Test Ġenetiku PTEN

Kontenut

• X'inhu test ġenetiku PTEN?
• Għal xiex jintuża?
• Għaliex għandi bżonn test ġenetiku PTEN?
• X'jiġri waqt test ġenetiku PTEN?
• Se jkolli bżonn nagħmel xi ħaġa biex inħejji għat-test?
• Hemm xi riskji għat-test?
• Xi jfissru r-riżultati?
• Hemm xi ħaġa oħra li għandi bżonn inkun naf dwar test ġenetiku PTEN?
• Referenzi

X'inhu test ġenetiku PTEN?

Test ġenetiku PTEN ifittex bidla, magħrufa bħala mutazzjoni, f'ġene msejjaħ PTEN. Il-ġeni huma l-unitajiet bażiċi tal-eredità mgħoddija minn ommok u missierek.

Il-ġene PTEN jgħin biex iwaqqaf it-tkabbir tat-tumuri. Huwa magħruf bħala trażżin tat-tumur. Ġene li jrażżan it-tumur huwa bħall-brejkijiet fuq karozza. Tpoġġi l- "brejkijiet" fuq iċ-ċelloli, sabiex ma jinqasmux malajr wisq. Jekk għandek mutazzjoni ġenetika PTEN, tista 'tikkawża t-tkabbir ta' tumuri mhux kanċerużi msejħa hamartomas. Hamartomas jistgħu jidhru mal-ġisem kollu. Il-mutazzjoni tista 'twassal ukoll għall-iżvilupp ta' tumuri kanċerużi.

Mutazzjoni ġenetika PTEN tista 'tintiret mill-ġenituri tiegħek, jew tinkiseb aktar tard fil-ħajja mill-ambjent jew minn żball li jiġri f'ġismek waqt id-diviżjoni taċ-ċelloli.

Mutazzjoni PTEN li tintiret tista 'tikkawża varjetà ta' disturbi fis-saħħa. Uħud minn dawn jistgħu jibdew fil-bidu jew fit-tfulija bikrija. Oħrajn jidhru fl-età adulta. Dawn id-disturbi huma spiss miġbura flimkien u msejħa sindromu PTEN hamartoma (PTHS) u jinkludu:

• Sindromu ta ’Cowden, disturb li jikkawża t-tkabbir ta 'ħafna hamartomas u jżid ir-riskju ta' diversi tipi ta 'kanċer, inklużi kanċers tas-sider, l-utru, it-tirojde u l-kolon. Nies bis-sindrome ta 'Cowden spiss ikollhom ras akbar minn dik normali (makroċefali), dewmien fl-iżvilupp, u / jew awtiżmu.
• Sindromu ta ’Bannayan-Riley-Ruvalcaba tikkawża wkoll hamartomas u makroċefalija. Barra minn hekk, persuni b'din is-sindrome jista 'jkollhom diżabilitajiet fit-tagħlim u / jew awtiżmu. Irġiel bid-disturb spiss ikollhom freckles skuri fuq il-pene.
• Proteus jew sindromu bħal Proteus jista 'jikkawża tkabbir żejjed ta' għadam, ġilda, u tessuti oħra, kif ukoll hamartomas u makroċefalija.

Mutazzjonijiet ġenetiċi PTEN akkwistati (magħrufa wkoll bħala somatiċi) huma waħda mill-mutazzjonijiet komunement misjuba fil-kanċer uman. Dawn il-mutazzjonijiet instabu f'ħafna tipi differenti ta 'kanċer, inkluż kanċer tal-prostata, kanċer tal-utru, u xi tipi ta' tumuri tal-moħħ.

Ismijiet oħra: ġene PTEN, analiżi tal-ġene sħiħa; Sekwenzar PTEN u tħassir / duplikazzjoni

Għal xiex jintuża?

It-test jintuża biex tfittex mutazzjoni ġenetika PTEN. Mhuwiex test ta 'rutina. Normalment jingħata lil persuni bbażati fuq l-istorja tal-familja, sintomi, jew dijanjosi preċedenti ta 'kanċer, speċjalment kanċer tas-sider, tat-tirojde jew ta' l-utru.

Għaliex għandi bżonn test ġenetiku PTEN?

