It-tifel tiegħi għandu atrofija muskolari tas-sinsla: Kif se tkun ħajjithom?

Kontenut

• Ħarsa ġenerali
• Tagħlim dwar it-tip SMA tat-tifel / tifla tiegħek
• Tip 1 (marda Werdnig-Hoffman)
• Tip 2 (SMA intermedju)
• Tip 3 (marda Kugelberg-Welander)
• Tipi oħra
• Nidħlu
• Trattament
• Immaniġġjar tal-kumplikazzjonijiet
• Nifs
• Skoljożi
• L-iskola
• Eżerċizzju u sport
• Terapija okkupazzjonali u fiżika
• Dieta
• L-istennija tal-ħajja
• L-aħħar linja

Ħarsa ġenerali

Li trabbi tifel b'diżabilità fiżika jista 'jkun ta' sfida.

L-atrofija muskolari spinali (SMA), kundizzjoni ġenetika, tista ’taffettwa l-aspetti kollha tal-ħajja ta’ kuljum tat-tifel / tifla tiegħek. It-tifel / tifla tiegħek mhux biss se jkollhom iktar diffikultà biex iduru, imma wkoll se jkunu f'riskju għal kumplikazzjonijiet.

Li tibqa 'infurmat dwar il-kundizzjoni huwa importanti biex tagħti lit-tifel / tifla tiegħek dak li għandhom bżonn biex jgħixu ħajja sodisfaċenti u b'saħħitha.

Tagħlim dwar it-tip SMA tat-tifel / tifla tiegħek

Biex tifhem kif l-SMA se taffettwa l-ħajja tat-tifel / tifla tiegħek, l-ewwel trid titgħallem dwar it-tip partikolari tagħhom ta ’SMA.

Tliet tipi ewlenin ta 'SMA jiżviluppaw matul it-tfulija. B'mod ġenerali, iktar ma t-tifel / tifla tiegħek jiżviluppaw sintomi kmieni, iktar tkun severa l-kundizzjoni tagħhom.

Tip 1 (marda Werdnig-Hoffman)

SMA tat-Tip 1, jew il-marda Werdnig-Hoffman, ġeneralment tiġi djanjostikata fl-ewwel sitt xhur tal-ħajja. Huwa l-iktar tip komuni, u l-iktar sever, ta ’SMA.

L-SMA hija kkawżata minn defiċjenza tas-sopravivenza tal-proteina motor neuron (SMN). Nies b'SMA biddlu l-mutazzjoni jew neqsin SMN1 ġeni u livelli baxxi ta ' SMN2 ġeni. Dawk iddijanjostikati b'SMA tat-tip 1 tipikament għandhom tnejn biss SMN2 ġeni.

Ħafna tfal b'SMA tat-tip 1 jgħixu biss ftit snin minħabba kumplikazzjonijiet bin-nifs. Madankollu, il-prospetti qed jitjiebu minħabba l-avvanzi fit-trattamenti mediċi.

Tip 2 (SMA intermedju)

SMA tat-Tip 2, jew SMA intermedju, ġeneralment jiġi djanjostikat bejn l-etajiet ta '7 u 18-il xahar. Nies b'SMA tat-tip 2 tipikament ikollhom tlieta jew aktar SMN2 ġeni.

Tfal b’SMA tat-tip 2 ma jkunux jistgħu joqgħodu waħedhom u jkollhom dgħjufija fil-muskoli ta ’dirgħajhom u riġlejhom. Jista 'jkollhom ukoll muskoli tan-nifs imdgħajfa.

Tip 3 (marda Kugelberg-Welander)

SMA tat-Tip 3, jew il-marda Kugelberg-Welander, ġeneralment tkun iddijanjostikata sa l-età ta ’3 imma xi kultant tista’ tidher iktar tard fil-ħajja. Nies b'SMA tat-tip 3 tipikament ikollhom erba 'sa tmienja SMN2 ġeni.

SMA tat-Tip 3 huwa inqas sever mit-tipi 1 u 2. It-tifel / tifla tiegħek jista 'jkollu problemi biex iqumu bilwieqfa, jibbilanċjaw, jużaw it-taraġ, jew jiġru. Jistgħu wkoll jitilfu l-abbiltà li jimxu aktar tard fil-ħajja.

Tipi oħra

Għalkemm rari, hemm ħafna forom oħra ta ’SMA fit-tfal. Forma waħda bħal din hija atrofija muskolari spinali b'diffikultà respiratorja (SMARD). Dijanjostikat fit-trabi, SMARD jista 'jwassal għal problemi serji tan-nifs.

Nidħlu

Nies b'SMA jistgħu ma jkunux kapaċi jimxu jew joqgħodu waħedhom, jew jistgħu jitilfu l-abbiltà tagħhom li jagħmlu dan aktar tard fil-ħajja.

