Neurofibromatożi: x'inhu, tipi, kawżi u trattament

Kontenut

• Tipi ewlenin ta 'newrofibromatożi
• X'jikkawża newrofibromatożi
• Kif isir it-trattament

In-Neurofibromatożi, magħrufa wkoll bħala l-marda ta 'Von Recklinghausen, hija marda ereditarja li timmanifesta ruħha madwar l-età ta' 15 u tikkawża tkabbir anormali tat-tessut nervuż mal-ġisem kollu, li tifforma noduli żgħar u tumuri esterni, imsejħa newrofibromi.

Ġeneralment, in-newrofibromatożi hija beninna u ma tippreżenta l-ebda riskju għas-saħħa, madankollu, minħabba li tikkawża d-dehra ta 'tumuri żgħar esterni, tista' twassal għal sfigurazzjoni tal-ġisem, li tagħmel il-persuni affettwati beħsiebhom jagħmlu operazzjoni biex ineħħuhom.

Għalkemm in-newrofibromatożi m’għandhiex kura, billi t-tumuri jistgħu jerġgħu jikbru, trattament b’kirurġija jew terapija bir-radjazzjoni jista ’jiġi ppruvat biex jipprova jnaqqas id-daqs tat-tumuri u jtejjeb id-dehra estetika tal-ġilda.

Tipi ewlenin ta 'newrofibromatożi

In-newrofibromatożi tista 'tinqasam fi tliet tipi:

• Neurofibromatożi tat-tip 1: ikkawżat minn mutazzjonijiet fil-kromożomi 17 li jnaqqsu l-produzzjoni ta 'neurofibromine, proteina użata mill-ġisem biex tipprevjeni d-dehra ta' tumuri. Dan it-tip ta 'newrofibromatożi jista' wkoll jikkawża telf ta 'vista u impotenza;
• Neurofibromatożi tat-tip 2: ikkawżat minn mutazzjonijiet fil-kromosoma 22, li jnaqqas il-produzzjoni ta 'merlina, proteina oħra li trażżan it-tkabbir ta' tumuri f'individwi b'saħħithom. Dan it-tip ta 'newrofibromatożi jista' jikkawża telf ta 'smigħ;
• Schwannomatosis: hija l-iktar tip rari ta 'marda li fiha jiżviluppaw tumuri fil-kranju, fil-korda spinali jew fin-nervituri periferali. Ġeneralment, sintomi ta ’dan it-tip jidhru bejn l-20 u l-25 sena.

Skont it-tip ta 'newrofibromatożi, is-sintomi jistgħu jvarjaw. Allura, iċċekkja l-iktar sintomi komuni għal kull tip ta 'newrofibromatożi.

X'jikkawża newrofibromatożi

In-newrofibromatosi hija kkawżata minn bidliet ġenetiċi f'xi ġeni, speċjalment il-kromożomi 17 u l-kromożomi 22. Barra minn hekk, każijiet rari ta 'Schwannomatosis jidhru li huma kkawżati minn bidliet f'ġeni aktar speċifiċi bħal SMARCB1 u LZTR. Il-ġeni kollha mibdula huma importanti biex jinibixxu l-produzzjoni ta 'tumuri u, għalhekk, meta jiġu affettwati, iwasslu għad-dehra ta' tumuri karatteristiċi tan-newrofibromatożi.

Għalkemm il-maġġoranza tal-każijiet iddijanjostikati jgħaddu mill-ġenituri għat-tfal, hemm ukoll nies li forsi qatt ma kellhom xi każijiet tal-marda fil-familja.

Kif isir it-trattament

It-trattament għan-newrofibromatożi jista 'jsir permezz ta' kirurġija biex jitneħħew tumuri li qed jagħmlu pressjoni fuq l-organi jew permezz ta 'terapija bir-radjazzjoni biex jitnaqqas id-daqs tagħhom. Madankollu, m'hemm l-ebda trattament li jiggarantixxi kura jew li jipprevjeni d-dehra ta 'tumuri ġodda.

Fl-iktar każijiet severi, li fihom il-pazjent jiżviluppa l-kanċer, jista 'jkun meħtieġ li jsir trattament b'kemjoterapija jew terapija bir-radjazzjoni diretta lejn tumuri malinni. Sib aktar dettalji tat-Trattament għan-newrofibromatożi.