Int jew it-tifel / tifla tiegħek jista 'jkollok bżonn test ġenetiku PTEN jekk għandek storja tal-familja ta' mutazzjoni ġenetika PTEN u / jew waħda jew aktar mill-kundizzjonijiet jew sintomi li ġejjin:

• Hamartomas multipli, speċjalment fl-erja gastro-intestinali
• Makroċefalija (akbar minn ras ta 'daqs normali)
• Dewmien fl-iżvilupp
• Awtiżmu
• Freckling skur tal-pene fl-irġiel
• Kanċer tas-sider
• Kanċer tat-tirojde
• Kanċer fl-utru fin-nisa

Jekk ġejt iddijanjostikat bil-kanċer u m'għandekx storja familjari tal-marda, il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jista 'jordna dan it-test biex jara jekk mutazzjoni ġenetika PTEN tistax tkun qed tikkawża l-kanċer tiegħek. Li tkun taf jekk għandekx il-mutazzjoni jista 'jgħin lill-fornitur tiegħek ibassar kif il-marda tiegħek ser tiżviluppa u tiggwida t-trattament tiegħek.

X'jiġri waqt test ġenetiku PTEN?

Test PTEN huwa ġeneralment test tad-demm. Waqt test tad-demm, professjonist tal-kura tas-saħħa jieħu kampjun tad-demm minn vina f'idejk, billi juża labra żgħira. Wara li tiddaħħal il-labra, ammont żgħir ta 'demm jinġabar ġo test tube jew kunjett. Tista 'tħoss ftit tingiż meta l-labra tidħol jew toħroġ. Dan ġeneralment jieħu inqas minn ħames minuti.

Se jkolli bżonn nagħmel xi ħaġa biex inħejji għat-test?

Normalment m'għandekx bżonn preparazzjonijiet speċjali għal test PTEN.

Hemm xi riskji għat-test?

Hemm ftit li xejn riskju li jkollok test tad-demm. Jista 'jkollok uġigħ ħafif jew tbenġil fil-post fejn tpoġġiet il-labra, imma ħafna mis-sintomi jmorru malajr.

Xi jfissru r-riżultati?

Jekk ir-riżultati tiegħek juru li għandek mutazzjoni ġenetika PTEN, dan ma jfissirx li għandek kanċer, iżda r-riskju tiegħek huwa ogħla minn ħafna nies. Iżda eżamijiet tal-kanċer aktar frekwenti jistgħu jnaqqsu r-riskju tiegħek. Il-kanċer huwa aktar trattabbli meta jinstab fl-istadji bikrija. Jekk għandek il-mutazzjoni, il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jista 'jirrakkomanda wieħed jew aktar mit-testijiet ta' skrining li ġejjin:

• Kolonoskopija, li tibda fl-età 35-40
• Mammogramma, li tibda fl-età ta ’30 sena għan-nisa
• Eżamijiet ta 'kull xahar tas-sider għan-nisa
• Skrining annwali ta 'l-utru għan-nisa
• Skrining annwali tat-tirojde
• Kontroll annwali tal-ġilda għal tkabbir
• Skrining annwali tal-kliewi

Skrins annwali tat-tirojde u tal-ġilda huma wkoll rakkomandati għal tfal b'mutazzjoni ġenetika PTEN.

Tgħallem aktar dwar testijiet tal-laboratorju, firxiet ta 'referenza, u għarfien tar-riżultati.

Hemm xi ħaġa oħra li għandi bżonn inkun naf dwar test ġenetiku PTEN?

Jekk ġejt iddijanjostikat b'mutazzjoni ġenetika PTEN jew qed taħseb biex tittestja, jista 'jgħin biex tkellem lil konsulent ġenetiku. Konsulent ġenetiku huwa professjonist imħarreġ apposta fil-ġenetika u l-ittestjar ġenetiku. Jekk għadek ma ġiex ittestjat, il-konsulent jista 'jgħinek tifhem ir-riskji u l-benefiċċji tal-ittestjar. Jekk ġejt ittestjat, il-konsulent jista 'jgħinek tifhem ir-riżultati u tidderiġik biex tappoġġja servizzi u riżorsi oħra.