Tfal bi SMA tat-tip 2 ikollhom jużaw siġġu tar-roti biex iduru. Tfal b'SMA tat-tip 3 jistgħu jkunu kapaċi jimxu sewwa fl-età adulta.

Hemm ħafna mezzi biex jgħinu tfal żgħar b'dgħjufija fil-muskoli joqgħodu u jduru, bħal siġġijiet tar-roti li jaħdmu bil-magna jew manwali u ċingi. Xi familji saħansitra jiddisinjaw siġġijiet tar-roti apposta għal uliedhom.

Trattament

Hemm żewġ trattamenti farmaċewtiċi issa disponibbli għal persuni b'SMA.

Nusinersen (Spinraza) huwa approvat mill-Food and Drug Administration (FDA) għall-użu fit-tfal u fl-adulti. Il-medikazzjoni tiġi injettata fil-fluwidu li jdawwar il-korda spinali. Ittejjeb il-kontroll tar-ras u l-abbiltà li jitkaxkru jew jimxu, fost tragwardi oħra tal-mobbiltà fit-trabi u oħrajn b'ċerti tipi ta 'SMA.

It-trattament l-ieħor approvat mill-FDA huwa onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Huwa maħsub għal tfal taħt is-sentejn bl-aktar tipi komuni ta ’SMA.

Medikazzjoni ġol-vina, taħdem billi twassal kopja funzjonali ta ' SMN1 ġene fiċ-ċelloli tal-muturi newroni bil-mutur tat-tfal. Dan iwassal għal funzjoni u mobbiltà tal-muskoli aħjar.

L-ewwel erba 'dożi ta' Spinraza jingħataw fuq perjodu ta '72 jum. Wara, dożi ta 'manteniment tal-medikazzjoni jingħataw kull erba' xhur. Tfal fuq Zolgensma jirċievu doża ta 'darba tal-medikazzjoni.

Tkellem mat-tabib tat-tifel / tifla tiegħek biex tiddetermina jekk kwalunkwe mediċina hijiex tajba għalihom. Trattamenti u terapiji oħra li jistgħu jġibu eżenzjoni minn SMA jinkludu rilassaturi tal-muskoli u ventilazzjoni mekkanika, jew assistita.

Immaniġġjar tal-kumplikazzjonijiet

Żewġ kumplikazzjonijiet li għandek tkun taf bihom huma kwistjonijiet bin-nifs u l-kurvatura tas-sinsla.

Nifs

Għal nies b'SMA, muskoli respiratorji mdgħajfa jagħmluha diffiċli biex l-arja tidħol u toħroġ mill-pulmuni tagħhom. Tifel b'SMA huwa wkoll f'riskju ogħla li jiżviluppa infezzjonijiet respiratorji severi.

Id-dgħjufija fil-muskoli respiratorji hija ġeneralment il-kawża tal-mewt fi tfal b'SMA tat-tip 1 jew 2.

It-tifel / tifla tiegħek jista 'jkollhom bżonn jiġu mmonitorjati għal diffikultà respiratorja. F'dak il-każ, pulsossimetru jista 'jintuża biex ikejjel il-livell ta' saturazzjoni ta 'ossiġnu fid-demm tagħhom.

Nies b'forom inqas severi ta 'SMA jistgħu jibbenefikaw minn appoġġ għan-nifs. Ventilazzjoni mhux invażiva (NIV), li twassal l-arja tal-kamra lill-pulmuni permezz ta 'biċċa tal-ħalq jew maskra, tista' tkun meħtieġa.

Skoljożi

L-iskoljożi kultant tiżviluppa f'nies b'SMA minħabba li l-muskoli li jsostnu s-sinsla tagħhom huma ta 'spiss dgħajfa.

L-iskoljożi kultant tista 'tkun skomda u jista' jkollha impatt sinifikanti fuq il-mobilità. Huwa ttrattat abbażi tas-severità tal-kurva tas-sinsla kif ukoll il-probabbiltà li l-kundizzjoni titjieb jew tiggrava maż-żmien.

Minħabba li għadhom qed jikbru, it-tfal żgħar jistgħu jeħtieġu biss ċinga. Adulti bi skoljożi jista 'jkollhom bżonn medikazzjoni għall-uġigħ jew kirurġija.

L-iskola

Tfal b'SMA għandhom żvilupp intellettwali u emozzjonali normali. Xi wħud saħansitra għandhom intelliġenza ogħla mill-medja. Ħeġġeġ lit-tifel / tifla tiegħek biex jieħu sehem f'ħafna attivitajiet xierqa għall-età kemm jista 'jkun.

