Sindrome Loeys-Dietz

Kontenut

• Tipi
• Liema oqsma tal-ġisem huma affettwati mis-sindrome ta 'Loeys-Dietz?
• L-istennija tal-ħajja u l-pronjosi
• Sintomi tas-sindrome ta 'Loeys-Dietz
• Problemi tal-qalb u tal-vini
• Karatteristiċi tal-wiċċ distinti
• Sintomi tas-sistema skeletrika
• Sintomi tal-ġilda
• Problemi fl-għajnejn
• Sintomi oħra
• X'jikkawża s-sindrome ta 'Loeys-Dietz?
• Sindrome ta 'Loeys-Dietz u tqala
• Kif tiġi trattata s-Sindrome Loeys-Dietz?
• Takeaway

Ħarsa ġenerali

Is-sindrome ta 'Loeys-Dietz hija disturb ġenetiku li jaffettwa t-tessut konnettiv. It-tessut konnettiv huwa importanti biex jipprovdi saħħa u flessibilità lill-għadam, il-ligamenti, il-muskoli u l-vini.

Is-sindrome ta ’Loeys-Dietz ġiet deskritta għall-ewwel darba fl-2005.Il-karatteristiċi tiegħu huma simili għas-sindromu ta ’Marfan u s-sindrome ta’ Ehlers-Danlos, iżda s-sindrome ta ’Loeys-Dietz hija kkawżata minn mutazzjonijiet ġenetiċi differenti. Disturbi fit-tessut konnettiv jistgħu jaffettwaw il-ġisem kollu, inkluża s-sistema skeletrika, ġilda, qalb, għajnejn, u sistema immuni.

Nies bis-sindromu ta ’Loeys-Dietz għandhom karatteristiċi tal-wiċċ uniċi, bħal għajnejn spazjati ħafna, fetħa fis-saqaf fil-ħalq (palat imqatta’), u għajnejn li ma jindikawx fl-istess direzzjoni (strabismus) - imma l-ebda żewġ persuni diżordni huma simili.

Tipi

Hemm ħames tipi ta 'sindromu ta' Loeys-Dietz, ittikkettjati I sa V. It-tip jiddependi fuq liema mutazzjoni ġenetika hija responsabbli għall-kawża tad-disturb:

• Tip I hija kkawżata mit-trasformazzjoni tar-riċettur beta 1 tal-fattur tat-tkabbirTGFBR1) mutazzjonijiet tal-ġene
• Tip II hija kkawżata mit-trasformazzjoni tar-riċettur 2 tal-fattur tat-tkabbir beta (TGFBR2) mutazzjonijiet tal-ġene
• Tip III hija kkawżata minn ommijiet kontra omologu decapentaplegic 3 (SMAD3) mutazzjonijiet tal-ġene
• Tip IV hija kkawżata mit-trasformazzjoni tal-fattur tat-tkabbir beta 2 ligand (TGFB2) mutazzjonijiet tal-ġene
• Tip V huwa kkawżat mit-trasformazzjoni tal-fattur tat-tkabbir beta 3 ligand (TGFB3) mutazzjonijiet tal-ġene

Peress li Loeys-Dietz għadu disturb relattivament ikkaratterizzat reċentement, ix-xjenzati għadhom qed jitgħallmu dwar id-differenzi fil-karatteristiċi kliniċi bejn il-ħames tipi.

Liema oqsma tal-ġisem huma affettwati mis-sindrome ta 'Loeys-Dietz?

Bħala diżordni tat-tessut konnettiv, is-sindrome ta 'Loeys-Dietz tista' taffettwa kważi kull parti tal-ġisem. Dawn li ġejjin huma l-aktar oqsma ta 'tħassib komuni għal persuni b'dan id-disturb:

• qalb
• vini, speċjalment l-aorta
• għajnejn
• wiċċ
• sistema skeletrika, inklużi l-kranju u s-sinsla
• ġonot
• ġilda
• sistema immuni
• sistema diġestiva
• organi vojta, bħall-milsa, l-utru, u l-imsaren

Is-sindrome ta ’Loeys-Dietz tvarja minn persuna għal oħra. Allura mhux kull individwu bis-sindrome ta 'Loeys-Dietz se jkollu sintomi f'dawn il-partijiet kollha tal-ġisem.

L-istennija tal-ħajja u l-pronjosi

Minħabba l-ħafna kumplikazzjonijiet ta ’theddida għall-ħajja relatati mal-qalb, l-iskeletru u s-sistema immunitarja ta’ persuna, persuni bis-sindrome ta ’Loeys-Dietz huma f’riskju ogħla li jkollhom ħajja iqsar. Madankollu, l-avvanzi fil-kura medika qed isiru kontinwament biex jgħinu jnaqqsu l-kumplikazzjonijiet għal dawk milquta mid-diżordni.