Referenzi

1. Soċjetà Amerikana tal-Kanċer [Internet]. Atlanta: Soċjetà Amerikana tal-Kanċer Inc .; c2018. Onkoġeni u ġeni li jrażżnu t-tumuri [aġġornat 2014 25 ta 'Ġunju; iċċitat 3 Lulju 2018]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Soċjetà Amerikana tal-Kanċer [Internet]. Atlanta: Soċjetà Amerikana tal-Kanċer Inc .; c2018. Fatturi ta 'Riskju tal-Kanċer tat-Tirojde; [aġġornat 2017 9 ta ’Frar; iċċitat 2018 Lulju 3]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Internet].Lixandra (VA): Soċjetà Amerikana tal-Onkoloġija Klinika; c2005–2018. Sindromu Cowden; 2017 Ottubru [iċċitat 3 ta ’Lulju 2018]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [Internet]. Lixandra (VA): Soċjetà Amerikana tal-Onkoloġija Klinika; c2005–2018. Ittestjar Ġenetiku għar-Riskju tal-Kanċer; Lulju 2017 [iċċitat 3 Lulju 2018]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Lixandra (VA): Soċjetà Amerikana tal-Onkoloġija Klinika; c2005–2018. Kanċer tas-Sider u l-Ovarji Ereditarji; Lulju 2017 [iċċitat 3 Lulju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Ċentri għall-Kontroll u l-Prevenzjoni tal-Mard [Internet]. Atlanta: Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Prevenzjoni u Kontroll tal-Kanċer: Testijiet ta ’Skrinjar [aġġornat 2018 2 ta’ Mejju; iċċitat 2018 Lulju 3]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Children's Hospital of Philadelphia [Internet]. Philadelphia: L-Isptar tat-Tfal ta ’Philadelphia; c2018. Sindrome tat-Tumur tal-Ħamartoma PTEN [iċċitat 3 Lulju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Dana-Farber Cancer Institute [Internet]. Boston: Dana-Farber Cancer Institute; c2018. Ġenetika u Prevenzjoni tal-Kanċer: Sindromu Cowden (CS); 2013 Aug [iċċitat 3 ta 'Lulju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Mayo Clinic: Laboratorji Mediċi Mayo [Internet]. Fondazzjoni Mayo għall-Edukazzjoni u r-Riċerka Medika; c1995–2018. Test ID: BRST6: Kanċer tas-Sider Ereditarju 6 Ġen Panel: Kliniku u Interpretattiv [iċċitat 3 Lulju 2018]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Mayo Clinic: Laboratorji Mediċi Mayo [Internet]. Fondazzjoni Mayo għall-Edukazzjoni u r-Riċerka Medika; c1995–2018. ID tat-Test: PTENZ: Ġen PTEN, Analiżi tal-Ġene Sħiħa: Klinika u Interpretattiva [iċċitat 3 Lulju 2018]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Anderson Cancer Center [Internet]. Iċ-Ċentru tal-Kanċer MD Anderson tal-Università ta 'Texas; c2018. Sindromi tal-Kanċer Ereditarji [iċċitat 3 Lulju 2018]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Istitut Nazzjonali tal-Kanċer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Ittestjar Ġenetiku għal Sindromi tal-Kanċer Ereditarji [iċċitat 3 Lulju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Istitut Nazzjonali tal-Kanċer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Termini tad-Dizzjunarju tal-Kanċer NCI: ġene [iċċitat 3 Lulju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Istitut Nazzjonali tal-Qalb, il-Pulmun u d-Demm [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Testijiet tad-Demm [iċċitat 3 ta ’Lulju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari [Internet]. Danbury (CT): Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari; c2018. Sindrome tat-Tumur tal-Ħamartoma PTEN [iċċitat 3 Lulju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): Laboratorji NeoGenomics Inc .; c2018. Analiżi tal-Mutazzjoni PTEN [iċċitat 3 Lulju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Ġene PTEN; 3 ta ’Lulju 2018 [iċċitat 3 ta’ Lulju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; X'inhi mutazzjoni tal-ġene u kif iseħħu l-mutazzjonijiet ?; 3 ta ’Lulju 2018 [iċċitat 3 ta’ Lulju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Quest Dijanjostiċi [Internet]. Dijanjostiċi tat-Tiftix; c2000–2017. Ċentru tat-Test: Sekwenzar u Tħassir / Duplikazzjoni PTEN [iċċitat 3 Lulju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Isptar tar-Riċerka tat-Tfal St. Jude [Internet]. Memphis (TN): L-Isptar tar-Riċerka tat-Tfal St. c2018. Sindrome tat-Tumur tal-Ħamartoma PTEN [iċċitat 3 Lulju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Ċentru Mediku ta 'l-Università ta' Rochester [Internet]. Rochester (NY): Ċentru Mediku tal-Università ta 'Rochester; c2018. Enċiklopedija tas-Saħħa: Kanċer tas-Sider: Ittestjar Ġenetiku [iċċitat 3 Lulju 2018]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

L-informazzjoni f'dan is-sit m'għandhiex tintuża bħala sostitut għal kura jew parir mediku professjonali. Ikkuntattja fornitur tal-kura tas-saħħa jekk għandek mistoqsijiet dwar saħħtek.