Fenilketonurja (PKU)

Kontenut

• Sintomi ta 'phenylketonuria
• Kawżi ta 'fenilketonurja
• Kif huwa djanjostikat
• Għażliet ta 'trattament
• Dieta
• Medikazzjoni
• Tqala u fenilketonurja
• Prospetti fit-tul għal persuni b'fenilketonurja
• Il-fenilketonurja tista 'tiġi evitata?

X'inhi fenilketonurja?

Il-Fenilketonurja (PKU) hija kundizzjoni ġenetika rari li tikkawża li l-aċidu amminiku msejjaħ phenylalanine jinbena fil-ġisem. L-aċidi amminiċi huma l-pedamenti tal-proteina. Phenylalanine jinstab fil-proteini kollha u xi ħlewwiet artifiċjali.

Phenylalanine hydroxylase huwa enzima li ġismek juża biex jikkonverti phenylalanine f'tirosina, li ġismek għandu bżonn biex joħloq newrotrażmettituri bħal epinephrine, norepinephrine, u dopamine. PKU huwa kkawżat minn difett fil-ġene li jgħin biex tinħoloq phenylalanine hydroxylase. Meta din l-enżima tkun nieqsa, ġismek ma jistax ikisser il-fenilalanin. Dan jikkawża akkumulazzjoni ta 'phenylalanine f'ġismek.

Trabi fl-Istati Uniti jiġu eżaminati għall-PKU ftit wara t-twelid. Il-kundizzjoni mhix komuni f'dan il-pajjiż, u taffettwa biss madwar 1 minn kull 10,000 sa 15,000 tarbija tat-twelid kull sena. Is-sinjali u s-sintomi severi tal-PKU huma rari fl-Istati Uniti, minħabba li skrining bikri jippermetti li t-trattament jibda ftit wara t-twelid. Dijanjosi bikrija u trattament jistgħu jgħinu biex itaffu s-sintomi ta 'PKU u jipprevjenu ħsara fil-moħħ.

Sintomi ta 'phenylketonuria

Is-sintomi tal-PKU jistgħu jvarjaw minn ħfief għal severi. L-iktar forma severa ta 'dan id-disturb hija magħrufa bħala PKU klassika. Tarbija bi PKU klassika tista 'tidher normali għall-ewwel ftit xhur ta' ħajjitha. Jekk it-tarbija ma tiġix ikkurata għal PKU matul dan iż-żmien, huma jibdew jiżviluppaw is-sintomi li ġejjin:

• aċċessjonijiet
• rogħda, jew tregħid u rogħda
• tkabbir stunted
• iperattività
• kundizzjonijiet tal-ġilda bħall-ekżema
• riħa moffa tan-nifs, tal-ġilda jew tal-awrina tagħhom

Jekk il-PKU ma jiġix iddijanjostikat mat-twelid u t-trattament ma jinbedax malajr, id-disturb jista 'jikkawża:

• ħsara irriversibbli tal-moħħ u diżabilitajiet intellettwali fl-ewwel ftit xhur tal-ħajja
• problemi fl-imġieba u aċċessjonijiet fi tfal akbar

Forma inqas severa ta 'PKU tissejjaħ varjant PKU jew iperfenilalaninemija mhux PKU. Dan iseħħ meta t-tarbija jkollha wisq fenilalanina f'ġisimha. Trabi b’din il-forma ta ’diżordni jista’ jkollhom biss sintomi ħfief, iżda jkollhom bżonn isegwu dieta speċjali biex jipprevjenu diżabilitajiet intellettwali.

Ladarba tinbeda dieta speċifika u trattamenti oħra meħtieġa, is-sintomi jibdew jonqsu. Nies bi PKU li jimmaniġġjaw kif suppost id-dieta tagħhom normalment ma jurux sintomi.