Peress li s-sindromu ġie rikonoxxut biss reċentement, huwa diffiċli li tiġi stmata l-istennija tal-ħajja vera għal xi ħadd bis-sindrome ta ’Loeys-Dietz. Ħafna drabi, l-iktar każijiet severi ta 'sindromu ġdid biss jiġu għall-attenzjoni medika. Dawn il-każijiet ma jirriflettux is-suċċess attwali fit-trattament. Illum il-ġurnata, huwa possibbli għal nies li jgħixu ma 'Loeys-Dietz li jgħixu ħajja twila u sħiħa.

Sintomi tas-sindrome ta 'Loeys-Dietz

Is-sintomi tas-sindrome ta 'Loeys-Dietz jistgħu jinqalgħu f'kull ħin matul it-tfulija sa meta jsiru adulti. Is-severità tvarja ħafna minn persuna għal oħra.

Dawn li ġejjin huma l-iktar sintomi karatteristiċi tas-sindrome ta 'Loeys-Dietz. Madankollu, huwa importanti li wieħed jinnota li dawn is-sintomi mhumiex osservati fin-nies kollha u mhux dejjem iwasslu għal dijanjosi preċiża tad-disturb:

Problemi tal-qalb u tal-vini

• tkabbir tal-aorta (il-bastiment tad-demm li jwassal id-demm mill-qalb għall-bqija tal-ġisem)
• anewriżma, nefħa fil-ħajt tal-vini
• dissezzjoni aortika, tiċrit f'daqqa tas-saffi fil-ħajt tal-aorta
• tortuosità arterjali, brim jew arterji spirali
• difetti konġenitali oħra tal-qalb

Karatteristiċi tal-wiċċ distinti

• iperteloriżmu, għajnejn spazjużi ħafna
• bifid (maqsum) jew uvula wiesgħa (il-biċċa ċkejkna tal-laħam li tiddendel fuq wara tal-ħalq)
• għadam ċatt tal-ħaddejn
• inklinazzjoni żgħira 'l isfel għall-għajnejn
• craniosynostosis, fużjoni bikrija tal-għadam tal-kranju
• palat imqatta ', toqba fis-saqaf tal-ħalq
• sklera blu, lewn blu għall-abjad tal-għajnejn
• micrognathia, geddum żgħir
• retrognathia, geddum lura

Sintomi tas-sistema skeletrika

• swaba 'u swaba' twal
• kontrazzjonijiet tas-swaba '
• footfoot
• skoljożi, kurvatura tas-sinsla
• instabilità ċervikali-sinsla
• laxkezza konġunta
• pectus excavatum (sider mgħaddas) jew pectus carinatum (sider li jisporġi 'l barra)
• osteoartrite, infjammazzjoni tal-ġogi
• pes planus, saqajn ċatti

Sintomi tal-ġilda

• ġilda trasluċida
• ġilda ratba jew bellusija
• tbenġil faċli
• fsada faċli
• ekżema
• ċikatriċi anormali

Problemi fl-għajnejn

• mijopija, miopia
• disturbi fil-muskoli tal-għajnejn
• strabiżmu, għajnejn li ma jindikawx fl-istess direzzjoni
• stakkament tar-retina

Sintomi oħra

• ikel jew allerġiji ambjentali
• marda infjammatorja gastrointestinali
• ażma

X'jikkawża s-sindrome ta 'Loeys-Dietz?

Is-sindrome ta 'Loeys-Dietz hija disturb ġenetiku kkawżat minn mutazzjoni ġenetika (żball) f'wieħed minn ħames ġeni. Dawn il-ħames ġeni huma responsabbli biex jagħmlu riċetturi u molekuli oħra fil-passaġġ tat-trasformazzjoni tal-fattur-beta (TGF-beta). Din il-mogħdija hija importanti fit-tkabbir u l-iżvilupp xieraq tat-tessut konnettiv tal-ġisem. Dawn il-ġeni huma:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Id-disturb għandu mudell awtosomali dominanti ta 'wirt. Dan ifisser li kopja waħda biss tal-ġene mutat hija biżżejjed biex tikkawża d-disturb. Jekk għandek is-sindrome ta ’Loeys-Dietz, hemm ċans ta’ 50 fil-mija li t-tifel / tifla tiegħek ikollhom ukoll id-diżordni. Madankollu, madwar 75 fil-mija tal-każijiet tas-sindrome Loeys-Dietz iseħħu f'nies mingħajr storja familjari tad-disturb. Minflok, id-difett ġenetiku jseħħ spontanjament fil-ġuf.