Klassi hija post fejn it-tifel / tifla tiegħek jista 'jeċċella, iżda xorta jista' jkollhom bżonn għajnuna fil-ġestjoni tal-ammont ta 'xogħol tagħhom. Huma x'aktarx ikollhom bżonn għajnuna speċjali bil-kitba, it-tpinġija, u l-użu ta 'kompjuter jew telefon.

Il-pressjoni biex tidħol fiha tista 'tkun ta' sfida meta jkollok diżabilità fiżika. Il-pariri u t-terapija jista 'jkollhom rwol enormi biex jgħinu lit-tifel / tifla tiegħek iħossu aktar komdu f'ambjenti soċjali.

Eżerċizzju u sport

Li jkollok diżabilità fiżika ma jfissirx li t-tifel / tifla tiegħek ma jistax jieħu sehem fl-isport u attivitajiet oħra. Fil-fatt, it-tabib tat-tifel / tifla tiegħek x'aktarx se jħeġġiġhom biex jagħmlu attività fiżika.

L-eżerċizzju huwa importanti għas-saħħa ġenerali u jista 'jtejjeb il-kwalità tal-ħajja.

Tfal bl-SMA tat-tip 3 jistgħu jagħmlu l-iktar attivitajiet fiżiċi, iżda jistgħu jgħajjru. Grazzi għal passi fit-teknoloġija tas-siġġu tar-roti, tfal b'SMA jistgħu jgawdu sport adattat għas-siġġu tar-roti, bħall-futbol jew it-tennis.

Attività pjuttost popolari għal tfal bit-tipi 2 u 3 SMA hija l-għawm f'ġabra sħuna.

Terapija okkupazzjonali u fiżika

Waqt żjara ma 'terapista okkupazzjonali, it-tifel / tifla tiegħek jitgħallmu eżerċizzji biex jgħinhom iwettqu attivitajiet ta' kuljum, bħalma huma liebsa.

Matul it-terapija fiżika, it-tifel / tifla tiegħek jistgħu jitgħallmu diversi prattiċi tan-nifs biex jgħinu jsaħħu l-muskoli respiratorji tagħhom. Jistgħu wkoll iwettqu eżerċizzji ta 'moviment aktar konvenzjonali.

Dieta

Nutrizzjoni xierqa hija kritika għal tfal b'SMA tat-tip 1. L-SMA jista 'jaffettwa l-muskoli użati biex terda', tomgħod, u tibla '. It-tifel / tifla tiegħek jistgħu faċilment isiru malnutriti u jista 'jkollhom bżonn jiġu mitmugħa permezz ta' tubu tal-gastrostomija. Kellem lil nutrizzjonista biex titgħallem aktar dwar il-bżonnijiet tad-dieta tat-tifel / tifla tiegħek.

L-obeżità tista 'tkun ta' tħassib għal tfal b'SMA li jgħixu lil hinn mit-tfulija bikrija, peress li huma inqas kapaċi li jkunu attivi minn tfal mingħajr SMA. S'issa kien hemm ftit studji li jissuġġerixxu li xi dieta partikolari hija utli fil-prevenzjoni jew it-trattament ta 'l-obeżità f'nies b'SMA. Minbarra li tiekol tajjeb u tevita kaloriji bla bżonn, għadu mhux ċar jekk dieta speċjali li timmira lejn l-obeżità hijiex ta 'għajnuna għal nies b'SMA.

L-istennija tal-ħajja

L-istennija tal-ħajja fl-SMA li tibda tfulija tvarja.

Ħafna tfal b'SMA tat-tip 1 jgħixu biss ftit snin. Madankollu, in-nies li ġew ittrattati bi drogi SMA ġodda raw titjib promettenti fil-kwalità tal-ħajja tagħhom - u l-istennija tal-ħajja.

Tfal b'tipi oħra ta 'SMA jistgħu jgħixu fit-tul sal-età adulta u jgħixu ħajja b'saħħitha u li tissodisfa.

L-aħħar linja

L-ebda żewġ persuni bl-SMA ma huma eżattament l-istess. Li tkun taf x'għandek tistenna jista 'jkun diffiċli.

It-tifel / tifla tiegħek se jkollhom bżonn ċertu grad ta 'għajnuna b'xogħol ta' kuljum u x'aktarx se jeħtieġu terapija fiżika.

Għandek tkun proattiv fil-ġestjoni tal-kumplikazzjonijiet u tipprovdi lit-tifel / tifla tiegħek bl-appoġġ li għandhom bżonn. Huwa importanti li tibqa ’infurmat kemm jista’ jkun u taħdem flimkien ma ’tim tal-kura medika.

Żomm f'moħħok li m'intix waħdek. Ħafna riżorsi huma disponibbli onlajn, inkluża informazzjoni dwar gruppi ta 'appoġġ u servizzi.