Progeria: x'inhu, karatteristiċi u trattament

Kontenut

• Karatteristiċi ewlenin
• Kif isir it-trattament

Progeria, magħrufa wkoll bħala Sindromu ta ’Hutchinson-Gilford, hija marda ġenetika rari li hija kkaratterizzata minn tixjiħ mgħaġġel, madwar seba’ darbiet iktar mir-rata normali, u għalhekk, tifel ta ’10 snin, pereżempju, jidher li għandu 70 sena.

It-tifel bis-sindromu jitwieled apparentement normali, kemmxejn iżgħar għall-età tat-tqala tiegħu, madankollu hekk kif jiżviluppa, ġeneralment wara l-ewwel sena tal-ħajja, jidhru xi sinjali li huma indikattivi ta 'tixjiħ prematur, jiġifieri l-progeria, bħal xagħar telf, telf ta 'xaħam taħt il-ġilda u bidliet kardjovaskulari. Minħabba li hija marda li tikkawża tixjiħ mgħaġġel tal-ġisem, it-tfal bi progeria għandhom stennija medja ta 'ħajja ta' 14-il sena għall-bniet u 16-il sena għas-subien.

Is-Sindrome ta 'Hutchinson-Gilford m'għandhiex kura, madankollu hekk kif jidhru s-sinjali tat-tixjiħ, il-pedjatra jista' jirrakkomanda trattamenti li jgħinu biex itejbu l-kwalità tal-ħajja tat-tifel.

Karatteristiċi ewlenin

Inizjalment, progeria m'għandha l-ebda sinjali jew sintomi speċifiċi, madankollu, mill-ewwel sena tal-ħajja, jistgħu jiġu nnotati xi bidliet li jissuġġerixxu s-sindromu u għandhom jiġu investigati mill-pedjatri permezz ta 'eżamijiet. Għalhekk, il-karatteristiċi ewlenin tat-tixjiħ prematur huma:

• Dewmien fl-iżvilupp;
• Wiċċ irqiq bil-geddum żgħir;
• Il-vini jidhru fuq il-qorriegħa u jistgħu jilħqu s-septum nażali;
• Ras ferm akbar mill-wiċċ;
• Telf ta 'xagħar, inkluż ix-xagħar u l-ħuġġbejn, huwa aktar komuni li tosserva telf totali ta' xagħar fi 3 snin;
• Dewmien aċċentwat fil-waqgħa u t-tkabbir ta 'snien ġodda;
• Għajnejn jisporġu 'l barra u b'diffikultà biex jagħlqu t-tebqet il-għajn;
• Nuqqas ta 'maturazzjoni sesswali;
• Bidliet kardjovaskulari, bħal pressjoni għolja u insuffiċjenza tal-qalb;
• Żvilupp tad-dijabete;
• Għadam aktar fraġli;
• Infjammazzjoni fil-ġogi;
• Vuċi qawwija;
• Tnaqqis fil-kapaċità tas-smigħ.

Minkejja dawn il-karatteristiċi, it-tifel bil-progeria għandu sistema immuni normali u m'hemm l-ebda involviment tal-moħħ, għalhekk l-iżvilupp konjittiv tat-tifel huwa ppreservat. Barra minn hekk, għalkemm m'hemm l-ebda żvilupp ta 'maturazzjoni sesswali minħabba bidliet ormonali, l-ormoni l-oħra involuti fil-metaboliżmu jaħdmu sewwa.

Kif isir it-trattament

M'hemm l-ebda forma speċifika ta 'trattament għal din il-marda u, għalhekk, it-tabib jissuġġerixxi xi trattamenti skond il-karatteristiċi li jinqalgħu. Fost l-aktar forom ta 'trattament użati hemm:

• Użu ta 'aspirina kuljum: jippermetti li żżomm id-demm irqaq, u tevita l-formazzjoni ta 'emboli li jistgħu jikkawżaw attakki tal-qalb jew puplesiji;
• Sessjonijiet ta 'fiżjoterapija: jgħinu biex itaffu l-infjammazzjoni tal-ġogi u jsaħħu l-muskoli, u jevitaw ksur faċli;
• Kirurġiji: jintużaw biex jikkuraw jew jipprevjenu problemi serji, speċjalment fil-qalb.

Barra minn hekk, it-tabib jista 'wkoll jippreskrivi mediċini oħra, bħal statins biex inaqqsu l-kolesterol, jew ormoni tat-tkabbir, jekk it-tifel / tifla m'għandux piż biżżejjed, pereżempju.

It-tifel bil-progeria għandu jkun segwit minn diversi professjonisti tas-saħħa, minħabba li din il-marda tispiċċa taffettwa diversi sistemi. Għalhekk, meta t-tifel jibda jkollu uġigħ fil-ġogi u fil-muskoli, għandu jidher minn ortopedista sabiex jirrakkomanda l-medikazzjoni xierqa u jagħti gwida dwar kif tiffranka l-ġogi, u tevita li l-artrite u l-osteoartrite jmorru għall-agħar. Il-kardjologu għandu jakkumpanja lit-tifel mill-ħin tad-dijanjosi, peress li ħafna mit-trasportaturi tal-marda jmutu minħabba kumplikazzjonijiet tal-qalb.

It-tfal kollha bi progeria għandu jkollhom dieta ggwidata minn nutrizzjonista, biex jevitaw l-osteoporożi kemm jista 'jkun u jtejbu l-metaboliżmu tagħhom. Huwa wkoll rakkomandat li tipprattika kwalunkwe attività fiżika jew sport mill-inqas darbtejn fil-ġimgħa, billi ttejjeb iċ-ċirkolazzjoni tad-demm, issaħħaħ il-muskoli, tfixkel il-moħħ u konsegwentement il-kwalità tal-ħajja tal-familja.

Li tingħata parir minn psikologu jista 'jkun utli wkoll biex it-tifel jifhem il-marda tiegħu u f'każijiet ta' depressjoni, minbarra li jkun importanti għall-familja.