferma l-bidla fit-thalamus.

Barra minn hekk, għad hemm testijiet ġenetiċi li jistgħu jsiru biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi, billi l-marda hija kkawżata minn ġene li huwa trasmess fl-istess familja.

Dak li jikkawża insomnja fatali tal-familja

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, insomnja fatali tal-familja tintiret minn wieħed mill-ġenituri, peress li l-ġene kawżattiv tiegħu għandu 50% ċans li jgħaddi mill-ġenituri għat-tfal, madankollu, huwa wkoll possibbli li l-marda tinqala 'f'nies mingħajr storja familjari ta' mard. , billi tista 'sseħħ mutazzjoni fir-replikazzjoni ta' dan il-ġene.

L-insomnja familjali fatali tista 'titfejjaq?

Bħalissa, għad m'hemm l-ebda kura għal nuqqas ta 'rqad familjari fatali, kif ukoll mhuwiex magħruf trattament effettiv biex jittardja l-evoluzzjoni tagħha. Madankollu, mill-2016 twettqu studji ġodda fuq annimali biex jippruvaw isibu sustanza kapaċi li tnaqqas l-iżvilupp tal-marda.

Nies bl-IFF jistgħu, madankollu, jagħmlu trattamenti speċifiċi għal kull wieħed mis-sintomi ppreżentati, sabiex jippruvaw itejbu l-kwalità tal-ħajja u l-kumdità tagħhom. Għal dan, huwa dejjem l-aħjar li jkollok it-trattament iggwidat minn tabib li jispeċjalizza fid-disturbi fl-irqad.