Kawżi ta 'fenilketonurja

PKU hija kundizzjoni li tintiret ikkawżata minn difett fil-ġene PAH. Il-ġene PAH jgħin biex tinħoloq phenylalanine hydroxylase, l-enzima responsabbli għat-tkissir tal-phenylalanine. Żieda perikoluża ta 'fenilalanin tista' sseħħ meta xi ħadd jiekol ikel b'ħafna proteini, bħal bajd u laħam.

Iż-żewġ ġenituri għandhom jgħaddu verżjoni difettuża tal-ġene PAH biex it-tifel / tifla tagħhom jirtu d-disturb. Jekk ġenitur wieħed biss jgħaddi ġene mibdul, it-tifel ma jkollu l-ebda sintomi, iżda dawn ikunu ġarr tal-ġene.

Kif huwa djanjostikat

Mis-sittinijiet, l-isptarijiet fl-Istati Uniti eżaminaw bir-rutina t-trabi tat-twelid għall-PKU billi ħadu kampjun tad-demm. Tabib juża labra jew lancet biex jieħu ftit qtar ta ’demm mill-għarqub tat-tarbija tiegħek biex jittestja għal PKU u disturbi ġenetiċi oħra.

It-test tal-iskrining isir meta t-tarbija jkollha ġurnata jew jumejn u tkun għadha l-isptar. Jekk ma twassalx lit-tarbija tiegħek fi sptar, ikollok bżonn tiskeda t-test tal-iskrining mat-tabib tiegħek.

Jistgħu jsiru testijiet addizzjonali biex jikkonfermaw ir-riżultati inizjali. Dawn it-testijiet ifittxu l-preżenza tal-mutazzjoni tal-ġene PAH li tikkawża PKU. Dawn it-testijiet spiss isiru fi żmien sitt ġimgħat wara t-twelid.

Jekk tifel jew adult juri sintomi ta 'PKU, bħal dewmien fl-iżvilupp, it-tabib jordna test tad-demm biex jikkonferma d-dijanjosi. Dan it-test jinvolvi t-teħid ta 'kampjun ta' demm u l-analiżi tiegħu għall-preżenza ta 'l-enżima meħtieġa biex tkisser il-fenilalanin.

Għażliet ta 'trattament

Nies b'PKU jistgħu jeħilsu s-sintomi tagħhom u jipprevjenu kumplikazzjonijiet billi jsegwu dieta speċjali u billi jieħdu mediċini.

Dieta

Il-mod ewlieni biex tikkura PKU huwa li tiekol dieta speċjali li tillimita ikel li fih il-fenilalanin. Trabi b'PKU jistgħu jingħataw ħalib tas-sider. Normalment jeħtieġu wkoll li jikkunsmaw formula speċjali magħrufa bħala Lofenalac. Meta t-tarbija tiegħek tkun kbira biżżejjed biex tiekol ikel solidu, għandek tevita li tħallihom jieklu ikel b'ħafna proteini. Dan l-ikel jinkludi:

• bajd
• ġobon
• ġewż
• ħalib
• fażola
• tiġieġ
• ċanga
• majjal
• ħut

Biex tkun żgur li xorta jirċievu ammont adegwat ta 'proteina, it-tfal b'PKU għandhom bżonn jikkunsmaw il-formula PKU. Fih l-aċidi amminiċi kollha li l-ġisem għandu bżonn, ħlief għall-fenilalanin. Hemm ukoll ċertu ikel li fih ftit proteini u li jirrispetta l-PKU li jista 'jinstab fi ħwienet tas-saħħa speċjalizzati.

Nies b'PKU jkollhom isegwu dawn ir-restrizzjonijiet tad-dieta u jikkunsmaw il-formula PKU matul ħajjithom biex jimmaniġġjaw is-sintomi tagħhom.

