Kif Jaħdem l-Ittestjar għall-Atrofija Muskolari Spinali Matul it-Tqala?

Kontenut

• Meta għandek tikkunsidra li tittestja?
• X'tip ta 'testijiet jintużaw?
• Kif isiru t-testijiet?
• Hemm riskji li jsiru dawn it-testijiet?
• Il-ġenetika tal-SMA
• Tipi ta 'SMA u għażliet ta' trattament
• Tip SMA 0
• SMA tip 1
• SMA tip 2
• Tip SMA 3
• Tip SMA 4
• Għażliet ta 'trattament
• Jiddeċiedu jekk ikollokx ittestjar prenatali
• It-takeaway

L-atrofija muskolari spinali (SMA) hija kundizzjoni ġenetika li ddgħajjef il-muskoli mal-ġisem kollu. Dan jagħmilha diffiċli biex tiċċaqlaq, tibla ', u f'xi każijiet tieħu n-nifs.

L-SMA hija kkawżata minn mutazzjoni tal-ġene li tgħaddi mill-ġenituri għat-tfal. Jekk inti tqila u int jew is-sieħeb / sieħba tiegħek għandhom storja familjari ta ’SMA, it-tabib tiegħek jista’ jinkoraġġik biex tikkunsidra l-ittestjar ġenetiku prenatali.

Li jsir ittestjar ġenetiku waqt it-tqala jista 'jkun ta' tensjoni. It-tabib tiegħek u konsulent ġenetiku jistgħu jgħinuk tifhem l-għażliet tal-ittestjar tiegħek sabiex tkun tista 'tieħu deċiżjonijiet li huma tajbin għalik.

Meta għandek tikkunsidra li tittestja?

Jekk inti tqila, tista 'tiddeċiedi li tikseb ittestjar prenatali għal SMA jekk:

• int jew is-sieħeb tiegħek għandhom storja familjari ta 'SMA
• int jew is-sieħeb tiegħek huma trasportatur magħruf tal-ġene SMA
• testijiet ta 'skrining bikrija tat-tqala juru li l-probabbiltajiet tiegħek li jkollok tarbija b'marda ġenetika huma ogħla mill-medja

Id-deċiżjoni dwar jekk għandux isir ittestjar ġenetiku hija waħda personali. Tista 'tiddeċiedi li ma tagħmilx ittestjar ġenetiku, anke jekk SMA taħdem fil-familja tiegħek.

X'tip ta 'testijiet jintużaw?

Jekk tiddeċiedi li tikseb ittestjar ġenetiku prenatali għal SMA, it-tip ta 'test jiddependi fuq l-istadju tat-tqala tiegħek.

It-teħid ta ’kampjuni tal-villus korjoniku (CVS) huwa test li jsir bejn 10 u 13-il ġimgħa ta’ tqala. Jekk tagħmel dan it-test, jittieħed kampjun tad-DNA mill-plaċenta tiegħek. Il-plaċenta hija organu li huwa preżenti biss waqt it-tqala u jipprovdi lill-fetu b’nutrijenti.

Amniocentesis huwa test li jsir bejn 14 u 20 ġimgħa ta ’tqala. Jekk ikollok dan it-test, kampjun tad-DNA jinġabar mill-fluwidu amniotiku fl-utru tiegħek. Il-fluwidu amniotiku huwa l-likwidu li jdawwar il-fetu.

Wara li jinġabar il-kampjun tad-DNA, jiġi ttestjat f'laboratorju biex jitgħallem jekk il-fetu għandux il-ġene għal SMA. Peress li s-CVS isir aktar kmieni fit-tqala, ikollok ir-riżultati fi stadju aktar bikri tat-tqala tiegħek.

Jekk ir-riżultati tat-test juru li t-tifel / tifla tiegħek x'aktarx ikollu l-effetti ta 'SMA, it-tabib tiegħek jista' jgħinek tifhem l-għażliet tiegħek biex timxi 'l quddiem. Xi nies jiddeċiedu li jkomplu t-tqala u jesploraw l-għażliet ta 'trattament, filwaqt li oħrajn jistgħu jiddeċiedu li jtemmu t-tqala.

Kif isiru t-testijiet?

Jekk tiddeċiedi li tgħaddi minn CVS, it-tabib tiegħek jista 'juża wieħed miż-żewġ metodi.