Sindrome ta 'Loeys-Dietz u tqala

Għal nisa bis-sindrome ta ’Loeys-Dietz, huwa rrakkomandat li tirrevedi r-riskji tiegħek ma’ konsulent ġenetiku qabel ma toħroġ tqila. Hemm għażliet ta 'ttestjar imwettqa waqt it-tqala biex jiġi ddeterminat jekk il-fetu hux se jkollu d-diżordni.

Mara bis-sindromu ta 'Loeys-Dietz se jkollha wkoll riskju ogħla ta' dissezzjoni ta 'l-aortika u ksur ta' l-utru waqt it-tqala u eżatt wara t-twelid. Dan minħabba li t-tqala tpoġġi tensjoni akbar fuq il-qalb u l-vini.

Nisa b'mard aortiku jew difetti tal-qalb għandhom jiddiskutu r-riskji ma 'tabib jew ostetriku qabel ma jikkunsidraw it-tqala. It-tqala tiegħek titqies bħala "riskju għoli" u x'aktarx tkun teħtieġ monitoraġġ speċjali. Uħud mill-mediċini użati fit-trattament tas-sindrome ta ’Loeys-Dietz ukoll m’għandhomx jintużaw waqt it-tqala minħabba riskju ta’ difetti fit-twelid u telf tal-fetu.

Kif tiġi trattata s-Sindrome Loeys-Dietz?

Fil-passat, ħafna nies bis-sindrome ta ’Loeys-Dietz ġew iddijanjostikati bi żball bis-sindromu ta’ Marfan. Issa huwa magħruf li s-sindromu Loeys-Dietz ġej minn mutazzjonijiet ġenetiċi differenti u jeħtieġ li jiġi mmaniġġjat b'mod differenti. Huwa importanti li tiltaqa 'ma' tabib li huwa familjari mad-diżordni sabiex tiddetermina pjan ta 'trattament.

M’hemm l-ebda kura għad-diżordni, allura t-trattament huwa mmirat lejn il-prevenzjoni u t-trattament tas-sintomi. Minħabba r-riskju għoli ta 'ksur, xi ħadd b'din il-kundizzjoni għandu jiġi segwit mill-qrib biex jissorvelja l-formazzjoni ta' anewriżmi u kumplikazzjonijiet oħra. Il-monitoraġġ jista 'jinkludi:

• ekokardjogrammi annwali jew biannwali
• anġjografija komputerizzata annwali (CTA) jew anġjografija tar-reżonanza manjetika (MRA)
• raġġi-X tas-sinsla ċervikali

Skond is-sintomi tiegħek, trattamenti oħra u miżuri preventivi jistgħu jinkludu:

• mediċini biex tnaqqas ir-razza fuq l-arterji maġġuri tal-ġisem billi tnaqqas ir-rata tal-qalb u l-pressjoni tad-demm, bħal imblokkaturi tar-riċetturi tal-anġjotensina jew imblokkaturi beta
• kirurġija vaskulari bħal sostituzzjoni ta 'għeruq aortiċi u tiswijiet arterjali għal anewriżmi
• jeżerċitaw restrizzjonijiet, bħall-evitar ta 'sports kompetittivi, sports ta' kuntatt, eżerċizzju eżawrjenti, u eżerċizzji li jġebbdu l-muskoli, bħal pushups, pullups, u situps
• attivitajiet kardjovaskulari ħfief bħal mixi, ċikliżmu, jogging, u għawm
• kirurġija ortopedika jew armar għal skoljożi, deformitajiet tas-saqajn, jew kontrazzjonijiet
• mediċini għall-allerġiji u tikkonsulta ma 'allerġista
• terapija fiżika biex tikkura l-instabbiltà tas-sinsla taċ-ċerviċi
• konsultazzjoni ma 'nutrizzjonista għal kwistjonijiet gastrointestinali

Takeaway

L-ebda żewġ persuni bis-sindrome ta 'Loeys-Dietz m'għandu jkollhom l-istess karatteristiċi. Jekk int jew it-tabib tiegħek tissuspetta li għandek is-sindrome ta ’Loeys-Dietz, huwa rrakkomandat li tiltaqa’ ma ’ġenetista li huwa familjari ma’ disturbi fit-tessut konnettiv. Minħabba li s-sindromu għadu kemm ġie rikonoxxut fl-2005, ħafna tobba jistgħu ma jkunux konxji minnu. Jekk tinstab mutazzjoni tal-ġene, huwa ssuġġerit li jiġu ttestjati wkoll membri tal-familja għall-istess mutazzjoni.

Hekk kif ix-xjentisti jitgħallmu aktar dwar il-marda, huwa mistenni li dijanjosi aktar kmieni jkunu jistgħu jtejbu r-riżultati mediċi u jwasslu għal għażliet ta ’trattament aktar ġodda.