Huwa importanti li wieħed jinnota li l-pjanijiet tal-ikla tal-PKU jvarjaw minn persuna għal oħra. Nies b'PKU għandhom bżonn jaħdmu mill-qrib ma 'tabib jew dietista biex iżommu bilanċ xieraq ta' nutrijenti waqt li jillimitaw il-konsum tagħhom ta 'fenilalanin. Huma għandhom ukoll jissorveljaw il-livelli ta 'phenylalanine tagħhom billi jżommu rekords ta' l-ammont ta 'phenylalanine fl-ikel li jieklu matul il-ġurnata.

Xi leġiżlaturi statali adottaw kontijiet li jipprovdu xi kopertura ta 'assigurazzjoni għall-ikel u l-formuli meħtieġa biex jikkuraw il-PKU. Iċċekkja mal-leġislatura tal-istat tiegħek u l-kumpanija tal-assigurazzjoni medika biex issir taf jekk din il-kopertura hijiex disponibbli għalik. Jekk m'għandekx assigurazzjoni medika, tista 'tiċċekkja mad-dipartimenti tas-saħħa lokali tiegħek biex tara liema għażliet huma disponibbli biex jgħinuk taffordja l-formula PKU.

Medikazzjoni

L-Amministrazzjoni ta 'l-Ikel u d-Droga ta' l-Istati Uniti (FDA) reċentement approvat sapropterin (Kuvan) għat-trattament ta 'PKU. Sapropterin jgħin biex ibaxxi l-livelli ta 'phenylalanine. Din il-mediċina għandha tintuża flimkien ma 'pjan ta' ikla speċjali PKU. Madankollu, ma jaħdimx għal kulħadd bil-PKU. Huwa l-iktar effettiv fi tfal b’każijiet ħfief ta ’PKU.

Tqala u fenilketonurja

Mara bil-PKU tista 'tkun f'riskju ta' kumplikazzjonijiet, inkluż korriment, jekk ma jsegwux pjan ta 'ikla tal-PKU matul is-snin li jkollhom it-tfal. Hemm ukoll iċ-ċans li t-tarbija fil-ġuf tkun esposta għal livelli għoljin ta ’fenilalanin. Dan jista 'jwassal għal diversi problemi fit-tarbija, inklużi:

• diżabilitajiet intellettwali
• difetti tal-qalb
• dewmien fit-tkabbir
• piż baxx fit-twelid
• ras żgħira mhux normali

Dawn is-sinjali mhumiex notevoli immedjatament fi tarbija tat-twelid, iżda tabib jagħmel testijiet biex jiċċekkja għal sinjali ta 'kwalunkwe tħassib mediku li jista' jkollu t-tifel / tifla tiegħek.

Prospetti fit-tul għal persuni b'fenilketonurja

Il-prospetti fit-tul għal persuni b'PKU huma tajbin ħafna jekk isegwu pjan ta 'ikla PKU mill-qrib u ftit wara t-twelid. Meta d-dijanjosi u t-trattament jittardjaw, tista 'sseħħ ħsara fil-moħħ. Dan jista ’jwassal għal diżabilitajiet intellettwali mill-ewwel sena ta’ ħajja tat-tifel. PKU mhux trattat jista 'eventwalment jikkawża wkoll:

• dewmien fl-iżvilupp
• problemi fl-imġieba u emozzjonali
• problemi newroloġiċi, bħal tregħid u aċċessjonijiet

Il-fenilketonurja tista 'tiġi evitata?

Il-PKU hija kundizzjoni ġenetika, allura ma tistax tiġi evitata. Madankollu, analiżi ta 'enżimi tista' ssir għal nies li qed jippjanaw li jkollhom it-tfal. Analiżi ta 'enżimi huwa test tad-demm li jista' jiddetermina jekk xi ħadd iġorrx il-ġene difettuż li jikkawża PKU. It-test jista 'jsir ukoll waqt it-tqala biex jiġu skrinjati trabi mhux imwielda għal PKU.

Jekk għandek PKU, tista 'tipprevjeni s-sintomi billi ssegwi l-pjan ta' ikla tiegħek PKU matul ħajtek.