L-ewwel metodu huwa magħruf bħala CVS transabdominali. F’dan l-approċċ, fornitur tal-kura tas-saħħa jdaħħal labra rqiqa fl-addome tiegħek biex tiġbor kampjun mill-plaċenta tiegħek għall-ittestjar. Jistgħu jużaw anestetiku lokali biex inaqqsu l-iskumdità.

L-għażla l-oħra hija CVS traskervikali. F'dan l-approċċ, fornitur tal-kura tas-saħħa jpoġġi tubu rqiq mill-vaġina u ċ-ċerviċi biex jilħaq il-plaċenta tiegħek. Huma jużaw it-tubu biex jieħdu kampjun żgħir mill-plaċenta għall-ittestjar.

Jekk tiddeċiedi li tagħmel l-ittestjar permezz tal-amniocentesis, fornitur tal-kura tas-saħħa jdaħħal labra rqiqa twila minn ġo żaqqek fil-borża amniotika li ddawwar il-fetu. Huma se jużaw din il-labra biex jiġbdu kampjun ta 'fluwidu amniotiku.

Kemm għas-CVS kif ukoll għall-amniocentesis, l-immaġni bl-ultrasound tintuża matul il-proċedura kollha biex tgħin tiżgura li ssir b’mod sikur u preċiż.

Hemm riskji li jsiru dawn it-testijiet?

Li jkollok xi wieħed minn dawn it-testijiet invażivi ta 'qabel it-twelid għal SMA jista' jgħolli r-riskju tiegħek ta 'korriment. Bis-CVS, hemm ċans 1 minn kull 100 ta 'korriment. Bl-amniocentesis, ir-riskju ta 'korriment huwa inqas minn 1 f'200.

Huwa komuni li jkollok xi brim jew skumdità matul il-proċedura u għal ftit sigħat wara. Jista 'jkun li jkollok xi ħadd jiġi miegħek u jsuqek id-dar mill-proċedura.

It-tim tal-kura tas-saħħa tiegħek jista 'jgħinek tiddeċiedi jekk ir-riskji tat-testijiet jisbqux il-benefiċċji potenzjali.

Il-ġenetika tal-SMA

L-SMA hija disturb ġenetiku riċessiv. Dan ifisser li l-kundizzjoni sseħħ biss fi tfal li għandhom żewġ kopji tal-ġene affettwat. Il SMN1 kodiċi tal-ġeni għall-proteina SMN. Jekk iż-żewġ kopji ta 'dan il-ġene huma difettużi, it-tifel ikollu SMA. Jekk kopja waħda biss hija difettuża, it-tifel / tifla jkun trasportatur, iżda ma jiżviluppax il-kundizzjoni.

Il SMN2 il-ġene jikkodifika wkoll għal xi proteina SMN, iżda mhux daqs din il-proteina daqskemm il-ġisem għandu bżonn. In - nies għandhom aktar minn kopja waħda tal - SMN2 ġene, imma mhux kulħadd għandu l-istess numru ta ’kopji. Iktar kopji ta 'b'saħħithom SMN2 ġene jikkorrelata ma 'SMA inqas severa, u inqas kopji jikkorrelataw ma' SMA aktar severa.

Kważi fil-każijiet kollha, tfal b'SMA wirtu kopji tal-ġene affettwat miż-żewġ ġenituri. F'każijiet rari ħafna, tfal b'SMA wirtu kopja waħda tal-ġene affettwat u għandhom mutazzjoni spontanja fil-kopja l-oħra.

Dan ifisser li jekk ġenitur wieħed biss iġorr il-ġene għall-SMA, it-tifel / tifla tagħhom jista ’jġorr il-ġene wkoll - imma hemm ċans żgħir ħafna li t-tifel / tifla tagħhom jiżviluppa l-SMA.

Jekk iż-żewġ imsieħba jġorru l-ġene affettwat, hemm:

• 25 fil-mija ċans li t-tnejn li huma jgħaddu l-ġene fi tqala
• 50 fil-mija ċans li wieħed minnhom biss jgħaddi l-ġene waqt tqala
• 25 fil-mija ċans li ħadd minnhom ma jgħaddi l-ġene waqt tqala

Jekk int u s-sieħeb tiegħek it-tnejn ikollhom il-ġene għal SMA, konsulent ġenetiku jista 'jgħinek tifhem iċ-ċansijiet tiegħek li tgħaddih.

Tipi ta 'SMA u għażliet ta' trattament

L-SMA huwa kklassifikat abbażi tal-età tal-bidu u s-severità tas-sintomi.

