Kif tidentifika u tikkura s-sindrome ta 'Aase-Smith

Kontenut

• Kif isir it-trattament
• X'jista 'jikkawża dan is-sindromu
• Kif issir id-dijanjosi

Is-sindromu ta ’Aase, magħruf ukoll bħala s-sindrome ta’ Aase-Smith, huwa marda rari li tikkawża problemi bħal anemija kostanti u malformazzjonijiet fil-ġogi u l-għadam ta ’diversi partijiet tal-ġisem.

Uħud mill-aktar malformazzjonijiet frekwenti jinkludu:

• Ġonot, swaba 'jew sieq, żgħar jew assenti;
• Palazz imqatta ';
• Widnejn deformati;
• Għajnejn imdendla;
• Diffikultà biex tistira għal kollox il-ġogi;
• Spallejn dojoq;
• Ġilda pallida ħafna;
• Ġonta tal-musrana fuq is-swaba 'kbar.

Dan is-sindromu jqum mit-twelid u jiġri minħabba mutazzjoni ġenetika każwali waqt it-tqala, u huwa għalhekk li, f'ħafna każijiet, hija marda mhux ereditarja. Madankollu, hemm xi każijiet fejn il-marda tista 'tgħaddi mill-ġenituri għat-tfal.

Kif isir it-trattament

It-trattament huwa ġeneralment indikat minn pedjatra u jinkludi trasfużjonijiet tad-demm matul l-ewwel sena tal-ħajja biex jgħinu jikkontrollaw l-anemija. Matul is-snin, l-anemija saret inqas qawwija u, għalhekk, it-trasfużjonijiet jistgħu ma jkunux aktar meħtieġa, iżda huwa rrakkomandat li jsiru testijiet tad-demm frekwenti biex jiġu vvalutati l-livelli taċ-ċelloli ħomor tad-demm.

Fl-iktar każijiet severi, fejn mhux possibbli li jiġu bbilanċjati l-livelli taċ-ċelloli ħomor tad-demm bi trasfużjonijiet tad-demm, jista 'jkun meħtieġ li jsir trapjant tal-mudullun. Ara kif isir dan it-trattament u x'inhuma r-riskji.

Il-malformazzjonijiet rarament jeħtieġu trattament, minħabba li ma jfixklux l-attivitajiet ta 'kuljum. Imma jekk jiġri dan, il-pedjatra jista 'jirrakkomanda kirurġija biex jipprova jirrikostitwixxi s-sit affettwat u jirrestawra l-funzjoni.

X'jista 'jikkawża dan is-sindromu

Is-sindromu ta 'Aase-Smith huwa kkawżat minn bidla f'wieħed mid-9 ġeni l-aktar importanti għall-formazzjoni ta' proteini fil-ġisem. Din il-bidla ġeneralment isseħħ bl-addoċċ, iżda f'każijiet aktar rari tista 'tgħaddi mill-ġenituri għat-tfal.

Għalhekk, meta jkun hemm każijiet ta 'dan is-sindromu, huwa dejjem rakkomandat li tikkonsulta pariri ġenetiċi qabel ma toħroġ tqila, biex issir taf x'inhu r-riskju li jkollok tfal bil-marda.

Kif issir id-dijanjosi

Id-dijanjosi ta 'dan is-sindromu tista' ssir mill-pedjatra biss billi tosserva l-malformazzjonijiet, madankollu, biex tikkonferma d-dijanjosi, it-tabib jista 'jordna bijopsija tal-mudullun.

Biex tidentifika jekk hemmx anemija assoċjata mas-sindromu, huwa meħtieġ li jsir test tad-demm biex tivvaluta l-ammont ta 'ċelloli ħomor tad-demm.