Tip SMA 0

Dan huwa l-aktar tip bikri tal-bidu u l-iktar sever ta 'SMA. Xi kultant jissejjaħ ukoll SMA prenatali.

F'dan it-tip ta 'SMA, tnaqqis fil-moviment tal-fetu ġeneralment ikun innutat waqt it-tqala. Trabi mwielda bit-tip SMA 0 għandhom dgħjufija severa fil-muskoli u problemi biex jieħdu n-nifs.

Trabi b’dan it-tip ta ’SMA ġeneralment ma jgħixux lil hinn minn 6 xhur.

SMA tip 1

Dan huwa l-iktar tip komuni ta 'SMA, skont ir-Referenza tad-Dar Ġenetika tal-Librerija Nazzjonali tal-Mediċina tal-Istati Uniti. Hija magħrufa wkoll bħala l-marda Werdnig-Hoffmann.

Fi trabi li jitwieldu b'SMA tip 1, is-sintomi ġeneralment jidhru qabel l-età ta '6 xhur. Is-sintomi jinkludu dgħjufija muskolari severa u f'ħafna każijiet sfidi bin-nifs u tibla '.

SMA tip 2

Dan it-tip ta 'SMA ġeneralment jiġi djanjostikat bejn l-etajiet ta' 6 xhur u sentejn.

Tfal b'SMA tip 2 jistgħu jkunu kapaċi joqogħdu bilqegħda imma ma jimxux.

Tip SMA 3

Din il-forma ta 'SMA hija ġeneralment iddijanjostikata bejn l-etajiet ta' 3 u 18-il sena.

Xi tfal b'dan it-tip ta 'SMA jitgħallmu jimxu, iżda jista' jkollhom bżonn siġġu tar-roti hekk kif il-marda timxi 'l quddiem.

Tip SMA 4

Dan it-tip ta 'SMA mhuwiex komuni ħafna.

Jikkawża sintomi iktar ħfief li tipikament ma jidhrux sal-età adulta. Sintomi komuni jinkludu rogħda u dgħjufija fil-muskoli.

Nies b'dan it-tip ta 'SMA spiss jibqgħu mobbli għal ħafna snin.

Għażliet ta 'trattament

Għat-tipi kollha ta 'SMA, it-trattament ġeneralment jinvolvi approċċ multidixxiplinarju ma' professjonisti tal-kura tas-saħħa li għandhom taħriġ speċjalizzat. It-trattament għal trabi b'SMA jista 'jinkludi terapiji ta' appoġġ biex jgħinu fin-nifs, in-nutrizzjoni, u ħtiġijiet oħra.

L-Amministrazzjoni ta 'l-Ikel u d-Droga (FDA) reċentement approvat ukoll żewġ terapiji mmirati biex tikkura SMA:

• Nusinersen (Spinraza) huwa approvat għal tfal u adulti b'SMA. Fi provi kliniċi, intuża fi trabi żgħar daqs.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) hija terapija tal-ġeni li hija approvata għall-użu fi trabi b’SMA.

Dawn it-trattamenti huma ġodda u r-riċerka għadha għaddejja, iżda jistgħu jbiddlu l-prospetti fit-tul għal persuni mwielda bl-SMA.

Jiddeċiedu jekk ikollokx ittestjar prenatali

Id-deċiżjoni dwar jekk għandux jittestja qabel it-twelid għal SMA hija personali, u għal xi wħud tista 'tkun diffiċli. Tista 'tagħżel li ma tagħmilx ittestjar, jekk dak hu dak li tippreferi.

Jista 'jgħin biex tiltaqa' ma 'konsulent ġenetiku waqt li taħdem permezz tad-deċiżjoni tiegħek dwar il-proċess tal-ittestjar. Konsulent ġenetiku huwa espert dwar ir-riskju u l-ittestjar tal-mard ġenetiku.

Jista 'wkoll jgħin biex titkellem ma' konsulent dwar is-saħħa mentali, li jista 'jipprovdilek appoġġ lilek u lill-familja tiegħek matul dan iż-żmien.

It-takeaway

Jekk int jew is-sieħeb / sieħba tiegħek għandek storja familjari ta 'SMA jew int ġarrier magħruf tal-ġene għal SMA, tista' tikkunsidra li tieħu testijiet prenatali.

Dan jista 'jkun proċess emozzjonali. Konsulent ġenetiku u professjonisti oħra tas-saħħa jistgħu jgħinuk titgħallem dwar l-għażliet tiegħek u tieħu deċiżjonijiet li jħossu l-aħjar għalik.